Loading...
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

نکات کاربردی در مورد مفاهیم پایه در اختلالات کروموزومی

واحدهای وراثتی که از والدین به فرزندان می‌رسند و به نسل بعد منتقل می‌شوند به‌وسیلهٔ ساختارهائی در هستهٔ هر یاختهٔ بدن به‌نام کروموزوم انتقال می‌یابند.

نکات کاربردی در مورد مفاهیم پایه در اختلالات کروموزومی

نکات کاربردی در مورد مفاهیم پایه در اختلالات کروموزومی

 

کروموزوم

واحدهای وراثتی که از والدین به فرزندان می‌رسند و به نسل بعد منتقل می‌شوند به‌وسیلهٔ ساختارهائی در هستهٔ هر یاختهٔ بدن به‌نام کروموزوم انتقال می‌یابند.

به زبان ساده می‌توان کروموزوم‌ها را به بسته‌های مواد ژنتیکی تشبیه کرد که درون هستهٔ سلول‌ها ذخیره شده‌اند؛ و در واقع به شکل مولکول‌های DNA همراه با پروتئین‌ها هستند که به این بسته‌ها فام‌تن، رنگین‌تن یا کروموزوم گفته می‌شود.

کروموزوم ها ساختارهایی نامنظم و نخ مانندند که به آسانی می توان آنها را در مرحله متافاز میتوز مشاهده و شمارش کرد.

هر انسان در مجموع 46 کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف می‌شود. از این 46 کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص می‌کنند. هر انسان به هنگام لقاح 23 کروموزوم از اسپرم پدر و 23 کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند. سلول‌های تخمک و اسپرم هاپلوئید هستند یعنی دارای یک سری از هر کروموزوم‌ند.

در هر کروموزوم‌ واحدهای توارثی منفردی به ‌نام ژن هست. هر ژن بخشی از مولکول اسید دیوکسی ریبونوکلئیک (deoxyribonucleic acid = DNA) است که حامل اصلی اطلاعات توارث محسوب می‌شود.

مولکول DNA شبیه نردبان تاب‌خورده یا مارپیچ دو رشته‌ای است. همهٔ مولکول‌های DNA ترکیب شیمیائی واحدی دارند. هر مولکول متشکل است از یک قند ساده به نام دیوکسی ریبوز (deoxyribose)و چهار باز به‌ نام‌های آدنین (adenine)، گوانین (guanine)، تیمین (thymine) و سیتوزین (cytosine) که به اختصار با حروف A و G و T و C نمایش داده می‌شوند. دو رشتهٔ مولکول DNA متشکل از فسفات و قند هستند و زوج‌های باز، آنها را از هم جدا می‌کنند. به‌سبب ویژگی‌های ساختاری این بازها، همواره A با T و G با C جفت می‌شود. این بازها به ‌ترتیب‌های گوناگون در طول رشته قرار می‌گیرند و این ترتیب، همان رمز توارث است. آرایش‌های گوناگون بازها، تنوع بسیار به DNA از جهت پیام‌های وراثتی (ژنتیک) می‌دهد. همین چهارباز تعیین‌کنندهٔ ویژگی‌های همهٔ جانداران هستند و اینکه جاندار پرنده بشود یا ماهی یا شیر یا میکل‌آنژ، ناشی از آرایش این بازها است.

هر رشتهٔ مولکول از ردیف‌های متناوب قند (S) و فسفات (P)، و پله‌های نردبان تاب‌خورده از چهارباز آدنین (A)، گوانین (G)، تیمین (T) و سیتوزین (C) تشکیل شده است. دو رشته‌ای بودن این مارپیچ و محدودیت آرایش جفتی بازها امکان می‌دهد DNA خودش تکثیر پیدا کند. در جریان تقسیم یاخته، دو رشتهٔ مولکول DNA همراه با جفت بازها از هم جدا می‌شوند، و هر عضو از هر جفت باز به‌هریک از دو رشته چسبیده می‌ماند. آنگاه هر رشته با استفاده از بازهای اضافی یاخته، رشتهٔ مکمل تازه‌ای می‌سازد. وقتی A به رشته‌ای بچسبد،T به‌خود جذب می‌کند، و بر همین قیاس. از طریق همین فرآیند به‌جای مولکول DNA قبلی دو مولکول همسان DNA ایجاد می‌شود.

علم مطالعه کروموزم‌ها سیتوژنتیک خوانده می‌شود.

 

 

کروماتید

هر کروموزوم از دو کروماتید تشکیل شده است که از ناحیه سانترومر به هم متصل می شوند.

هر کروماتید از ابر پیچیدگیهای رشته کروماتین و آمیختگی آن با پروتئینهای غیر هیستونی اسکلتی یا زمینه‌ای بوجود آمده است.

دو کروماتید هر کروموزوم متافازی را که در حکم تصویر آینه‌ای یکدیگر هستند، کروماتیدهای خواهر یا کروماتیدهای نظیر می‌نامند.

سانترومر

محل اتصال دو کروماتید خواهر هر کروموزوم متافازی را سانترومر نامند. سانترومر بخش نازکی از کروموزوم که جایگاه آنرا فرورفتگی اولیه نیز می‌نامند. ناحیه سانترومر ناحیه بسیار هتروکروماتینی است و بویژه در بخشهای کناری خود دارای ژنها یا ترتیب‌های نوکلوتیدی تکراری است.

 

 

کینه توکور

طرفین سانترمر هر کروموزوم را دو بخش پروتئینی پیاله مانند و متراکم به اسم کینه توکور می‌پوشاند.

هر کینه توکور دارای سه بخش بیرونی و میانی و درونی است.

 

تلومر

این اصطلاح برای بخشهای انتهایی کروماتید بکار گرفته می‌شود. تلومرها دارای ویژگیهای سلول شناسی خاصی هستند.

تلومرها انتهاهای مولکولهای طویل و خطی DNAای هستند که در هر کروماتید وجود دارد. از سوی دیگر وقتی کروموزومها بوسیله عواملی مثل پرتوهای X یا اثر آلکالوئیدها شکسته شوند، انتهاهای آزاد بدون تلومر آنها چسبنده می‌شود و با سایر کروموزومها ادغام می‌شود.

تلومرها نقشی مهم در پایداری کروموزومها دارند.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

انواع کروموزمها از نظر تعداد سانترومر

کروموزومها را از نظر تعداد سانترومرهایشان به کروموزمهای یک سانترومری ، دو سانترومری و چند سانترومری تقسیم می‌کنند وقتی تحت تاثیر عواملی مثل پرتوهای X کروموزمها خرد شوند و قطعاتشان ادغام شود، کروموزومهای به اصطلاح بدون سانترومر ایجاد می‌کنند. این کروموزومها هنگام تقسیم سلولی رفتار عادی مثل سایر کروموزومها را ندارند.

 

انواع کروموزوم از نظر محل سانترومر

  • کروموزمهای تلوسانتریک: سانترومر در یکی از دو انتهای کروموزومها قرار گرفته است.
  • کروموزومهای آکروسانتریک: سانترومر آنها نزدیک به یکی از دو انتهای کروموزوم قرار گرفته در نتیجه یکی از بازوها نسبتا به دیگری بسیار کوچک است از قطعات کروموزومی از محل قرار گرفتن سانترومر از بازوهای کروموزومی می‌نامند.
  • کروموزمهای متاسانتریک: سانترومر آنها در وسط کروموزوم قرار گرفته و در نتیجه بازوهای کروموزم هم اندازه هستند اکثر کروموزمها دارای یک سانترومر هستند. برخی گونه‌ها سانترومرهای بخش شده‌ای دارند در رشته‌های دوکی به تمامی طول کروموزوم متصلند این کروموزومها را هولوسانتریک گویند.
  • کروموزومهای ساب متاسانتریک: سانترومر آنها نزدیک به ناحیه وسط کروموزوم قرار گرفته و در نتیجه یکی از بازوها از دیگری کمی بزرگتر است.

 




لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: