نکات کاربردی در مورد مفاهیم پایه در اختلالات کروموزومی

کروموزوم


واحدهای وراثتی که از والدین به فرزندان می‌رسند و به نسل بعد منتقل می‌شوند به‌وسیلهٔ ساختارهائی در هستهٔ هر یاختهٔ بدن به‌نام کروموزوم انتقال می‌یابند.

به زبان ساده می‌توان کروموزوم‌ها را به بسته‌های مواد ژنتیکی تشبیه کرد که درون هستهٔ سلول‌ها ذخیره شده‌اند؛ و در واقع به شکل مولکول‌های DNA همراه با پروتئین‌ها هستند که به این بسته‌ها فام‌تن، رنگین‌تن یا کروموزوم گفته می‌شود.

کروموزوم ها ساختارهایی نامنظم و نخ مانندند که به آسانی می توان آنها را در مرحله متافاز میتوز مشاهده و شمارش کرد.

هر انسان در مجموع 46 کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف می‌شود. از این 46 کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص می‌کنند.

هر انسان به هنگام لقاح 23 کروموزوم از اسپرم پدر و 23 کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند. سلول‌های تخمک و اسپرم هاپلوئید هستند یعنی دارای یک سری از هر کروموزوم‌ند.

در هر کروموزوم‌ واحدهای توارثی منفردی به ‌نام ژن هست. هر ژن بخشی از مولکول اسید دیوکسی ریبونوکلئیک (deoxyribonucleic acid = DNA) است که حامل اصلی اطلاعات توارث محسوب می‌شود.

مولکول DNA شبیه نردبان تاب‌خورده یا مارپیچ دو رشته‌ای است. همهٔ مولکول‌های DNA ترکیب شیمیائی واحدی دارند. هر مولکول متشکل است از یک قند ساده به نام دیوکسی ریبوز (deoxyribose)و چهار باز به‌ نام‌های آدنین (adenine)، گوانین (guanine)، تیمین (thymine) و سیتوزین (cytosine) که به اختصار با حروف A و G و T و C نمایش داده می‌شوند.

دو رشتهٔ مولکول DNA متشکل از فسفات و قند هستند و زوج‌های باز، آنها را از هم جدا می‌کنند. به‌سبب ویژگی‌های ساختاری این بازها، همواره A با T و G با C جفت می‌شود.

این بازها به ‌ترتیب‌های گوناگون در طول رشته قرار می‌گیرند و این ترتیب، همان رمز توارث است. آرایش‌های گوناگون بازها، تنوع بسیار به DNA از جهت پیام‌های وراثتی (ژنتیک) می‌دهد.

همین چهارباز تعیین‌کنندهٔ ویژگی‌های همهٔ جانداران هستند و اینکه جاندار پرنده بشود یا ماهی یا شیر یا میکل‌آنژ، ناشی از آرایش این بازها است.

هر رشتهٔ مولکول از ردیف‌های متناوب قند (S) و فسفات (P)، و پله‌های نردبان تاب‌خورده از چهارباز آدنین (A)، گوانین (G)، تیمین (T) و سیتوزین (C) تشکیل شده است.

دو رشته‌ای بودن این مارپیچ و محدودیت آرایش جفتی بازها امکان می‌دهد DNA خودش تکثیر پیدا کند. در جریان تقسیم یاخته، دو رشتهٔ مولکول DNA همراه با جفت بازها از هم جدا می‌شوند، و هر عضو از هر جفت باز به‌هریک از دو رشته چسبیده می‌ماند.

آنگاه هر رشته با استفاده از بازهای اضافی یاخته، رشتهٔ مکمل تازه‌ای می‌سازد. وقتی A به رشته‌ای بچسبد،T به‌خود جذب می‌کند، و بر همین قیاس. از طریق همین فرآیند به‌جای مولکول DNA قبلی دو مولکول همسان DNA ایجاد می‌شود.

علم مطالعه کروموزم‌ها سیتوژنتیک خوانده می‌شود.


کروماتید


هر کروموزوم از دو کروماتید تشکیل شده است که از ناحیه سانترومر به هم متصل می شوند.

هر کروماتید از ابر پیچیدگیهای رشته کروماتین و آمیختگی آن با پروتئینهای غیر هیستونی اسکلتی یا زمینه‌ای بوجود آمده است.

دو کروماتید هر کروموزوم متافازی را که در حکم تصویر آینه‌ای یکدیگر هستند، کروماتیدهای خواهر یا کروماتیدهای نظیر می‌نامند.

سانترومر


محل اتصال دو کروماتید خواهر هر کروموزوم متافازی را سانترومر نامند. سانترومر بخش نازکی از کروموزوم که جایگاه آنرا فرورفتگی اولیه نیز می‌نامند. ناحیه سانترومر ناحیه بسیار هتروکروماتینی است و بویژه در بخشهای کناری خود دارای ژنها یا ترتیب‌های نوکلوتیدی تکراری است.


کینه توکور


طرفین سانترمر هر کروموزوم را دو بخش پروتئینی پیاله مانند و متراکم به اسم کینه توکور می‌پوشاند.

هر کینه توکور دارای سه بخش بیرونی و میانی و درونی است.

تلومر


این اصطلاح برای بخشهای انتهایی کروماتید بکار گرفته می‌شود. تلومرها دارای ویژگیهای سلول شناسی خاصی هستند.

تلومرها انتهاهای مولکولهای طویل و خطی DNAای هستند که در هر کروماتید وجود دارد. از سوی دیگر وقتی کروموزومها بوسیله عواملی مثل پرتوهای X یا اثر آلکالوئیدها شکسته شوند، انتهاهای آزاد بدون تلومر آنها چسبنده می‌شود و با سایر کروموزومها ادغام می‌شود.

تلومرها نقشی مهم در پایداری کروموزومها دارند.


انواع کروموزمها از نظر تعداد سانترومر


کروموزومها را از نظر تعداد سانترومرهایشان به کروموزمهای یک سانترومری ، دو سانترومری و چند سانترومری تقسیم می‌کنند وقتی تحت تاثیر عواملی مثل پرتوهای X کروموزمها خرد شوند و قطعاتشان ادغام شود، کروموزومهای به اصطلاح بدون سانترومر ایجاد می‌کنند. این کروموزومها هنگام تقسیم سلولی رفتار عادی مثل سایر کروموزومها را ندارند.

انواع کروموزوم از نظر محل سانترومر


کروموزمهای تلوسانتریک: سانترومر در یکی از دو انتهای کروموزومها قرار گرفته است.

کروموزومهای آکروسانتریک: سانترومر آنها نزدیک به یکی از دو انتهای کروموزوم قرار گرفته در نتیجه یکی از بازوها نسبتا به دیگری بسیار کوچک است از قطعات کروموزومی از محل قرار گرفتن سانترومر از بازوهای کروموزومی می‌نامند.

کروموزمهای متاسانتریک: سانترومر آنها در وسط کروموزوم قرار گرفته و در نتیجه بازوهای کروموزم هم اندازه هستند اکثر کروموزمها دارای یک سانترومر هستند.

برخی گونه‌ها سانترومرهای بخش شده‌ای دارند در رشته‌های دوکی به تمامی طول کروموزوم متصلند این کروموزومها را هولوسانتریک گویند.

کروموزومهای ساب متاسانتریک: سانترومر آنها نزدیک به ناحیه وسط کروموزوم قرار گرفته و در نتیجه یکی از بازوها از دیگری کمی بزرگتر است.

ژن‌های بارز (dominant) و نهفته (recessive)


در هر جفت ژن، هریک از ژن‌ها می‌تواند بارز یا نهفته باشد. اگر هر دو بارز باشند ویژگی آنها در شخص نمایان می‌شود. اما اگر یکی بارز و دیگری نهفته باشد، ژن بارز ویژگی را تعیین می‌کند.

شکل نهفتهٔ هر ویژگی فقط به ‌شرطی نمایان می‌شود که ژن دریافتی از پدر و مادر، هر دو نهفته باشند. برای مثال، ژن‌های رنگ چشم طبق الگوی بارز - نهفته عمل می‌کنند؛ رنگ آبی نهفته است و رنگ قهوه‌ای بارز.

بنابراین هر کودک چشم آبی یا پدر و مادرش هردو چشم آبی هستند یا یکی چشم آبی و دیگری چشم قهوه‌ای (دارای ژن‌ نهفتهٔ چشم آبی) و یا هر دو چشم قهوه‌ای (و هر دو دارای ژن نهفتهٔ چشم آبی). در مقابل، کودک چشم‌‌قهوه‌ای هرگز دو والد چشم آبی ندارد.

اختلالات کروموزمی


هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها می‌تواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد.

تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسند اما اکثر این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک و یا در زمان لقاح رخ‌ می‌دهند.

البته از آنجایی که تعادل کروموزومی و ژنی بدن انسان بسیار اهمیت دارد بسیاری از جنین‌هایی که با اختلالاتی چون حذف کامل یک کروموزوم و یا اضافه شدن یک سری از کل کروموزوم‌ها تشکیل می‌شوند در مراحل اولیه رشد و تکامل از بین می‌روند و سقط می شوند.

اما در موارد متعددی نیز این اختلالات کروموزمی در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده می‌شود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفی را از خود بروز می‌دهد.

در اینجا برخی از متداول‌ترین اختلالات و تغییرات کروموزومی مرور می‌شوند.


.



تغییرات عددی (Numerical)


انسان یک موجود دیپلوئید است. یعنی دو سری کروموزوم 23 تایی (در مجموع 46 کروموزوم) دارد. سیتوژنیک‌دانان وضعیت کروموزومی طبیعی را در زنان و مردان به ترتیب به صورت 46,XX و 46,XY نشان می‌دهند.

در زمان تشکیل سلول ‌تخمک یا اسپرم کروموزوم‌های مشابه با یکدیگر جفت شده و سپس از هم جدا می‌شوند. گاهی اوقات در روند جدا شدگی ممکن است اشتباهاتی رخ دهد و سلول‌های اسپرم و تخمکی ایجاد شوند که یک کروموزوم کمتر یا بیشتر دارند.

زمانی که یک سلول تخمک یا اسپرم طبیعی با این سلول‌های تخمک یا اسپرم غیر طبیعی ترکیب شوند نتیجه آن تشکیل جنینی با تعداد کروموزوم‌های کمتر یا بیشتر (45 یا 47 کروموزوم) است.

این اختلالات ناشی از خطای de novo (این یک اصطلاح لاتین به معنی از نو - anew - و یا از ابتدا - from the biginning - می باشد که طی فرآیند میوز می تواند یک خطای جدیدی ایجاد شود) در فرآیند میوز است.

این تغییرات کروموزمی موارد زیر را شامل می شود:

الف) زمانی که تعداد کپی‌های یکی از کروموزوم‌ها بیشتر از حد طبیعی است.

این اضافه شدگی می‌تواند در کروموزوم‌‌های جنسی و یا اتوزومال اتفاق بیافتد. اضافه شدن یک کروموزوم به سری کروموزوم‌ها بدن اصطلاحاً تریزومی خوانده می‌شود.

یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزمی تریزومی کروموزوم 21 است که باعث بروز سندرم داون می شود.

اضافه شدن یک کپی از کروموزوم 13 (سندرم پاتو) و کروموزوم 18 (سندرم ادوارد) نیز در برخی نوزادان (این نوزادان با ناهنجاری‌های شدید به دنیا می‌آیند و به فاصله کوتاهی بعد از تولد یا در خردسالی فوت می‌کنند) مشاهده می‌شود.

اضافه شدن کروموزوم‌های جنسی X و Y نیز از جمله اختلالات کروموزمی مشاهده شده است. وجود یک کروموزم X اضافه در مردان باعث بروز سندرم کلاین فلتر می‌شود. اضافه شدن یک کروموزم X در زنان و همچنین مردانی با دو کروموزم Y نیز از ناهنجاری‌های عددی مشاهده شده است.

ب) زمانی که تعداد کپی یکی از کروموزوم‌ها کمتر از حد طبیعی است.

فقدان یک کروموزوم در بدن به مونوزومی موسوم است. ناهنجاری‌های حاصل از فقدان یک کروموزوم به حدی شدید است که در اکثر موارد جنین پیش از تولد سقط می‌شود. تنها کروموزومی که به حالت مونوزومی در نوزادان و یا بزرگسالان مشاهده می‌شود کروموزوم X است و این افراد به سندرم ترنر مبتلا هستند.

ج) زمانی که یک کپی بیشتر از تمامی کروموزوم‌ها وجود داشته باشد.

زمانی از هر نسخه کروموزوم سه تا در سلول‌ها وجود داشته باشد تریپلوئیدی رخ می‌دهد. این وضعیت نیز همانند بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی با زندگی منافات دارد و باعث سقط جنین می‌شود.


تغییرات ساختاری


گاهی اوقات ساختار کروموزوم‌ها تغییر پیدا می‌کند به طوریکه مواد کروموزومی شکسته شده و در ترکیب جدید دوباره به هم متصل می‌شوند.

در این حین امکان دارد بخش‌هایی از کروموزوم‌ها حذف یا اضافه شوند. این تغییرات ساختاری نیز در حین مراحل تشکیل تخم و اسپرم و یا بعد از لقاح و در مراحل اولیه رشد و نمو جنین رخ می‌دهد. گاهی اوقات نیز این تغییرات از والدین به ارث می‌رسند.

برخی از این تغییرات متعادل (balanced) بوده و در آن میزان ماده ژنتیکی کم یا زیاد نمی‌شود. اما تغییرات نامتعادل (unbalanced) با کم یا زیاد شدن ماده ژنتیکی همراه است. این تغییرات موارد زیر را شامل می‌شوند:

الف) جابه‌جایی‌های کروموزومی (ترانسلوکاسیون)

گاهی اوقات قطعه‌ای از یک کروموزوم اتوزومال و یا کروموزوم جنسی شکسته شده و با قطعه کروموزومی دیگری جابه‌جا می‌شود. این جابه‌جایی می‌تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد.

از آنجایی که عملکرد ژن‌ها در مکان‌های متفاوت تغییر می‌کند ترانسلوکاسیون‌ها تظاهرات بالینی در افراد به همراه خواهند داشت. ترانسلوکاسیون‌ها از جمله تغییرات متعادل محسوب می‌شوند.

ترانسلوکیشن ها خودشان به دو صورت ذیل دیده می شود.

- reciprocal: انتقال متقابل یک ناهنجاری کروموزومی است که در اثر تبادل قطعات بین کروموزوم های غیر همولوگ ایجاد می شود. دو قطعه جدا شده از دو کروموزوم مختلف تغییر می کند. 

.



- Robertsonian: یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوع خاصی از کروموزوم به دیگری متصل می شود. این شایع ترین شکل انتقال کروموزومی در انسان است که از هر 1000 نوزاد متولد شده 1 مورد را درگیر می کند.


.




.


.

ب) حذف‌های کروموزومی (deletion)

در این حالت بخش کوچکی از کروموزوم‌ها حذف می‌شود. اگر این بخش حذف شده حاوی اطلاعات مهمی برای تکامل و انجام عملکردهای حیاتی بدن باشد تظاهرات بالینی آن به صورت ناهنجاری‌ و بیماری در فرد مشاهده می‌شود.

اگر این حذف‌ها بزرگ باشند با حیات منافات داشته و باعث سقط جنین می‌شوند.

از جمله سندرم‌هایی که در اثر حذف کروموزمی مشاهده می‌شود سندرم فریاد گربه است. این سندرم در اثر حذف قطعه کوچکی از کروموزوم شماره 5 رخ می‌دهد و با اختلالات متعدد همراه است از جمله آن صدای گریه نوزاد مشابه فریاد گربه همراه است.


ج)اضافه شدگی‌کروموزومی (duplication)

اضافه شدن بخشی از کروموزوم نیز با به هم ریختن تعادل ژنی در بدن ممکن است با اختلالات بالینی متعدد همراه باشد.

.


د) وارونگی (اینورسیون) و کروموزوم‌های حلقوی

گاهی اوقات قطعه‌ای از کروموزوم شکسته و به صورت وارونه دوباره متصل می‌شود (تغییر متعادل). گاهی اوقات نیز دو انتهای کروموزم به یکدیگر متصل شده و یک کروموزوم حلقوی تشکیل می‌شود که احتمال از بین رفتن و گم شدن بخشی از ژنوم در نقطه اتصال انتهایی وجود دارد.

همچنین به دلیل ساختار خاص کروموزوم‌های وارونه یا کروموزوم‌های حلقوی، در زمان تقسیم و تشکیل سلول‌های تخم یا اسپرم اختلالاتی رخ می‌دهد که نتیجه آن بالا رفتن احتمال بروز سقط‌ جنین و یا به دنیا آمدن فرزندانی حامل اختلالات کروموزمی نامتعادل خواهد بود که مشکلات تکاملی و رفتاری را به همراه خواهد داشت.

ز) زمانی که فرزند هر دو کروموزوم خود را از یک والد به ارث می‌برد (دیزومی تک والدی).

معمولاً هر فرد یک کروموزوم را از مادر و یک کروموزوم را از پدر به ارث می‌برد. اما در مواردی هر دو یکی از کروموزوم‌ها یا بخش‌هایی از آنها از یک والد به ارث می‌رسد.

این حالت را دیزومی تک والدی می‌نامند. به دلیل وجود تغییرات اپی‌ژنتیکی روی کروموزوم‌ها ممکن است تعدادی از ژنها در نسخه پدری و یا مادری خاموش شوند که این مسئله می‌تواند باعث اختلالاتی در فرزندان شود.

به عنوان مثال دیزومی تک والدی کروموزم 15 در صورتی که دو کروموزوم از پدر به ارث برسد باعث بروز سندرم آنجلمن و زمانی که دو کروموزوم از مادر به ارث برسد باعث بروز سندرم پرادر ویلی می‌شود.

.

موزاییک کروموزومی


تعداد و ساختار کروموزوم‌های تمامی سلول‌های بدن در بیشتر افراد مشابه یکدیگر است. اما افرادی نیز وجود دارند که در بدن خود رده‌های مختلف سلولی‌ با تعداد و یا ساختارهای متفاوت کروموزومی دارند.

وضعیت این افراد همانند موزاییک‌های کف یک اتاق به صورت آمیزه‌ای از الگوهای متفاوت کروموزمی است به همین دلیل به این وضعیت موازییک گفته می‌شود.

در این حالت ساختار و تعداد سلول‌های رده‌ای از سلول‌ها طبیعی و رده‌ای غیر طبیعی است. درصد رده‌های طبیعی و غیر طبیعی در بافت‌های مختلف بدن ممکن است تفاوت کند. شدت علائم بالینی ناشی از تغییر کروموزومی نیز به درصد سلول‌های تغییر یافته بستگی دارد.

تاثیر تغییرات کروموزمی


تاثیری که تغییرات کروموزومی ایجاد می‌کنند به نوع تغییر، کروموزوم‌ها یا ژن‌های درگیر، نوع و تعداد سلول‌های درگیر بستگی دارد.

در برخی موارد تغییر کروموزومی که در تعداد، اندازه و یا ساختار یک کروموزوم ایجاد می‌شود، با مشلات رشدی و تکاملی همراه بوده و عواقب آن به صورت ناهنجاری و یا یک عارضه بروز می‌کند.

اما در برخی موارد نیز این تغییر کروموزومی هیچ علائم بالینی با خود به همراه ندارد و فرد از وجود این تغییر کروموزومی بی‌اطلاع است تا زمانی که به دلیل مشکلات باروری و یا سقط‌های مکرر مراجعه می‌کند.

ریسک خطر بروز تغییرات کروموزومی در یک بارداری نیز به عواملی چون تاریخچه خانوادگی، سن مادر در زمان بارداری و نوع تغییر بستگی دارد.

به عنوان مثال ریسک به دنیا آمدن یک فرد مبتلا به سندرم داون ( یک کروموزم 21 اضافی) در صورتیکه والدین خود اختلال کروموزومی متعادل نداشته باشند یک درصد است. در صورتی که سن مادر هنگام بارداری 35 سال یا بیشتر باشد ریسک خطر از این میزان بیشتر خواهد شد.

چگونه می‌توان تغییرات کروموزومی را شناسایی کرد

آزمایش کاریوتیپ چیست؟

بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ امکان پذیر است.

کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شود این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ جنین انجام داد.

برای انجام آزمایش کاریوتیپ ابتدا سلول‌های خون، مغز استخوان، یا بافت‌های جنینی در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند.

قدرت تفکیک این آزمایش به اندازه قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود می‌شود. با این میزان قدرت تفکیک بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی هستند. اما بسیاری از ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی نیز شناسایی نمی‌شوند.

بررسی این ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی با روش جدید کاریوتیپ مولکولی Array CGH امکان پذیر است.

بیشتر بدانید:

با پیدایش تکنیک های آنالیز کروموزومی ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون، کلاین فلتر، ترنر و سندرم های تریزومی دیگر شناخته شدند. حداقل 20,000 ناهنجاری کروموزومی در بانکهای اطلاعاتی وجود دارد که اکثرا نادرند اما رویهمرفته سهم بزرگی در مرگ و میر دارند.

ناهنجاری های کروموزومی سهم بزرگی از سقطهای خودبخودی و بدخیمی دوران کودکی و بزرگسالی را در بر دارد.

بروز ناهنجاری های کروموزومی:


ناهنجاری های کروموزومی در 10% اسپرماتوزوا و 25% اووسیت های بالغ دیده می شوند. 20-15% حاملگی های تشخیص داده شده منجر به سقط خودبخودی می شوند.

تقریبا 50% این سقطها به علت ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی 16، 13، 18، 21، مونوزومی X، تریپلوییدی و تتراپلوئیدی است.

در جنین های طبیعی بروز ناهنجاری های کروموزومی 20% است که در هنگام تولد میزان بروز به 1 – 0.5 % کاهش می یابد.

گرچه در مرده زاها (Stillbirth). این میزان به 5% می رسد. بیشترین سهم ناهنجاری های کروموزومی در سقط ها مربوط به مونوزومی X (20%) و تریپلوئیدی (15%) است.

حذف کروموزومی و سندرم های ریز حذف (Microdeletion syndromes):

این اختلالات معمولأ بصورت تک گیر (sporadic) دیده می شوند و مکانیسم های مختلفی عامل آن است. معمولأ یک قسمتی از کروموزوم یا سکانسی از DNA در هنگام رونوشت برداری از DNA و یا (replication) رخ می دهد.

این حذف شدگی می تواند شامل یک single base باشد تا یک قطعه کامل کروموزومی، ولی بطور کلی طول قطعه کمتر از Mb 5 می باشد. می تواند ناشی از خطای کراس اور کروموزومی در هنگام میوز باشد.

حذفهای قابل شناسایی توسط میکروسکوپ در نواحی انتهایی کروموزوم 4 (4p-) (سندرم ولف – هیرش هورن) و یا 5 (p5-) (سندرم فریاد گربه و یا Cri du chat syndrome ) وجود دارد.

حذف ژن SMN-encoding منجر به ایجاد بیماری (SMA (Spinal Muscular Atrophy می شود که شایعترین اختلال ژنتیکی است که منجر به مرگ نوزاد می شود. 

اکثرا مشکلات یادگیری و اختلال در رشد دارند. تنوع سندرم ولف – هیرش هورن زیاد است. شیوع هر دو در حدود 1 در 50,000 تولد است. در برخی کودکان ظاهرا کروموزوم طبیعی هستند در حالیکه حذفهای کوچکی با FISH و پروب های ویژه لکوس مشخص شده است.

حذف های کوچک یا ریز حذف ها:

با استفاده از رنگ آمیزی نواربندی با حد تفکیک زیاد و FISH بسیاری از سندرم های ریز حذفی (میکرودلیشن) شناسایی شدند.

در برخی موارد حذف تنها تعداد چند ژن منجر به سندرم های ژنی مجاور میگردد.

برای مثال چندین پسر با دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا و فقدان گلیسرول کیناز شناسایی شده اند. لکوس های این بیمار بر روی XP21 قرار دارد.

در اکثر سندرم های ریز حذف چند ژن دخیل است که توسط Microarray CGH (microarray-comparative genomic hybridization شناسایی می شوند.

با این روش مشخص شده است که 10% موارد عقب ماندگی ذهنی ایدیوپاتیک ناهنجاری های کروموزومی تحت میکروسکپی دارند.


مقالات مرتبط با نکات کاربردی در مورد مفاهیم پایه در اختلالات کروموزومی

پرسش و پاسخ

سوال 1402/10/30

سلام خسته نباشید من خانمی ۲۵ ساله هستم با همسرم دختر عمو پسر عمو هستیم یه دختر سالم داریم پارسال باردار شدم جواب سونو و غربالگری ها همه خوب بود ولی ماه اخر معلوم شد یه کلیه نداره و اون کلیه اش هم برگشت ادرار داره بعد که به دنیا اومد متوجه شدیم پسرم بیماری قلبی شدید داره و چند تا بیماری دیگه از جمله داخلی و ظاهری مثل انرمالی انگشت شصت و مقعد و بیضه و .....دکترش گفتن که سندروم پاتو هست ولی ازمایش ژنتیک نگرفتن بعد از ۹ روز پسرم فوت شد میخوام ببینم به خاطر ازدواج فامیلی اینجوری شد ؟ چند درصد احتمال داره بچه بعدیمون بیمار باشه ؟

پاسخ مدیر 1402/10/30

سندروم پاتو به دلیل عدم جداشدن کروموزوم 13 می باشد .و براساس علائم دکتر تشخیص دادن. لازم به ذکر است که جز در یک مورد خاص این مشکل بقیه موارد ژنتیکی نمی باشند و یک سری عوامل مانع جدایی کروموزوم ها می شود و امکان عود آن هم بسیار بسیار پایین است.توصیه می شود ویزیت متخصص ژنتیک شوید و در صورت صلاحدید ایشان کاریوتایپ انجام شود قیل از بارداری .

سوال 1402/10/23

با سلام و تشکر بابت پاسخ های ارزنده تون،کاریوتایپ همسر من در کروموزوم ۱۵langer than usual نوشته شده 15ps+من ۳۵ سالمه و ۲ سقط داشتم،آیا به این مربوط میشه؟

پاسخ مدیر 1402/10/23

باید بررسی بیشتر صورت بگیرد چون به احتمال زیاد پلیمورفیسم می تواند باشد و تاثیری نداشته باشد

سوال 1402/09/24

وقتی کروموزوم افزایش پیدا کنه چه اتفاقی می افته؟( البته به جر بیماری های رایج)

پاسخ مدیر 1402/09/24

مشکلات تعدادی کروموزوم مثل سندروم داون اتفاق می افتد . ازدیاد ژنی عوارضی دارد که در هر کروموزوم تاثیر آن متفاوت است

سوال 1402/08/17

با سلام من آزمایش کاریوتایپ دادم و فهمیدم در کروموزوم ۴ و ۱۸ جا به جایی متعادل دارم به این صورت که (18;4)و (p16.1 ; q23)میخواستم بدونم این مشکل خاصی هست؟ الان باردارم آزمایش غربالگری و آزمایش سل فری سالم آنومالی اسکن و اکوی قلب هم میرم میخوام بدونم این مشکل میتونه واسه جنین مشکل ایجاد کنه؟ از آمینیو به خاطر هزینه زیاد و خطر سقط میترسم دکتر آزمایش سل فری نوشت واسه اون هزینه کردم ممنون میشم راهنماییم کنید

پاسخ مدیر 1402/08/17

متخصص ژنتیک باید بررسی کنند . خیر مورد خاصی نیست چرا که شما الان مورد یا مساله خاصی ندارید لذا به گونه ای پلی مورفیسم محسوب می شود

سوال 1402/08/14

سلام. من 30 سالمه، بارداری دومم هست، عدد سونوی nt من نرمال بود 1.6 و nb هم رویت شد. آزمایش غربالگری هم نوشت برام که در اون عدد تریزومی 21 (1/222) شد که گفت بهتره nipt بدی اون رو هم دادم، همه کروموزوم هام low risk شد به جز کروموزوم شماره 7 که عددش 6.5 بود و ریسک بالا زد. پیش یه متخصص ژنتیک رفتم گفت مشکلی نیست خیالت راحت باشه. ولی من یکم نگرانم خواستم ببینم آیا واقعا جای نگرانی نداره و اصولا کروموزوم 7 چی هست و چه مشکلی ممکنه پیش بیاره؟ ممنونم اگه جواب بدید

پاسخ مدیر 1402/08/14

جواب آزمایش تان را برای دایرکت اینستاگرام نیلو بفرستید . در NIPT کروموزوم های جنسی و کروموزوم 13 و 18 و 21 بررسی می شود

سوال 1402/06/05

سلام خانم داکتر من یک خانم هستم عروسی،هم کردم باردار نمی‌شوم وقت پیش داکتر رفتیم بعدی همه معاینات تیست کروم دادم نتيجه اش گفتن که کروموزوم تو xy هست اما امکان را حل دارد میخام بچه دار بیشموزوم انجام

پاسخ مدیر 1402/06/05

توصیه می شود با متخصص ژنتیک صحبت کنید تا کاریوتایپ شما بررسی شود

سوال 1402/02/18

سلام خسته نباشید من یه پسر دارم که از اول تولد وزنش خیلی کم بود بعد کل آزمایش ها رو انجام دادم دیدم که کروموزم 18 بخش کوچکی از بازوی چپش حذف شده حالا یه ساله است تازه میره رو شکم ولی خیلی کم دکتر میگه فقط باید ببریش کار درمانی حالا نظر شما چیه؟

پاسخ مدیر 1402/02/18

باید توسط متخصص ژنتیک ویزیت شوید تا معلوم شود این حذف جزو پلی مورفیسم ها بوده و یا چه ناحیه ای بوده یا چه ژن هایی دخیل بوده و کارایی آن ژن ها چه بوده است .

سوال 1402/02/05

سلام،همسر من nipt رو انجام داده همش low risk هست به جر كروموزوم ١٣ كه عددش ٣/٩٣ هست؟چند درصد احتمال داره بچه مشكل داشته باشه؟

پاسخ مدیر 1402/02/05

جواب آزمایش را برای دایرکت اینستاگرام نیلو بفرستید تا دقیق تر اظهار نظر کنیم

سوال 1402/01/22

باسلام با نظر پزشک بدلیل ان تی بالا اومدیم خدمت شما آمینوسنتز انجام دادم جواب سندرم ترنر و جا بجایی رابرتسونین زده 44x,13,14,der(q10,q10) الان من باید چه اقدامی انجام بدم آیا بارداری بعدی همین مشکل پیش میاد. ممنون میشم پاسخ بدهید

پاسخ مدیر 1402/01/22

توصیه می شود توسط مشاورین بخش ژنتیک ازمایشگاه نیلو ویزیت شوید تا دقیق تر راهنماییتان کنند

سوال 1402/01/05

درود بر شما تفسیر جواب آمینو سنتز به شرح ز. یر میباشد با توجه به تعطیلات میخواستم دلیلش بدونم آیا جای نگرانی دارهarmof choromosome 15 normLvariation increases by in length of the satellite on the short

پاسخ مدیر 1402/01/05

مشکلی ندارد تنوع نرمال است که گزارش شده

سوال 1401/12/01

عرض سلام دارم حضور شما آقای متخصص من با دختر عمو خود عروسی کردم بعد عروسی برای بار اول خانم من دو دختر به د نیا آورد اما خیلی ضعیف دوکتوران گفتن مشکلی ندارند اما بعد شش ماه گفتن فلج مغزی دارند حالا چهار سال دارند راه نمیروند حرف هم نمی زنند فقط لول‌ میخورند و‌ چند کلمه محدود را تکرار میکند اما تولد دومی که بار مجدد دختر تولد شد ماشاءالله خیلی هوشیار و ذکی هست حالا دونیم سال اش است هیچ نوع مشکلی ندارد . در تولد سوم باز هم دختر به دنیا آمد حالا چهار ماه هستش این دخترک هنگام تولد ۲ و نیم کیلوگرام وزن داشت بابت آن خیلی نگران بودیم و نزد دوکتوران زیادی در افغانستان مراجعه کردیم و‌ میگویند این طفل هم فلج مغضی است خیلی بابت آن خیلی نگران هستم اگر لطف نموده راجع به صحت یابی اطفالم و علت بدنیا نیامدن طفل سالم راهنمای نماید یک جهان متشکر خواهم بود.

پاسخ مدیر 1401/12/01

سلام . توصیه می شود حتما مشاوره ژنتیک انجام دهید . تکرار این بیماری در فرزندان نشان دهنده یک مساله ژنتیکی نهفته در شما و همسرتان است که به دلیل ازدواج فامیلی احتمال زیاد در فرزندان بروز کرده است .با بخش ژنوم آطمایشگاه نیلو تماس گرفته و حتما وقت مشاوره بگیرید . شماره بخش ژنوم آزمایشگاه نیلو ( 88208376-021)

سوال 1401/07/13

سلام من ٣٤ ساله هستم در بارداري قبلي ب دليل تشخيص داون در تست امنيوسنتز سقط قانوني داشتم البته فرزند اولم سالم هست، ايا براي بارداري مجدد قبل از بارداري اقدام خاصي بايد انجام داد، من و همسرم نياز ب ازمايش ژنتيك داريم؟ سابقه بيماري در فاميل يا نسبت فاميلي نداريم

پاسخ مدیر 1401/07/13

سندروم داون اصولا عود مجدد ندارد. و احتمال عود ان بسیار پایین است. همه ۳ نوع سندرم داون، شرایط ژنتیکی (مربوط به ژن ها) هستند، اما تنها ۱٪ از همه موارد سندرم داون جزء ارثی است (از طریق پدر و مادر به فرزند از طریق ژن منتقل می شود). وراثت یک عامل در تریزومی ۲۱ (عدم انسجام) و موزاییکیسم نیست. با این حال، در یک سوم موارد سندرم داون که ناشی از انتقال است، جزء ارثی وجود دارد – که حدود ۱٪ از موارد سندرم داون را تشکیل می دهد که با توجه به اینکه شما فرزند سالم دارید شامل حال شما نمی شود . طیف گسترده ای از آزمایشات غربالگری قبل از زایمان وجود دارد که اکنون برای زنان باردار در دسترس است. بیشتر تست های غربالگری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی می باشد.این آزمایش ها تهاجمی نیست (مانند آزمایش های تشخیصی در زیر)، اما آنها دقت بالا را ارائه می دهند. با این حال، تمام این غربالگری ها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نخواهند داد. غربالگری قبل از زایمان و آزمایش های تشخیصی در حال حاضر به طور معمول برای زنان در تمام سنین ارائه می شود. روشهای تشخیصی در دسترس برای تشخیص زودهنگام سندرم داون، نمونه گیری ویروس کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز است. این روش ها، که به خطر ۱٪ رنج کشیدن (سقط جنین) می رسند، در تشخیص سندرم داون نزدیک به ۱۰۰٪ دقیق هستند. آمنیوسنتز معمولا در سه ماهه دوم بین ۱۵ تا ۲۰ هفته بارداری، CVS در سه ماهه اول ۹ تا ۱۴ هفته انجام می شود. که با قطعیت قبل از تولد نوزاد می توانید در ارتباط با سلامت نوزاد مطمئن شوید .

سوال 1401/03/29

سلام و خسته نباشید. من بنا به دلایلی دیر به پزشکم مراجعه کردم برای سونوگرافی سه ماه اول و حدود چهارده هفته و سه روز داشتم که سونوگرافی انجام دادند و گفتند که خیلی دیر شده برای تشخیص NT و وقتی تست تریزومی ۲۱ دادم ۱/۳۶۸ شد که پزشکم گفتند باید آزمایش NIPT بدم. جواب این آزمایش منفی شد ولی هنوز خیلی نگرانم که شاید مشلکی باشه و بچه با ناهنجاری کروموزومی به دنیا بیاد. خیلی استرس داریم. ممنون از پاسختون

پاسخ مدیر 1401/03/29

نگران نباشید تست NIPT تست غربالگری ولی با دقت بالای 90 % می باشد و قابل اطمینان می باشد . توصیه می شود در هفته 18 به بعد سونوس آنومالی اسکن نیز برای اطمینان انجام شود .

سوال 1401/01/22

سوال: سلام من چهارتاسقط دارم جواب کاریوتاپ همسرم گفتن کروموزوم شماره ۹و۱۳مشکل داره علت سقط هم عدم تشکیل قلب جنین هست مابایدچکاربکنیم

پاسخ مدیر 1401/01/22

جواب: جواب ازمايش را كامل براي دايركت اينستاگرام نيلو ارسال نماييد و يا توصيه مي شود با بخش ژنوم آزمايشگاه نبلو تماس بگيريد و وقت مشاوره ژنتيك بگيريد تا دقيق راهنماييتان كنند

سوال 1400/02/04

سوال: سلام من قبل ازبارداری تخمدان چپ برداشتم به دلیل فیبروم شوهرم بیضه چپ آسیب دیده کاملا ازبین نرفته حالامن سه تا دخترآوردم بچه هام ازدواج کردن هرکدام سه تا دختر دارن آیاممکن مامشکلی داشته باشیم ممکن دوباره حامله بشن دختربشه لطفا راهنمایی کنید چون میترسم ارثی باشه نوه هامم دختربیارن

پاسخ مدیر 1400/02/04

جواب: جهت فیبروم حتما باید ویزیت متخصص زنان و زایمان شوید . د ارتباط با جنسیت می تواند قبل از اقدام به بارداری کارهایی انجام دهید ک احتمال پسر بودن را بیشتر می کند لازم به ذکر است که موارد و فاکتورهای در این امر دخالت دارند که جهت آگاهی از ان بهتر است مقاله"چگونه در جنسیت جنین تأثیر بگذاریم؟" که در سایت نیلو بارگذاری شد است بطور دقیق مطالعه فرمایید.

سوال 1399/10/20

سوال: سلام ببخشید من باردار بودم ولی توی ۱۳ هفته گفتن بچه مرده قلبش نمیزنه جنین رو بردن برا ازمایش گفتم مشکل کرموزومی بوده ک بچه فوت شده یعنی دوباره هم باردار بشم همین مشکل رو داره جنین؟

پاسخ مدیر 1399/10/20

جواب: چه مشکلی را مطرح کردن ؟؟ برخی از مشکلات کرومروزومی امکان عود مجدد آن وجود ندارد یا بسیار کم است مانند تریزومی 21 و برخی دیگر نیز بر اساس احتمالات ژنتیکی یک درصدی امکان عود دارد ه ممکن است دفعه بعد جنین شما آن را به ارث نبرده باشد و موارد دیگر . لذا مششکلی که مطرح کرده اند را ذکر کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم.

سوال 1399/10/16

سوال: با سلام تفسیر متن زیر در آزمایش زوج نشانه چیست؟ عوارضی برای مادر و جنین دارد ؟ هترومورفیسم های کروموزومی طبیعی گزارش نشده است. All cells revealed 46 chromosomes . 16 qh + ( Long arm heterochromatin of chromosome 16 is Longer than usual ) was seen in all metaphase cells . Conclusion : 46 , XY , 16qh + Note : 16qh + ( Long arm heterochromatin of chromosome Y is Longer than usual ) is considered as normal variation.

پاسخ مدیر 1399/10/16

جواب: تعدادی از بازآرایی های ساختاری کروموزوم هستند که برای بیمار حامل آن ها، عالیم بالینی ظهور نمی کند. از این رو کروموزوم هایی که چنین بازآرایی هایی را نشان می دهند را واریانت های هترومورفیک یا پلی مورفیک می نامند. این بازارایی ها یا تغییرات در بسیاری از مواقع رمال هستند ولی نیاز ه بررسی بیشتر دارند. در جواب انگلیسی تست شما هم این هترومورفیسم را نرمال گزارش کرده است.

سوال 1399/10/01

سوال: با سلام دختر من یازده سالشه کروموزوم ایکس نداره و رشد قدش متوقف شده اما در ازمایش ژنتیک هورومون‌رشد به اندازه داره ایا میتونه افزایش قد نرمال داشته باشه؟؟ ممنون میشم پاسخ بدین.

پاسخ مدیر 1399/10/01

جواب: توضیحاتتان کامل نیست . امکان ندارد که کروموزوم X نداشته باشند. دختر شما احتمالا مبتلا به سندروم ترنر می باشند. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. ین افراد ظاهر کاملاً زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان (gonadal dysgenesis)و قد کوتاه مشخص می‌شوند. تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد.

سوال 1399/09/30

سوال: سلام غربالگری اولیه ک دادم گفته شدجنین سالمه.ولی دومی رو ک دادم ک nb5mوپلکتازی کلیه داره.الان امینوسنتز دادم گفته کروموزوم۱۳و۱۸و۲۱ مشکلی نداره.آیا ممکن بچه م دنیابیاد مشکل داشته باشه؟

پاسخ مدیر 1399/09/30

جواب: غربالگری همانطور که از اسمش معلوم است تشخیصی نمی باشد و جواب آن نیز به معنی مشکل دار بودن جنینی نیست بلکه در صورت نیاز شما را سوق می دهد تا بررسی بیشتر در ارتباط سلامت جنین انجام دهید. با توجه به اینکه آمنیوسنتز تست تشخیصی بوده و بالای 99.5 درصد صحت دارد بنابراین می توان به جواب آن اطمینان کرد و از سلامت جنین در ارتباط ب آزمایش آمنیوسنتز اطمینان حاصل کرد . در ارتباط با پلیکتازی نیز: نگران نباشید در اکثر موارد رفع می شود تنها نیاز به بررسی بیشتر می باشد.قطر قدامی خلفی لگنچه کلیه های جنین زیر 4 میلی متر نرمال می باشد. که پلیکتازی خفیف بوده و پیلکتازی خفیف یک یافته شایع و معمول در سونوگرافی بوده که کمتر از 1 الی 2 % جنین هایی که پیلکتازی ایزوله داشته اند مبتلا به سندرم داون هستند.و 4-7 میلی متر Mild renal pyelectasis محسوب می شود و طبق پروتکل برای اطمینان خاطر کاندید تست NIPT می باشد چراکه این یافته همانطور که گفته شد جزو سافت ماركرهای سندرم داون محسوب می شود با توجه به اینکه شما تست آمینوسنتز دادید و نرمال بوده دیگر نیاز نیست . و NIPT نرمال و یا آمنیوسنتز نرمال باید بین هفته های 28-32 حداقل دوبار دیگر سونوگرافی انجام شود تا مطمئن شویم پیلکازی به سمت هیدرونفروز پیش نرفته است و یک بار هم در روز 3 یا 4 بعد از تولد طبق صلاحدید پزشک باید سونوگرافی انجام شود که اطمینان خاطر حاصل شوداحر

سوال 1399/07/14

سوال: سلام همسرم ازمایش داده برای بچه دار شدن گفتن کرموزم ۴۷ هست احتمال بارداری هستم ممنون میشم پاسخ بدین

پاسخ مدیر 1399/07/14

جواب: منظورتان سندرم کلاین فلتر است؟ یک کروموزوم X اضافه دارد؟

سوال 1399/07/03

سوال: سلام وقت بخیر سلولی که در میوز ۱ دچار خطا شده باشه و بدون کروموزوم باشه امکان تقسیم و لقاح داره؟

پاسخ مدیر 1399/07/03

جواب: در صورتی که null باشد خیر .

سوال 1399/02/21

سئوال: سلام من در هفت ماهگی سقط جنین داشتم که در آزمایشی که انجام دادیم مشخص شده مشکل در ناهنجاری کروموزوم 21 هست.می خواستم بپرسم آیا درمان داره ؟ و امکان بارداری دوباره هست/؟

پاسخ مدیر 1399/02/21

جواب: بله ولی بهتر است قبل اش با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید، چون در 3% موارد ممکن است ناشی از ترانسلوکیشن باشد که ممکن است جنبه وراثت داشته باشد.

سوال 1399/01/27

سئوال: سلام من ازدواج فامیلی دارم( نسبت هم نوه عمو بابا هستم )آزمایش قبل ازدواج دادیم گفتن هر دوتا مینور هستی احتمال25درصد تا حالا دو با بچه به دنیا اومده هر بار تا داخل شکم مادر بوده تحت مراقبت دکتر بوده گفتن سالم هست اما از وقتی به دنیا اومدن یکی گفتن مشکل ورم مغزی دارد واز دنیا رفت دوم هم تا داخل شکم مادر بود وسونو گرافی انجام دادیم می گفتن سالم هست اما وقتی به دنیا اومد هم شیر نمی خوردند وهم مشکلات کروموزمی وژنتیکی .ارثی دارد در صورتی که ما اصلا چنین مشکل و راثتی نداریم راهنمایی می خواستم

پاسخ مدیر 1399/01/27

جواب: قبل از بارداری جدید باید یک مشاوره ژنتیک دقیق بشوید و اگر هر گونه آزمایشی هم روی اون دو بچه قبلی انجام شده باید برای مشاور ببرید و یک سری بررسی های دقیق روی هر دویتان هم باید انجام شود.

سوال 1398/06/27

سئوال: یک زن با سابقه سقط جنین تریپلوئید جزو تریزومی ها قرار میگیرد

پاسخ مدیر 1398/06/27

جواب: جزو گروه پر خطر از نظر اختلالات کروموزومی قرار می گیرد.

سوال 1398/05/30

سئوال: باسلام ازمایش سل فری انجام دادم جنسیت دوقلوهایم را دختر نشان داده آیا امکان دارد اشتباه باشد . با تشکر

پاسخ مدیر 1398/05/30

جواب: 3 الی 5 درصد امکان خطا وجود دارد.

سوال 1398/03/03

سئوال: با سلام و خسته نباشید من آزمایش غربالگری اول و دومم رو تو ازمایشگاه نیلو دادم غربالگری اول مشکلی نداشت ولی تو غربالگری دوم اخر برگه این متن نوشته شده بود an elevated serum UE3(<3.0MOM)can be an indication of preterm labor or fetal congenital adrenal hyperplasia طبق مطالعاتی که من کردم بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنالCAH یه نقص ژنتیکی حساب میشه حالا سوال من اینه با توجه به چیزی که تو غربالگریم قید شده اگر من امینوسنتر بدم مشخص میشه که جنین من واقعا این مشکل رو داره یا نه ؟ تست تشخیصی برای این بیماری چیه با سونوگرافی میشه فهمید یا امینوسنتز ‌؟؟ توروخدا جوابم رو بدید میخوام اگر با امینوسنتز مشخص میشه زود انجامش بدم و اگر مشخص نشه من باید چیکار کنم سقط کنم ؟؟؟؟؟

پاسخ مدیر 1398/03/03

جواب: نگران نباشید برای بیماری CAH توصیه به انجام یک مشاوره ژنتیک می کنیم. در مورد پیشگیری از زایمان زودرس هم پزشک زنانتان مشورت های لازم را برایتان انجام خواهد داد.

سوال 1398/02/06

سئوال: سلام ما وقتی غربالگری 12هفتگی رو انجام دادیم پزشک متخصص گفت ntشما بالا هستش 3/57 بود البته گفت این میتونه اشتباه شده باشه ولی ما یه آزمایش cel free dnaدادیم که فعلا جوابش نیومده خواستمبدونم آیا امکان خطا وجود داره///؟؟؟

پاسخ مدیر 1398/02/06

جواب: این عدد برای NT در ایران کاندید انجام تست های تشخیصی می باشد.

6LdfT2UfAAAAAAxZguzC6elM2sHztpu8uBz5oaJf