این اختلال جزو اختلالات اسیدهای چرب بوده و مانند سایر بیماری‌های این‌گروه با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است. ناقلین این بیماری فاقد علامت می باشند
بیماری فنیل کتونوری (PKU ,Phenylketonuria) یک بیماری متابولیک ارثی است که در آن میزان نوعی ماده شیمایی (اسید آمینه) در خون افزایش می یابد.
این بیماری، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود.
بیماران مبتلا به بیماری MSUD نمی تواند بعضی از " اسید های آمینه" را به مصرف برساند (اسید های آمینه از تجزیه پروتئین ها در بدن بدست می آیند). این اسیدهای آمینه عبارتند از: لوسین، ایزولوسین و والین که در طبقه بندی، جزو اسیدهای آمینه شاخه دار
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات دیگری که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی افزایش سطح گالاکتوز خون و (گالاکتوزومیا) می پردازیم.
- غدد فوق کلیوی (آدرنال) در انسان 5 تا 7 گرم وزن دارند، مخروطی شکل بوده و در قسمت فوقانی کلیه ها واقع شده اند. این غدد از دو قسمت قشری و مغزی تشکیل شده اند که منشاء جنین شناسی هر یک کاملاً متمایز می باشد. قسمت قشری غده آدرنال نیز از سه لایه تشکیل شده اس
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات دیگری که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی کمبود آنزیم بیوتینیداز می پردازیم.
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آلی می پردازیم.
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای چرب می پردازیم.
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آمینه می پردازیم.
در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهمترین اختلالاتی که طی این فرآیند مورد غربالگری قرار می گیرد، اختلالات چرخه تولید اوره، می پردازیم.
در ادامه مبحث قسمت اول، مشخص شد که تشخیص به موقع یک بیماری متابولیک طی پروسه غربالگری نوزادان دارای مزایای ذیل خواهد بود:
غربالگري نوزادان در سال 1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد.
پس از اينكه سلول تخم يا «زايگوت» تشكيل شد،
- سى ساعت بعد از لقاح به مرحله دو سلولى مىرسد
- چهل تا پنجاه ساعت بعد از لقاح تقريبا به چهار سلول تقسيم مىشود.
طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:
یائسگی یک مرحله طبیعی از زندگی زنان است و زمانی روی می دهد که زن،قدرت باروری خود را از دست می دهد،تخمدان ها قدرت کافی برای انجام اعمال فیزیولوژیک و طبیعی دوران باروری خود راندارند و تخمک گذاریاتفاق نمی افتد،در این مرحله ابتدا قاعدگی ها نامنظم شده و سپس فر
اگرچه شیر دادن احتمال تخمک گذاری را کاهش می دهد، به هیچ وجه تضمینی برای باردار نشدن نیست. برای خانمی که تغذیه با شیر مادر را انتخاب نمی کند به طور میانگین ۱۰ هفته بعد از زایمان طول می کشد تا تخمک گذاری آغاز شود که به معنای توانایی برای بارداری مجدد است.
AGC با پولیپ و متاپلازی همراه است ولی گاهی می تواند با نئوپلازی از جمله آدنوکارسینوما در آندومتر، سرویکس، تخمدان، لوله های فالوپ و سایر مناطق نیز در ارتباط باشد. ریسک نئوپلازی زمانی که نتیجه به صورت واضح[4] گزارش شده باشد، بالاتر است.
فلسفه استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود.
کانال تلگرام آزمایشگاه نیلو
راه اندازی شد.
طبق تعریف سقط خود به خودی اشاره به 3 و یا بیشتر از 3 مورد ختم حاملگی پشت سرهم و یا با فاصله با سن جنینی کمتر از 20 هفتگی و یا جنین با وزن کمتر از 500 میلی گرم دارد.
در 60% زنانیکه گزارش سیتولوژی در پاپ اسمیرشان بصورت [HSIL[1 است، در بررسی هیستولوژیک که در هنگام کولپوسکوپی بدست آمده +CIN 2 یافت می شود.
مطالعات KPNC نشان داد، زنانیکه در نتیجه سیتولوژی آنها ASC-H گزارش شده، در مقایسه با ASC-US و LSIL ریسک بالاتری برای ابتلا به CIN 3+ وجود دارد.
آزمایشگاه نیلو بدینوسیله راه اندازی تکنولوژی MS/MS (Tandem Mass Spectrometry) را جهت غربالگری 58 بیماری متابولیک در نوزادان اعلام می دارد (لیست بیماریها به پیوست آمده است).
مطالعات نشان می دهد که سرنوشت زنان مبتلا به LSIL[1] مشابه زنان مبتلا به ASC-US و HPV مثبت است، بنابراین باید همانند ASC-US پیگیری شوند. بعلاوه LSIL در زنان مسن تر نسبت به زنان جوان 24-21 ساله ریسک بیشتری برای CIN 3+ دارد.
سلولهای پوششی غیرطبیعی با اهمیت نامشخص یا ASC-US شایعترین اختلال سیتولوژیک بوده ولی ریسک CIN 3+ در آن بسیار کم است، زیرا یک تا دو سوم موارد آن ربطی به HPV ندارند.
برای زنان زیر 30 سال تست دوگانه یا co-testing (پاپ اسمیر + HPV) پیشنهاد نمی شود، اما این کار استراتژی برتر غربالگری در سنین 64-30 سال بشمار می رود.
زمانی که نتیجه سیتولوژی منفی و میزان سلولهای اپی تلیال به میزان کافی گزارش شده است، ولی نمونه فاقد سلولهای آندوسرویکال یا متاپلاستیک است، به عنوان یک نمونه Sub-optimal گزارش می شود.
یافتن نتیجه "نمونه نامناسب" در مورد 1% از انواع نمونه های سیتولوژی مشاهده می شود. این نمونه ها برای ارزیابی اختلالات اپی تلیال غیرقابل اعتماد هستند و مطالعات نشان داده اند که ریسک بیماری در زنان دارای این نتیجه، نسبت به پاپ اسمیر نرمال بالاتر است.
تاکنون بیش از 170 نوع از این ویروس گزارش شده و بیش از 40 ژنوتیپ آن می توانند از طریق تماس جنسی و یا تماس با عفونت در ناحیه آنوژنیتال (ناحیه مقعد و آلت تناسلی) منتقل شوند.
