افزایش AFP با آنومالی‌های ساختاری بدن ارتباط دارد که در زیر به برخی از آنها اشاره شده است:

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏ گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار میگيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.

واحدهای وراثتی که از والدین به فرزندان می‌رسند و به نسل بعد منتقل می‌شوند به‌وسیلهٔ ساختارهائی در هستهٔ هر یاختهٔ بدن به‌نام کروموزوم انتقال می‌یابند.

در مورد علت وستیبولار پاپیلوماتوز و اهمیت بالینی آن هنوز اختلاف نظر وجود دارد.

آزمون (NIPT (Non Invasive Prenatal Testing یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cffDNA (cell free fetal DNA) یا تست اندازه گیری DNA آزاد جنین هم می گویند، یک تست غربالگری قبل از تولد برای غربال اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت

تاکنون بیش از 170 نوع از این ویروس گزارش شده و بیش از 40 ژنوتیپ آن می توانند از طریق تماس جنسی و یا تماس با عفونت در ناحیه آنوژنیتال (ناحیه مقعد و آلت تناسلی) منتقل شوند.

طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات ديگري که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی افزایش سطح تیروزین خون می پردازیم.

براساس تعریف سازمان بهداشت جهانی دیابت بارداری عبارت است از عدم تحمل کربوهیدرات که منجر به افزایش قند خون با شدت متغیر که برای اولین بار در دوران بارداری ایجاد شود و یا شناسایی شود.

پیامدهای بارداری با توجه به میزان ‏NT

بر اساس آخرين تعريفي كه ( ADA (American Diabetes Association براي ديابت مليتوس ارایه مي كند ديابت مليتوس يک بيماري نيست بلکه به گروهي از بيماري هاي متابوليک اطلاق شده که با بالا بودن قند خون (هيپرگليسمي) مشخص مي شوند که خود ناشي از هر گونه نقص در ترشح انس

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات ديگري که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی افزایش سطح متیل مالونیک اسید خون می پردازیم.

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات ديگري که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی افزایش سطح سیترولین خون می پردازیم.

در ادامه مبحث قبلی به ادامه توضیح بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید که تقریباً یک بیماری شایع در ایران می باشد، می پردازیم.

در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری تقریبأ شایع در ایران که در این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.

- آنزیم Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase، در تمامی سلولهای بدن فعالیت داشته و بخش اول چرخه هگزوز مونوفسفات را کاتالیز می نماید. این مرحله منجر به تولید یک مول NADPH می گردد (در گلبولهای قرمز تنها منبع تولید NADPH چرخه هگزوز منو فسفات می باشد).

در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری نسبتأ نادر در ایران که طی این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.

این اختلال جزو اختلالات اسیدهای چرب بوده و مانند سایر بیماری‌های این‌گروه با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است. ناقلین این بیماری فاقد علامت می باشند

در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری نسبتأ شایع در ایران که طی این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.

در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری نسبتأ شایع در ایران که طی این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.

یک نوزاد سه روزه جهت انجام تست های غربالگری از نظر 58 بیماری متابولیکی به این آزمایشگاه معرفی گردید (یک نوزاد به ظاهر سالم در بدو تولد و ثمره یک ازدواج غیرفامیلی).

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات دیگری که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی افزایش سطح گالاکتوز خون و (گالاکتوزومیا) می پردازیم.

غدد فوق کلیوی (آدرنال) در انسان 5 تا 7 گرم وزن دارند، مخروطی شکل بوده و در قسمت فوقانی کلیه ها واقع شده اند. این غدد از دو قسمت قشری و مغزی تشکیل شده اند که منشاء جنین شناسی هر یک کاملاً متمایز می باشد. قسمت قشری غده آدرنال نیز از سه لایه تشکیل شده اس

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات دیگری که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی کمبود آنزیم بیوتینیداز می پردازیم.

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای چرب می پردازیم.

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آمینه می پردازیم.

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، اختلالات چرخه تولید اوره، می پردازیم.

در ادامه مبحث قسمت اول، مشخص شد که تشخیص به موقع یک بیماری متابولیک طی پروسه غربالگری نوزادان دارای مزایای ذیل خواهد بود:

غربالگري نوزادان در سال 1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد.