در ادامه مبحث قبلی به ادامه توضیح بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید که تقریباً یک بیماری شایع در ایران می باشد، می پردازیم.
شیوع یک درصدی در بارداری دارد و حدود 79 درصدشان تا 23 و 24 هفته از بین می روند و تعدادی هم تا هفته 28 از بین می روند.
در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری تقریبأ شایع در ایران که در این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.
- آنزیم Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase، در تمامی سلولهای بدن فعالیت داشته و بخش اول چرخه هگزوز مونوفسفات را کاتالیز می نماید. این مرحله منجر به تولید یک مول NADPH می گردد (در گلبولهای قرمز تنها منبع تولید NADPH چرخه هگزوز منو فسفات می باشد).
در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری نسبتأ نادر در ایران که طی این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.
این اختلال جزو اختلالات اسیدهای چرب بوده و مانند سایر بیماری‌های این‌گروه با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است. ناقلین این بیماری فاقد علامت می باشند
مهمترین روش پیشگیری از سرطان دهانه رحم تزریق واکسن بر علیه ویروس HPV می باشد.
نوکال ترانس‌لوسنسی یاNT، شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیة گردن جنین است.
آزمون NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cffDNA (cell free fetal DNA) یا تست اندازه گیری DNA آزاد جنین هم می گویند، یک تست غربالگری قبل از تولد برای غربال اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت
تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد و بنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست.
بدون شک، همه‌ی پدر و مادرانی که در مدفوع نوزاد خود خون مشاهده کرده‌اند در ابتدا وحشت‌زده شده‌اند. دلایل این مشکل از مسائل ساده تا حاد را در بر می‌گیرد؛ پاسخ آلرژیک و عفونت و گاهی حتی شیر مادر می‌توانند از دلایل ظهور خون در مدفوع باشند.
توکسوپلاسموز (Toxoplasmosis) عبارت است از یک عفونت انگلی ناشی از انگل توکسوپلاسما گوندی که در انسان‌ها و بسیاری از گونه‌های پستانداران و پرندگان ایجاد می‌شود. توکسوپلاسما گوندی یک انگل تک یاخته داخل سلولی اجباری می باشد که باعث عفونت های شدید در انسان و
بیماری سلیاک (Coeliac disease) یا اسپروی سلیاک یک اختلال خودایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی یا ارثی می باشد. در این بیماری گوارشی پرزهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال پیدا می کند.
در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری نسبتأ شایع در ایران که طی این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.
هورمونLH (یا لوتروپین - Lutropin) از قسمت قدامی هیپوفیز (آدنوهیپوفیز) ترشح می‌شود. ساختار گلیکوپروتئین هترودایمری آن مشابه سایر هورمون‌های گلیکوپروتئینی (FSH، TSH و hCG) است.
تا به امروز تعریفی که برای IUGR استفاده می شود ضد و نقیض (inconsistent) و گیج کننده می باشد و اصطلاح کوچک بودن بچه بر مبنای سن جنین (small for gestational age = SGA) با IUGR بطور جابجا استفاده می شود.
تاکنون بیش از 170 نوع از این ویروس گزارش شده و بیش از 40 ژنوتیپ آن می توانند از طریق تماس جنسی و یا تماس با عفونت در ناحیه آنوژنیتال (ناحیه مقعد و آلت تناسلی) منتقل شوند.
امروزه از این مارکرها نه تنها فقط برای بررسی اختلالات کروموزومی شایع استفاده می شود بلکه از آن برای بررسی میزان پیامدهای نامطلوب بارداری هم استفاده می شود.
افزایش AFP با آنومالی‌های ساختاری بدن ارتباط دارد که در زیر به برخی از آنها اشاره شده است:
بند ناف تک شریانی یکی از اختلالات جنینی می باشد که تقریبا در یک درصد جنین ها دیده می شود.
سلولهای پوششی غیرطبیعی با اهمیت نامشخص یا ASC-US شایعترین اختلال سیتولوژیک بوده ولی ریسک CIN 3+ در آن بسیار کم است، زیرا یک تا دو سوم موارد آن ربطی به HPV ندارند.
برای زنان زیر 30 سال تست دوگانه یا co-testing (پاپ اسمیر + HPV) پیشنهاد نمی شود، اما این کار استراتژی برتر غربالگری در سنین 64-30 سال بشمار می رود.
زمانی که نتیجه سیتولوژی منفی و میزان سلولهای اپی تلیال به میزان کافی گزارش شده است، ولی نمونه فاقد سلولهای آندوسرویکال یا متاپلاستیک است، به عنوان یک نمونه Sub-optimal گزارش می شود.
یافتن نتیجه "نمونه نامناسب" در مورد 1% از انواع نمونه های سیتولوژی مشاهده می شود. این نمونه ها برای ارزیابی اختلالات اپی تلیال غیرقابل اعتماد هستند و مطالعات نشان داده اند که ریسک بیماری در زنان دارای این نتیجه، نسبت به پاپ اسمیر نرمال بالاتر است.
در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری نسبتأ شایع در ایران که طی این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.
یک نوزاد سه روزه جهت انجام تست های غربالگری از نظر 58 بیماری متابولیکی به این آزمایشگاه معرفی گردید (یک نوزاد به ظاهر سالم در بدو تولد و ثمره یک ازدواج غیرفامیلی).
طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:
قبل از آنکه معیارهای سونوگرافی در هفته های مختلف را شرح دهیم ابتدا تعاریف ذیل را با هم مرور می کنیم:
قبل از آنکه معیارهای سونوگرافی در هفته های مختلف را شرح دهیم ابتدا تعاریف ذیل را با هم مرور می کنیم:
بدینوسیله آزمایشگاه نیلو راه اندازی تکنولوژی Cobas HPV DNA Testing را به عنوان اولین تکنولوژی دارای تائیدیه FDA (FDA approved) در ایران، جهت تشخیص HPV در ترشحات واژن و سرویکس اعلام می دارد.
