Loading...

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهة اول

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهة اول

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهة اول

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی[1] ارجاع داده شود.

2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:1500 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال[2] را انجام دهد.

3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1500) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

4- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

5- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 3.5 میلی‌متر داشته باشد، باید در هفتة 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی ارجاع داده شوند.

7- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.)

- زنان با بارداری دوقلویی

- زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن،[3] دیلیشن،[4] اینزرشن[5] و یا اینورشن[6] باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن[7] می گردد).

- زنان بالای 35 سال که سابقة 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

- زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).

- زنانی که IVF یا ICSI[8] انجام داده‌‌اند.]5-1[

 



[1] . chorionic villus sampling (=CVS)

[2] . sequential

[3] . translocation

[4] . deletion

[5] . insertion

[6] . inversion

[7] . unbalanced chromosomal complement

[8] . Intra Cytoplasmic Sperm Injection (= ICSI)



نظرات

 

  • سئوال:
    با سلام و عرض خسته نباشيد
    ريسك تركيبي من در آزمايش غربالگري سه ماهه اول 1:20000 بود .ولي متاسفانه پزشك معالجم، تست afp را براي من درخواست نكرده اند با توجه به اينكه الان در هفته 24 هستم، خواهشمندم راهنمايي بفرمائيد كه از كدام آزمايش براي غربالگري اختلالات طناب عصبيب ميتوانم استفاده كنم؟

    جواب:
    نگران نباشید، اگر سونوهای شما مشکلی ندارد جای نگرانی ندارد.
  • سئوال:
    با سلام ،من در هفته ی شانزدهم بارداری قرار گرفته ام .وریسک ترکیبی من عدد 466/1را نشان داده .من خیلی نگران هستم باید چه کار کنم یک بار دیگر آزمایش دهم باتشکر از شما (لطفا سوال من رو پاسخ دهید )

    جواب:
    بهتر است یک سونوگرافی دقیق جهت بررسی Soft Markers سندرم داون در هفته 18 بدهید. اگر هیچ سافت مارکری مثبت نبود با احتمال 95% مشکلی وجود ندارد.
  • سئوال:
    با سلام
    من در هفته 25 بارداری هستم با توجه به اینکه نتیجه تست غربالگری بنده در آزمایشگاه شما در خصوص t21در حدود 2084 بوده آیا احتمال وجود بیماری برای فرزندم مثل سندرم داون پس از زایمان وجود دارد یا خیر؟ آیا نتیجه آزمایشهای شما کاملا قابل اعتماد است یا صرفا احتمال؟ آیا نیازی هست تا تستهای کاملتری انجام دهم؟

    جواب:
    اگر تست های غربالگری سه ماهه اول را انجام داده اید با اطمینان 85% بچه شما از نظر سندرم داون، ادوارد و پاتو مشکلی ندارد.
    اگر تست های غربالگری سه ماهه دوم را انجام داده اید با اطمینان 80% بچه شما از نظر سندرم داون، ادوارد، اختلالات طناب عصبی و سندرم SLOS مشکلی ندارد.

    بر اساس ماهیت این تست ها امکان مشکل دار بودن بچه در مرحله اول 15% و در مرحله دوم 20% می باشد.

    اگر سونوگرافی سه ماهه دوم از نظر 10 سافت مارکر سندرم داون طبیعی باشد این اطمینان به بالای 98% می رسد.
    • سئوال:
      ببخشید منظورتون از عبارت "اگر سونوگرافی سه ماهه دوم از نظر 10 سافت مارکر سندرم داون طبیعی باشد این اطمینان به بالای 98% می رسد." چیست؟ دکترم به من در این خصوص چیزی نگفته است؟ فقط قبل از مراجعه به آزمایشگاه شما سونو nt برام انجام داد که اونو به آزمایشگاه شما ارائه دادم؟

      جواب:
      تستی که شما انجام داده اید یک تست غربالگری با حداکثر قدرت تشخیص 80%، که معمولأ همین کافی است ولی در خانمهائیکه می خواهند درصد اطمینان بیشتری پیدا کنند و استطاعت مالی انجام این سونوگرافی را داشته باشند این سونوگرافی که آنومالی اسکن در هفته 20-18 معروف است را هم انجام می دهند که به نظر پزشکتان بستگی دارد که آیا برای شما این بررسی بیشتر را لازم دانسته اند یا خیر؟ بنابراین نگران نباشید و به توصیه های پزشکتان عمل کنید.
  • سئوال:
    با سلام من 13 هفته و 4 روزم هست و امروز سونوگرافی غربالگری دادم و جوابش رو به دکترم نشون دادم ولی بدون هیچ توضیحی برام یک سری آزمایش خون نوشت که من رو خیلی نگران کرد با مراجعه به سایت شما بیشتر نگران شدم اگه ممکنه منو راهنمایی کنید
    background realative risk for down,s....1/492
    risk for trisomy 18....1/1301
    risck for trisomy 13....1/6621
    maximum nt thickness in mid sagital scan of fetus....1.184mm
    من واقعا نگرانم نمیدونم باید چکار کنم لطفا راهنماییم کنید در ضمن 32 سال دارم و بارداری اولم هست.

    جواب:
    به احتمال زیاد برای شما سونوگرافی سه ماهه دوم را نوشته اند برای اطمنیان بیشتر.

    جواب شما با احتمال 80% در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    سلام من هفته ی 16 بارداری هستم.تست nt را انجام نداده ام.می خواستم سوال کنم آیا جایگزینی برای این تست از هفته ی 16 به بعد هست؟ ممنون میشم راهنماییم کنید.

    جواب:
    تست کواد مارکر است (که قدرت تشخیص آن حدود 5% کمتر از تست های مرحله اول است)
  • سئوال:
    با سلام من در هفته 19 بارداري هستم و نتايج آزمايشم به شح زير است.خيلي نگرانم لطفا راهنماييم كنيد.
    beta HCG 68508
    UE3 4.83
    AFP 359.5

    SCREEN POSITIVE
    Reason raised AFP
    RISK of Downs 1 in 64000
    Risk ntd Greater than 1 in 2
    احتمال ريسك اختلالات عصبي چقدره؟
    خيلي ممنون

    جواب:
    ریسک NTDs را ننوشته اید. فقط گفته اید Screen Positive.
  • سئوال:
    در قسمت ريسك NTD نوشته شده Greater than 1 in 2 ,و در قسمت COMMENT اين اصطلاحات است.
    Since a BPD was recorded, anencephaly has been excluded and the risk of NT given is for spina bifida alone

    Downs risk due to maternal age alone is 1 in 870

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% بیمار در محدوده پرخطر برای اختلالات طناب عصبی قرار دارد و د محدوده کم خطر برای سندرم داون می باشد.
  • سئوال:
    با سلام وخسته نباشید من جواب غربالگری رو امروز گرفتم چیزی که خیلی نگرانم کرده اینه که من موقع سونو 11هفته کامل بودم اما در سونو سن جنین رو 12هفته و4 روز زده یعنی دو هفته بیشتر من پریود منظمی داشتمجواب ازمایشم هم اینه PAPP-A :1.70IU/L F-BHCG :143.3IU/L NT:1.5MM NB: PERESENT DOWN SYNDROME:1:899 AGE ALONE: 1:1120 EQUIVALENT AGE RISK: 30.8 TRISOMY 18/13:1:99000

    جواب:
    جواب تست شما با قدرت اطمینان 85% در محدوده کم خطر می باشد.

    اولین روز از آخرین پزیودتان کی بوده است.
    • سئوال:
      باسلام و تشکر من اخرین پریودم 16 بهمن 90 بوده

      جواب:
      طبق پریودتان سن جنین تان روز 5 اردیبهشت 0+11 هفته می باشد که زمانی درست است که 6 سیکل قبل از بارداریتان منظم باشد
  • سئوال:
    با سلام
    ر قسمت ريسك NTD نوشته شده Greater than 1 in 2 ,و در قسمت COMMENT اين اصطلاحات است.
    Since a BPD was recorded, anencephaly has been excluded and the risk of NT given is for spina bifida alone

    Downs risk due to maternal age alone is 1 in 870
    و همچنین شما فرمودین ا قدرت اطمینان 80% بیمار در محدوده پرخطر برای اختلالات طناب عصبی قرار دارد و د محدوده کم خطر برای سندرم داون می باشد.
    ولی امروز با تست سونوگرافی هیچ گونه جای نگرانی مشاهده نشد
    ایا باز نیاز به ازمایشات دیگری جهت اطمینان بیشتر هست؟

    جواب:
    فقط توصیه می شود 3-2 هفته دیگر هم سونوگرافی انجام دهید.
  • سئوال:
    با سلام
    آیا برای انجام تست NT باید ناشتا بود؟

    جواب:
    خیر، حتمأ صبحانه کامل بخورید و با خودتان یک مایع شیرین داشته باشید که درست قبل از سونو برای تحرک بیشتر جنین بخورید.
  • سئوال:
    با سلام و عرض خسته نباشيد:من درهفته 15 بارداري تست غربالگري دادم كه نتايج ان به شرح زير است.لطفا" من راراهنمايي كنيد.
    afp 29 -corrected 0.69
    hcg 20.5-corrected 1.17
    ue3 2-corrected 0.51
    inhibin A 168-corrected 0.88
    trisomy 21-1;772
    trisomy 18- 1:28618
    SLOS - 1:4748
    NTDs- 1: 8134
    همچنين اين مطلب هم در صفحه دوم امده است.
    individual overall likelihood ratio of developing preeclampsia is 2.17 times more than the one of a normal pregnant woman.
    considering the incidence rate of preeclampsia individuals risk of developing preeclampsia is 1:46.
    from the result of preeclampsia screening,it is expected that among 46 pregnant women with the same results,one woman with the same results,one woman will develop preeclampsia and 45 woman will have normal pregnancies.
    با تشكر

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    باسلام وسپاس از توجه مدیران محترم به مشکلات بیماران، من درآخرهفته یازدهم باتجویزپزشک جهت انجام سونوی سلامت جنین مراجعه کردم ونتیجه این بود که ضخاخمت چین گردن جنین بیش ازحدنرمال واحتمال سندرم داون دادندو جهت تست آمنیوسنتز معرفی شدم تورو خدا ازاین کابوس نجاتم بدین،ضمناً 32 سالمه ودومین بارداریمه...
    باسپاس مجدد

    جواب:
    عدد NT و ریسک تریزومی 21 را برایم بنویسید.
    • سئوال:
      Nt:6.5m
      ریسک تریزومی انجام نشده

      جواب:
      1- ابتدا آمنیوسنتز انجام دهید اگر نرمال بود در هفته 20-18 اکوکاردیوگرافی و آنومالی اسکن انجام دهید.
  • سئوال:
    باسلام وتشکرویژه به جهت بذل توجه حضرتعالي به مشکلم،نتیجه سونوی من درآخرهفته یازدهم به شرح ذیل می باشد:
    Nt:6.5m
    More than:Normal cystic
    High groma: Is noted
    متشکرم

    جواب:
    بهتر است که آمنیوسنتز انجام دهید.
  • سئوال:
    باسلام میخواستم ببینم ایااین سونوهاواسکن هاخودبه سلامت مادروجنین صدمه نمیزند؟ایاازمایش خون برای نشان دادن اینها وجودندارد؟

    جواب:
    خیر
    در پروتکل ترکیبی هم سونو و هم آزمایش خون انجام می شود.
  • سئوال:
    باعرض سلام میخواستم تاریخ دقیق ازمایش nt را بدونم چون دکتر سونو گرافی من گفته که از هفته 11 نباید یشتر بشه

    جواب:
    بین 0+11 هفته تا 6+13 هفتگی با CRL بین 39 تا 81 میلی متری
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید. من درهفته 13 بارداری هستم و سه روز قبل جواب تست شما را دریافت کردم که nuchal translucency 3mm بود و trisomy 21 1:32 screen positive بود و با توجه به اینکه در سونوگرافی nt من هم nt measuring 3mm بوده است میخواستم ببینم در چه وضعیتی هستم خیلی نگرانم آیا خطر تریزومی بالااست یا نه ؟ چه راهکاری را در پیش بگیرم بهتره ؟ با تشکر از شما

    جواب:
    احتمال اینکه جنین شما مشکل داشته باشد 3% است ولی به هر حال جزو گروه پر خطر می باشید و کاندید انجام آمنیوسنتز. (احتمال نرمال شدن تست آمنیوسنتز شما هم 97% است)
  • سئوال:
    سلام
    پزشک من برای هفته 11 سونو nt و nb و هم چنین آزمایش خون دبل مارکر و free BHCG و PAPPA نوشته در صورتی که پزشک سونو بهم گفته هفته 13 بیا برای سونو!!!! من خیلی گیج شدم میشه راهنمایم کنین لطفا
    در ضمن مگه تست مارکر برای سه ماه دوم نیست؟ پس چرا دکترم توی هفته11 برام نوشته !!!
    همراه با سونوی nt جنسیت جنین هم مشخص مشه؟

    جواب:
    به توصیه پزشکتان عمل کنید.


    در ضمن مگه تست مارکر برای سه ماه دوم نیست؟
    اگر منظور تان تست کواد مارکر است در سه ماهه دوم انجام می شود که قدرت تشخیص ان 80% است.

    پس چرا دکترم توی هفته11 برام نوشته !!!
    به آن تست دابل مارکر یا FTS هم می گویند.

    همراه با سونوی nt جنسیت جنین هم مشخص مشه؟
    خیر ، جنسیت جنین در هفته 16 به بالا در سونو دیده می شود.
  • سئوال:
    با سلام
    من در حال حاضر در هفته 17 بارداری هستم پزشکم در هفته 15 برام آزمایش غربالگری جنین تجویز کرد و جوابش 1:159 بود ما درخانواده و اقوام سندرم نداشتیم و سن من هم 24 هست و با همسرم نسبتی نداشتیم.
    ولی پزشکم برام سونوگرافی nf نوشت جواب اون نرمال بود ولی من خیلی ترسیدم و با این حال که پزشکم گفته که خیالت راحت باشه بازم استرس دارم حتی بهم گفته آمینوسنتز انجام نده لازم نیست می خوام ببینم من باید به حرف پزشکم اعتماد کنم؟؟

    جواب:
    تصمیم به انجام آمنیوسنتز بر عهده خود شماست به هر حال جزو گروه پرخطر بوده و امکان مبتلا بودن جنین حدود 0.7% بوده .
    اختلالات کروموزومی ، بر خلاف اختلالات ژنتیکی ربطی به سابقه خانوادگی ندارد مگر آنکه خودتان یک بچه مبتلا به اختلالات کروموزومی داشته باشد.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشيد من امروز جواب سونوي غربالگري گرفتم و خيلي نگران جوابم ميشه كمكم كنيد

    Age at term : 3401
    T21prior risk : 1:514
    T18prior risk : 1:5742
    T13prior risk : 1:14520
    weight:56
    Gestational Age at biochemistry:13w+0d

    Value unit corrected mom
    FBHCG 15.00 NG/ML 0.45
    PAPP-A 2401 MU/I 0.54

    و در صفحه دوم نوشته : CALCULATED RISKS (AT TERM)

    TRISOMY 21 : 1:11300
    TRISOMY18 : 1:15719
    TRISOMY13 : 1:30000
    و قبل از عدد يك در آينم 13 يك علامت كوچكترهم وجود داره

    و در توضيحات كنارش نوشته شده

    TRISOMY 21 SCREENING:
    THE calcculated risk for trisomy 21 is be low the cut off risk 1:250 which represent a low risk.و چيزي كه منو نگران كرده توضيحاتي كه زير اين آيتم نوشته شده كه عبارت است از :
    from the results of trisomy 21 screening test it is expected that......

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک شما در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    rom the results of trisomy 21 screening test it is expected that among 11300 women with the same results there is one women with trisomy 21 pregnancy and 11299 wpmen with normalpregnancies.
    the calculated risk by DIANASoft dependson the accuracy of the information provided by the refering physician.
    please note that the risk calculations are statistical approaches and have no diagnostic value.

    و درمورد دو آيتم ديگه توضيحات اضافه اي نبود و فقط نوشته
    THE calcculated risk for trisomy 18 is be low the cut off risk 1:100 which represent a low risk
    THE calcculated risk for trisomy 13 is be low the cut off risk 1:100 which represent a low risk

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک شما در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    با سلام واحترام
    من تست های غربالگری را در هر دو نوبت در ازمایشگاه نیلو انجام دادم.که گزارش انها بدین صورت بوده.در ضمن من 38 ساله هستم و بارداری اولم میباشد.
    age at term: 38.4
    t21prior risk 1:194
    t18prior risk 1:2166
    t13prior risk 1:5998
    weight:74
    gestational age at biochemistry 13w+1d
    gestational age at scan 13w+1d

    calculated risks(at term:

    trisomy 21: 1:7227
    trisomy 18: 1:22823
    trisomy 13: <1:30000

    gestational age : 15w+6d

    calculated risks(at term
    trisomy 21: 1:1734
    trisomy 18: 1:9963
    SLOS: <1:30000
    NTDs: 1:8134

    خواهشمندم.این تستها را بررسی کنید وراهنمایی لازم را بفرمایید.
    با تشکر وسپاس فراوان

    جواب:
    با قدرت اطمینان 95% ریسک شما در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید
    در صورت امکان جواب غربالگری من را هم تفسیر کنید. با تشکر
    Gestational age 12w+4d
    fetal heart rate 162bpm
    CRL : 61mm
    BPD: .....mm
    NT: 1.6mm
    Nasal Bone: 2.3mm

    PAPP A : 5222
    PAPP A(MoM) 1.31
    Free B-HCG(1T): 46.7
    Free B-HCG(1T)(MoM): 1.12
    Risk of Downs Syndroms 1:13000
    Risk of T13/18 < 1:30000
    Risk of SloS< 1:30000

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک شما در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید
    من در هفته 14+2 تست ntds انجام دادم که نمونه من برای انجام آزمایش به آزمایشگاه شما فرستاده شد نتایج به صورت زیر بود
    AFP:31
    HCG:97.10
    UE3:2.20
    INA:248
    T21: 1:2938
    T18:<1:30000
    SLOS: <1:30000
    NTDs: 1:5939
    و در صفحه بعد هم
    individuals overall likehood ratio of developing preeclampsia is 0.63 times less than the one of a normal pregnant woman.

    considering the incidence rate of preeclampsia individuals risk of developing preeclampsia is 1:158.
    ممنون میشم اگه در مورد نتیجه منوراهنمایی کنید و اینکه من به تستهای بعدی احتیاج دارم یا نه ؟
    ممنون

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% ریسک شما در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید:
    من 25 ساله هستم و اولین بارداری به طور طبیعی را تجربه میکنم. در هفته 10ام بارداری به دلیل دندان درد، عکس دندان پزشکی گرفتم البته به دندانپزشک در مورد بارداری گفته بودم و با پیش بندی مخصوص عکس گرفتم. به توصیه پزشک زنان آزمایش ژنتیک یا غربالگری پیش از تولد در هفته 16 بارداری انجام داده ام نتایج آن به صورت زیر است:
    weight : 65.5kg
    MS-AFP level: 23 iu/ml ; 0.91 MOM
    uE3 level : 6.6 ng/ml ; 2.71 MOM
    Total hCG level : 90300 miu/ml ; 2.44 MOM
    Inhibin-A level : 164 pg/ml ; 0.71 MOM
    Risk of Down's : Less than 1 in 20,000
    Risk of NTD : 1 in 7,000
    Risk of Pre-eclampsia : 1 in 17
    comment : Down's risk due to maternal age alone is 1 in 1,300
    comment :...

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% ریسک شما در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    سلام در هفته 15 تست غربالگری انجام دادم دیروز جوابتون را گرفتم در کادری مطالب زیر امده چه معنی ای دارد؟
    trisomy21: 1:2196
    trisomy18: <1:3000
    slos: <1:3000
    NTDs: 1:5823
    با تشکر

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% جوابتان در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    سلام
    جواب آزمايش غربالگري من به شرح زير است لطفا تفسير كنيد.
    T21 Prior Risk: 1:1030
    T18 Prior Risk: 1:11613
    Gestational Age: 15W+2D

    AFP 29.00 IU/ml 1.26
    HCG 16.30 IU/ml 0.42
    UE3 3.20 ng/ml 1.55
    INA 141.00 pg/ml 0.60

    TRISOMY 21 <1:30000
    TRISOMY18 <1:30000
    SLOS <1:30000
    NTDs 1:2476
    با تشكر فراوان

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% جواب شما در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    باسلام-درهفته11برای غربالگری ازمایش دادم جواب به این صورت هست
    papp 1.60
    f-bhcg 18.5
    nt 0.8
    nb present
    down syndrome <1:50000
    age alone 1:1010
    equivalent age risk <15.0
    trisomy 18/13 1:99000
    ایا جواب ازمایش بی خطر هست.

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% جوابتان در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    با سلام

    من در هفتهٔ هفتم بارداری به سر می‌برم، و تا امروز قرص اسید فولیک را مصرف نکرده ام، چون اصلا نمی‌د‌انستم که حامله ام. اما امروز که فهمیدم می‌خواهم شروع به مصرف این قرص کنم. می‌خواستم بدانم دیر است یا نه؟ لطفا راهنمائی‌ام کنید، چون خیلی‌ نگرانم.

    جواب:
    فعلأ نگرانی فایده ای ندارد ولی اگر پزشکتان صلاح بدانند دوز اسید فولیک مصرفی تان را بیشتر کنید.
  • سئوال:
    با سلام وخسته نباشید من الان 7هفته دو قلو حامله هستم دختر دایی من هم دو قلو داشت که یکی سالم ولی دیگری نه دقیق هم ندانستم که مبتلا به چه بود ولی کاملا انورمال بود که در یکسالگی فوت شد من از وقتی فهمیدم که دوقلو حامله هستم خیلی نگرانم یا احتمال دارد جنینهای من هم مبتلا به این بیماریها باشند البته من 34سال دارم وفرزند اولم 6ساله است والحمدولله سالم

    جواب:
    اولین تست های سلامت جنین را در هفته 12 و 15 انجام داده و یک آنومالی اسکن هم در هفته 20-18 در یک مرکز معتبر سونوگرافی انجام دهید. نگران نباشید...
  • سئوال:
    سلام من 31 ساله هستم و جواب آز غربالگریم به شرح زیر است :
    papa-a 0.90 0.31
    f-bhcg 29.8 0.88
    nt 1.6 1.81
    nb present
    down syndrome 1:411
    age alone 1:834
    equivalent age risk 34.9
    trisomy 18/13 1:790
    لطفا بهم بگین جواب آزمایشم نرماله یا نه ؟احتیاج به آمینو سنتز هست ؟ متشکم

    جواب:
    بدلیل آنکه جواب شما در محدوده بینابین قرار دارید بهتر است درهمان مرکزی که تست فوق را انجام داده اید در هفته 15 هم تست کواد را انجام داده و پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی را انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال را برایم بنویسید. 
  • سئوال:
    سلام.من 26 ساله هستم.در هفته 14 بارداری هستم،آزمایشات غربالگری ام را در هفته 12 انجام داده ام.می خواستم در مورد آزمایشاتم راهنمایی ام کنید. ممنون.
    T21 prior Risk: 1:1321
    T18 prior Risk: 1:15299
    T13 prior Risk: 1:36303




    FBHCG: value=14.00, corrected MoM=0.40
    PAPP-A: value=1614, corrected MoM=0.70
    NT= 1mm
    NB=present


    at term)CALCULATED RISKS)
    TRISOMY 21: <1:30000
    TRISOMY 18: <1:30000
    TRISOMY 13: <1:30000

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک شما در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید:
    من 25 ساله هستم و اولین بارداری به طور طبیعی را تجربه میکنم. آزمایش غربالگری پیش از تولد را در هفته 16 بارداری انجام داده ام نتایج آن به صورت زیر است:
    weight : 65.5kg
    MS-AFP level: 23 iu/ml ; 0.91 MOM
    uE3 level : 6.6 ng/ml ; 2.71 MOM
    Total hCG level : 90300 miu/ml ; 2.44 MOM
    Inhibin-A level : 164 pg/ml ; 0.71 MOM
    Risk of Down's : Less than 1 in 20,000
    Risk of NTD : 1 in 7,000
    Risk of Pre-eclampsia : 1 in 17
    comment : Down's risk due to maternal age alone is 1 in 1,300
    comment : Not in the high risk category for trisomy 18 . risk < 1 in 100
    comment : Not in the high risk category for SLOS . risk < 1 in 100
    به توصیه پزشکم در هفته 17ام سونوگرافی سه بعدی انجام دادم که همه جیز را طبیعی نشان می...

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% تست شما در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    سلام لطفا راهنمایی کنین
    در هفته 13 و 1 روز
    risk of DOWN less than 1 in 20000
    trisomy 18 <1in100
    trisomy 13 <1in100
    در 16 هفته و 1 روز
    risk of DOWN 1 in 2800
    NTD 1in5000
    pre-eclampsia 1in14
    trisomy 18 <1in100
    SLOS <1in100
    من 27 سال هم دارم.
    ممنون از راهنمایییتون

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% جواب شما در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    با سلام نتیجه آزمایش غربالگری در هفته 17 به شرح زیر بود لطفا نظر خود را اعلام نمایید.
    AFP=5/22
    UE3= 1/50
    HCG=55342/0
    DIA=234/0
    OSB=1:60700
    down syndrom= 1:51
    age alone=1:1300
    equivalent age risk= 42.8
    Terisomy 18 =1:39600
    لطفا اگر بینابین هستم چه راهکاریی ارائه می دهید؟کسانی که که بینابین هستن سلامت جنین چند درصد است؟

    جواب:
    جواب شما در محدوده پر خطر است و توصیه انجام آمنیوسنتز برایتان می شود.
  • سئوال:
    باسلام.البته من یه بار هم آز غربالگری در زمان 11هفته و شش روز انجام دادم که جواب آن خوب بود و دکتر تایید کرده.براساس آز اول امکان خطا در آز دوم وجود دارد ؟

    جواب:
    قدرت اثر تست های غربالگری سه ماهه اول بیشتر بر روی یافته های سونوگرافی می باشد ولی در سه ماهه دوم بیشتر بر روی یافته های بیوشیمیایی خون است.
    در این مواقع توصیه می شود جواب سه ماهه اول و دوم با هم ترکیب شده و پروتکل سکوئنشیال برایشان گزارش شود و ملاک تصمیم گیری ریسک پروتکل فوق باشد.
  • سئوال:
    با سلام
    من قبلا نتيجه سونو را داده بودم كه هنوز در سايت درج نشده است ولي با توجه به دريافت نتيجه توأم خواهشمند است راهنمايي فرماييد:
    nt=1.7
    TRISOMY 21: <1:103: 2069
    TRISOMY 18: <1:247:4940
    TRISOMY 13: <1:776:15528
    با تشكر از زحمات شما

    جواب:
    چرا دو تا ریسک نوشته اید.
    • سئوال:
      نتيجه آزمايش توام به شرح زير است.
      ستون هاي چپ به راست به ترتيب براي
      21 و 18 و 13 :
      1:776 1:247 1:103
      15528 4940 2069

      جواب:
      با قدرت اطمینان 85% ریسک شما در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    با سلام. من روز اول پریودم 25 تیر بوده. ولی در ماههای گذشته یکی دو روز متغیر بوده.براساس آن سن حاملگی من الان 8 هفته و 4 روز است. میخواستم بدانم این زمان درست است یا نه. در ضمن زمان نزدیکی های بدون جلوگیری من به قصد بچه دار شدن از تاریخ 5 تا 12 مرداد بوده . با توجه به توضیحات لطفا بهترین تاریخ برای NT و غربالگری را به من بگویید.با تشکر

    جواب:
    تقریبأ درست است و توصیه می کنم بین 0+12 تا 3+13 هفتگی تست فوق را انجام دهید.
  • سئوال:
    با سلام من هفته15بارداری هستم و در 3ماهه اول تست غربالکری نشدم اما nt;2.2 وتیغه بینی نرمال بود.
    غربالگری3ماهه دوم چه وقت وچگونه انجام میشه؟فقط سونو هست یا آزمایش خونم باید بدم؟

    جواب:
    هفته 15 و فقط آزمایش خون می باشد.
  • سئوال:
    با سلام .
    گروه خونی من o- و گروه خونی همسرم b+ هستش. فرزند اولمون b+ بود که با زردی شدید در 6 روزگیش همراه بود. می خواستم بدونم فرزند بعدی ما احتمالا چه گروه خونی داره و احتمال بروز چه مشکلاتی براش هست؟ در ضمن آمپول رگام بعد زایمان اولم تزریق کردم. ممنون

    جواب:
    دو احتمال با گروه خونی B و O وجود دارد که 50 50 می باشد ولی در مورد گروه خونی RH تا زمانیکه ژنوتیپ شوهرتان مشخص نشود نمی توان حدسی زد.
    هر زمانی که گروه خونی جنین با مادر فرق کند احتمال وجود زردی وجود دارد.
    • سئوال:
      با سلام مجدد و تشکر از پاسختان.چگونه میتوان ژنوتیپ را مشخص کرد

      جواب:
      سازمان انتقال خون و یا آزمایشگاه مراکز پزشکی قانونی
  • سئوال:
    سلام ، لطف میکنید راهنماییم کنید من 31 ساله هستم
    1st trimester of trisomy 21
    Background risk of tris.21 1:521
    Adjusted risk of tris.21 :
    NT 1: 1599
    Biochemistry 1:52
    Adjusted risk of trisomy 21 ( combined risk )
    NT & Biochemistry 1:159

    1st trimester of trisomy 13+18
    Background risk of tris. 13+18 1:983
    Adjusted risk of tris. 13+18 :
    NT 1: 3152
    Biochemistry 1:2662
    Adjusted risk of trisomy 13+18 ( combined risk )
    NT & Biochemistry 1:8540

    جواب:
    در محدوده ریسک پرخطر برای سندرم داون می باشید و توصیه انجام تست های تشخیصی می شود مگر اینکه در همان مرکز اگر امکان انجام تست کواد مارکر را در هفته 15 و گزارش ریسک پروتکل سکوئنشیال را داشته باشند این کار را انجام دهید.
  • سئوال:
    سلامی دوباره خدمت متخصصان گرامی. بنده در هفته 11 بارداری هستم و چون در بارداری قبلی دیابت بارداری داشتم دوباره آزمایش دادم:
    قند ناشتا=108
    قند یک ساعت بعداز خوردن 75گرم گلوکز=144
    قند 2 ساعته= 109
    بوده که دکترم گفته ناشتا خیلی بالاست.میخواستم بپرسم برای اینکه قند ناشتا کم شود چکار کنم.در ضمن من ویار دارم و در خوردن غذا و شیرینی جات هم زیاده روی نمیکنم.

    جواب:
    فعلأ باید تحت رژیم باشید و وعدههای غذایی تان را زیاد و حجم اش را کم و آب فراوان بخورید.
  • سئوال:
    با عرض سلام .لطفا سونوی nt , nb بنده را تفسیر کنید.با تشکر.در این سونو امکان تشخیص بیماری های قلبی عروقی وجود دارد یا نه؟
    Presentation =breech
    Amniotic fluid =normal
    Placenta = posterior
    Fetal heart rate = 164/bpm
    Bi parietal diameter = (BPD) = 13mm
    Head circumference = (HC)=56mm
    Femur length (FML)= 5mm out of range
    Crown –rump length (CRL) = 46mm
    Average Us gestational = 11W,3d
    Nuchal translucency (NT) = 0.9mm
    Nasal bone (NB) = not well seen
    Skill / brain = appears normal
    Spine = appears normal
    Abdomen = appears normal
    Stomach = visible
    Bladder = non visible
    Upper Limb = both visible
    Lower limb = both visible

    جواب:
    NT شما در محدوده نرمال است ولی بدلیل عدم مشاهده تیغه بینی و مثانه و کوتاه بودن استخوان ران توصیه می کنم دقیقأ از نظر تست های بیوشیمیایی و سونوی بررسی تکمیلی مورد بررسی قرار گیرید.
  • سئوال:
    با سلام.لطفا راهنماییم کنید من 25 سالمه.جواب تست غربالگری به شرح زیر است:
    screen negative
    risk of downs:less than 1 in 20000
    ntd:1 in 13000
    pre-eclampsia:1 in 16
    downs risk due to maternal age alone is 1 in 1300
    ts18:1 in 100
    slos:1 in 100
    :since a bpd was recorded,anencephaly has been excluded and the risk of ntd given is for spina bifida alone.
    تو رو خدا زود تفسیر کنید دارم از نگرانی میمیرم.
    با تشکر.

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% ریسک تان در محدوده کم خطر است. ولی ریسک تریزومی 18 و SLOS را نفهمیدم.
  • سئوال:
    سلام .نتیجه تستغربالگری سه ماهه اول من اینه :
    adjast risk of tris.21 : 1:342
    adjast risk of tris.13+18( combined risk) : 1:437
    crl=72.1
    nt=1.6
    من 33 سالمه و بارداری دومم هست .
    متشکرم

    جواب:
    تست های سه ماهه دوم را در هفته 15 انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    باسلام خسته نباشید میخواستم جواب آزمایش رو برام تفسیر کنید با تشکر
    age at term 30.5
    T21Prior Rick 1:910
    T18 Prior Rick 1:10217
    T13 Prior Rick 1:24741
    weight(kg: 60
    Gestational Age at Scan: 13 w+1D
    Twin:NO
    Smoker:NO
    Diabetic:NO
    IVF:NO
    Previous Down's child History: NO
    FBHCG:27 ng/ml 0.90
    PAPP-A 1908 mu/I 0.61

    جواب:
    ریسک محاسبه شده برای تریزومی ها را بنویسید.. PRIOR ریسک سن بیمار بدون انجام هیچ کاری می باشد.
  • سئوال:
    با عرض سلام من 26 سال دارم بارداري اولم هست بعد از 6سال ظمناً با همسرم دخترخاله و پسرخاله هستيم و فقط در فاميل همسرم دختر عمه و پسر عمه اش با هم ازدواج كرده اند و بچه اول آنها عقب ماندگي ذهني دارد ولي خيلي باهوش ،در هفته 16هستم و در آخر هفته 12 آزمايش غربالگري انجام داده ام در بيمارستان پارس و ارسال شد به آلمان نتايج اين آزمايش
    free B-HCG 236.9 IU 2.917 DOE
    PAPP-A 1.694 IU -0.914 DOE
    CRL 60.3MM
    NT 1.6MM
    NASAL BONE not licenced
    megacystis no
    Trisomy 21 Trisomy 13/18
    Background 1:879 1:1.550
    Biochemistry 1:20 1:4.671
    NT 1:2.521 1:4.685
    .................. NT +Bio: 1:54
    .................. ........NT +NB...

    جواب:
    ریسک تست شما مثبت است و توصیه به انجام آمنیوسنتز می شود.
  • سئوال:
    با سلام
    بین هفته 14/15 ازمایشات غربالگری را انجام داده و ازمایش به این شرح می باشد: t21prior:1:1030
    t18prior risk:1:11613
    afp 28.00 1.18
    hcg 98.50 2.25
    ue3 1.10 097
    ina 476.00 1.85
    ntds: 1: 3068
    خواهش می کنم جواب ازمایش را تفسیر کنید

    جواب:
    ریسک تریزومی ها ی محاسبه شده را برایم بنویسید.
    برای اختلال طناب عصبی در محدوده کم خطر می باشید.
  • سئوال:
    اگر غربالگری سه ماهه اول و داده باشیم و screen negative باشد نیاز به غربالگری سه ماهه دوم هست؟

    جواب:
    اگر ریسک تان بین 1:250 الی 1:1500 باشد باید سه ماهه دوم را هم انجام دهید.
    اگر ریسک تان بیشتر از 1:1500 باشد یک تست AFP با محاسبه MoM انجام دهید.
  • سئوال:
    با سلام وخسته نباشید:
    t21 prior risk:1:1030
    t18prior risk:1:11613
    afp 28.00 1.18
    hcg 98.50 2.25
    ue3 1.10 0.79
    ina 476.00 1.85
    trisomy21: 1:666
    trisomy18: <1:30000
    slos: <1:30000
    ntds: 1:3068
    با تشکر لطفا پاسخ دهید.(ازمایش بین 14-15 هفتگی انجام شد)

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% ریسک شما در محدوده کم خطر می باشد. ولی توصیه می کنم یک آنومالی اسکن هم در هفته 20-18 انجام دهید.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید. بنده در هفته 13+6 روز سونوی مجدد nt.nb دادم .در ضمن کمی لکه بینی داشتم .لطفا تفسیر فرمایید
    crl = 82 cm, bdp
    FHRمنظم و 156,
    حجم AF و اعضا قابل رویت جنین در شرایط فعلی نرمال است.
    جفت خلفی با گرید O مشاهده شد.
    ضخامت NT = 1.4MM در محدوده نرمال.
    استخوان بینی با نمای نرمال و NBL=3MM.
    در مارژین تحتانی جفت یک ناحیه اکوفری به ابعاد 8*15 به نشانه هموراژی مشاده شد.
    با تشکر فراوان.

    جواب:
    سونوی تان خوب است و لکه بینی هم به علت همان هموراژی در مارژین تحتانی جفت می باشد. استراحت بیشتری کنید.
  • سئوال:
    باتشکر از پاسخگویی شما عزیزان
    منظور از انامولی اسکن چیست؟
    لطفا هر چه سریعتر پاسخدهید.(خواهش می کنم)

    جواب:
    یک نوع سونوگرافی دقیق برای بررسی ناهنجاریهای ریز آناتومیک جنین می باشد.
  • سئوال:
    با سلام و درود فراوان. آیا سونوی رنگی میتواند اختلالات قلبی جنین را نشان دهد؟ چند هفتگی برای اینکار مناسب است؟

    جواب:
    اکوکاردیوگرافی در هفته 18 برای تشخیص اختلالات قلب و عروق جنین مورد استفاده قرار می گیرد.
  • سئوال:
    سلام .من تاریخ اخرین پریودم 26 مرداد بوده.3هفته قبل سونو دادم گفتن 7 هفتست .اما 7 ابان که سونو دادم گفتن 8 هفتست.علت این ناهماهنگی چیه؟

    جواب:
    هفته بعد مجدد سونو کنید...
  • سئوال:
    ممنون از جوابتون.یه سوال دیگه ! سونوی اخرم داخلی بوده .سونوی داخلی دقیقتره یا فرقی با سونوی معمولی نداره؟

    جواب:
    منظور از سونوی داخلی چیست.
  • سئوال:
    منظورم از سونوی داخلی , سونوی واژینال بود. متشکرم

    جواب:
    بله
  • سئوال:
    با سلام مي خواستم جواب آزمايش غربال گريه منو تفسير كنيد من در هفته 19 و روز اول اين آزمايشو گرفتم
    previous down's : none
    prev.pre-eclampsia : no
    maternal age at edd :34 years
    scan measurement (bpd ):44mm on 12/10/25
    gestation at date of sample:19weeks 1 days (by date & bpd scan) a
    weight :57 kg
    ms-afp level :96/3 iu/ml : 2.17 mom
    ue3 level :5.6 ng/ml : 1.65 mom
    total hcg level : 34293 iy/ml : 1.70 mom
    inhibin-a level :221.7 pg/ml :0.80 mom
    screening result : screen negative
    risk of down's : less than 1 in 20000 (at term)
    risk of ntd : 1 in 550
    risk of pre-eclampsia: 1 in 55
    comment: down's risk due to maternal age alone is 1 in 470
    comment : not in the high risk category for trisomy 18 ( risk<1in100)
    comment: not in the high risk category for slos( risk<1in100)
    comment: since a bpd was...

    جواب:
    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% ریسک تان در محدوده کم خطر است.
  • سئوال:
    Presentation of fetal:cephalic
    Position of placenta:anterior
    Crl:69(mm)=13.1 week
    Fl:10.5(mm)
    Hl:10(mm)
    Bpd:20(mm)
    Ac:67(mm)
    Hc:71(mm)
    Aua:13.1
    N.t=1.1
    N.bone=present
    جفت lowlying است فاصله لبه تحتانی جفت تا دهانه داخلی سروسیکس 7mm است
    طول سرویکس در بررسی ترانس وازینال 44mm است.

    جواب:
    نتیجه سونویتان خوب است.
  • سئوال:
    سلام
    خسته نباشید
    من در هفته 13 بارداری هستم
    لطفا آزمایش من را تفسیر کنید:

    papp_A (13 week) : 40 ug/ml
    free BHCG : 34.9 ng/ml

    جواب:
    ریسک تریزومی ها را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    باعرض سلام وخسته نباشی جواب ازمایش غلبارگری منو تفسیر کنید در چه محدوده ای است papp-a9.6mlu/ml
    fb-hcg16.5ng/ml
    the calcuted risk for trisomie 18 is 1.6933 which indicates a low risk

    جواب:
    برای سندرم ادوارد در محدوده کم خطر است. ریسک سندرم داون را هم برایم بنویسید.
  • سئوال:
    با سلام خدمت اساتید گرامی
    می خواستم در مورد سندرم دی جرج سوال کنم و آیا اینکه با سونوی تفصیلی و اکوی جنین قابل تشخیص است یا نه؟ و چه علائم مشخصی در نوزادان تازه متولد شده دارد؟
    با تشکر

    جواب:
    سندرم دی جرج
    تاریخچه :
    هارینگتون اولین فردی بود که به عدم وجود غده تیموس در سال 1929 پی برد . در طی آن در سال 1959 لوبدل وجود توامان هیپوپاراتیروئیدیسم مادرزادی و غیاب غده تیموس را مشاهده کرد و به بیان آن پرداخت . آنجلو دی جرج اولین کسی بود که رابطه ایمونولوژیکی را به همراه علائم هیپوپاراتیروئیدیسم مادرزادی و فقدان تیموس بررسی کرد . کلی در فیلادلفیا نیز اولین فردی بود که وجود مونوزومی کروموزوم 22 و رابطه آن با اختلال دی جرج پی برد و منشا ژنتیکی برای این سندرم پیدا کرد .
    تعریف
    سندرم دی جرج اختلالی است که از بدو تولد وجود داشته و به علت نقص در کروموزوم و در طی رشد جنین در طی دوران جنینی بوده است. نقص کروموزومی می تواند کودک را با مشکلات بسیاری مواجه سازد. درمان خاصی برای سندرم دی جرج وجود ندارد. آینده کودکان مبتلا به این سندرم می تواند از کودکی به کودک دیگر کاملا متغیر باشد. این امر بستگی به درگیری ارگانی دارد که کودک از آن رنج می برد. درمان در این سندرم تنها بر روی اصلاح و یا کاهش درگیری ارگانها می باشد که به واسطه این نقص کروموزومی ایجاد شده است.
    علائم :
    کودکان مبتلا به این سندرم اغلب با ساختار چهره ایی خاص قابل شناسایی می باشند
    این علائم شامل :
    - چشم های عریض
    - گوشها پایین تر از حد معمول
    - فک کوچک
    - یک شیار باریک و کوچک در لب بالا
    سایر علائم و نشانه های این سندرم عبارتند از :
    - شکاف کام
    - عفونتهای مکرر ، اسهال ، التهاب ناشی از پوشک ، کاندیدیاز دهانی و پنومونی
    - نقص های مادرزادی قلبی
    - مشکلات یادگیری
    - درگیری های کلیوی
    - اختلالات اتوایمیون
    - تشنج
    - ناهنجاریهای اسکلتی
    - کرامپ های اسپاسم مانند در در انگشتان و دست کودک و یا حتی مچ ،اسپاسم در عضلات صورتی کودک ، گلو و راه هوایی
    - تاخیر تکاملی و تاخیر در سخن گفتن
    - روند تکامل ذهنی کند
    - فقدان اشتها
    - افزایش وزن بسیار اندک
    - نارسایی رشد
    علت :
    علت سندرم دی جرج بسته به کروموزومی است که در سلولهای کودک جای گرفته است. اغلب کودکان مبتلا به سندرم دی جرج دارای نقص در کروموزوم 22 خود می باشند و یا به عبارت دیگر اغلب این کودک تکه گم شده ایی از کروموزوم 22 خود دارند . در برخی از مواقع در افراد مبتلا به این سندرم حتی مشکلات کروموزومی نیز وجود ندارد .
    معمولا، ناهنجاریهای کروموزومی مربوط به سندرم دی جرج از طریق وراثت منتقل نگردیده است . در عوض، در هنگام رشد آمبریویی این اختلال در کروموزوم جنین رخ داده است . علت اینکه چرا چنین اتفاقی برای کروموزوم رخ می دهد هنوز ناشناخته است . زمانیکه قسمتی از کروموزوم 22 وجود نداشته باشد ، باعث بروز اختلالاتی در برخی ارگانها می گردد که می توان به موارد زیر اشاره نمود :
    - غده تیموس: بخشی از سیستم ایمنی فرد را به عهده دارد . در طی دوران کودکی این غده وظیفه تولید و تکامل لنفوسیتهای T را به عهده دارد . بعلت وجود نقص در کروموزوم 22 ممکن است که غده تیموس کودک ، کوچکتر از حد عادی بوده و یا حتی در برخی موارد کودکان مبتلا به این سندرم فاقد غده تیموس می باشند .
    - غده پاراتیروئید : نقص در کروموزوم 22 باعث کوچکتر بودن غده پاراتیروئید گشته که خود این امر باعث ترشح کمتر PTH از این غده می گردد که این امر باعث بروز هیپوکلسمی در کودک گردیده و متعاقب آن هیپرفسفاتمی در کودک مبتلا عارض می شود
    - ساختار صورت : کروموزوم 22 وظیفه تکامل استخوانهای صورت به همراه لب و گوشها را نیز به عهده دارد . در نتیجه در صورت بروز هر گونه نقص در کروموزوم 22 ، اختلال در عملکردهای این کروموزوم نیز روی خواهد داد .
    تشخیص :
    تشخیص قطعی سندرم دی جرج ممکن است سخت باشد زیرا علائم و نشانه های این سندرم بسیار متغیر و گوناگون می باشد . میزان شدت و علائم بروز یافته در فرد بستگی به شدت درگیری کروموزومی در فرد مبتلا دارد . اگر پزشک به وجود سندرم دی جرج در کودکی شک کند آزمایش های زیر را به منظور تایید تشخیص خود انجام خواهد داد .
    - تست خون : اگر کودکی به سندرم دی جرج مبتلا باشد ، تست خون وی ممکن است مقادیر پایین سطح کلسیم و مقادیر بالای سطح پتاسیم و هچنین سطح لنفوسیت های Tرا نشان دهد.
    - عکس قفسه سینه : عکس قفسه سینه می تواند نقایص قلبی را آشکار سازد و به منظور تشخیص قطعی تر اقدام به انجام آزمایشات تخصصی تر برای فرد مبتلا بنماید .
    - مطالعات ژنتیکی : انجام این تست می تواند وجود نقص در کروموزوم را آشکار سازد.
    عوارض :
    عوارض ناشی از این سندرم مرتبط با درگیریهایی است که نقص کروموزومی در ارگانها ایجاد می کند .
    - غده پاراتیروئید : اگر غده پاراتیروئید کودک بخوبی رشد نیافته باشد ، وی ممکن است مشکلاتی در روند رشد ، عقب ماندگی ذهنی و ابتلا به کاتاراکت داشته باشد .
    - غده تیموس : درگیری های غده تیموس کودک را در معرض ابتلا به عفونت قرار می دهد که این امر ناشی از نقص در لنفوسیتهای T می باشد .
    - قلب : اگر درمانی برای عوارض قلبی صورت نگیرد عوارضی مانند : نارسایی احتقانی فلب ، کاردیومگالی ، افزایش فشار خون ریوی ، آندوکاردیت و یا حتی بروز سکته برای فرد رخ دهد .
    درمان :
    به این علت که ، هیچ گونه راهی برای اصلاح نقص کروموزومی وجود ندارد ، بنابراین درمان خاصی نیز برای این سندرم وجود ندارد . درمان تنها متمرکز است بر اصلاح ، نقایصی که این اختلال کروموزومی برای فرد ایجاد می کند . آینده کودکان مبتلا به این سندرم از فردی به فرد دیگر کاملا متفاوت است و این امر بستگی به شدت درگیری کروموزومی و شدت درگیری ارگانها در فرد دارد .
    - غده پاراتیروئید : به این علت که غده پاراتیروئید در این افراد کوچکتر از حد نرمال است بنابراین میزان ترشح PTH نیز در این افراد کمتر از حد عادی خواهد بود . برای تنظیم سطح کلسیم و فسفر و درمان هیپوپاراتیروئیدیسم ، مصرف مکمل های کلسیمی و کاهش میزان مصرف فسفاتها و همچنین مصرف ویتامین D در فرد توصیه می شود .
    - غده تیموس : از آنجا که سایز این غده در افرد مبتلا کوچکتر از حد عادی بوده و یا در برخی کودکان اصلا وجود ندارد بنابراین این کودکان نیاز به مصرف آنتی بیوتیک و یا تجویز ایمونوگلوبولین ها و مراقبت و پیشگیری به منظور جلوگیری از بروز عفونت دارند . و از آنجا که غده تیموس این افراد فاقد عملکرد لازم است به منظور پیشگیری از بروز عفونت باید از تجویز هر گونه واکسیناسیون ویروس زنده اجتناب کرد .
    - قلب : اگر چه برخی از مشکلات قلبی از قبیل نقص دیواره بین دو دهلیز نیاز به اقذامات درمانی ندارد اما به منظور پیشگیری از عوارض طولانی مدت ، در برخی از موارد جراحی صورت می گیرد .
    پیش آگهی:
    پیش آگهی در این سندرم بسته به درجه و شدت درگیری در قلب و سیستم ایمنی دارد . میزان مرگ در 1 ماه اول تولد 55 درصد و در 6 ماهگی 85 درصد می باشد که بیشتر به علت نقص مادرزادی قلب بوده است .
  • سئوال:
    سلام من در هفته 11 برای ازمایش غربالگری اقدام کردم ولی دکترم از من خواست آزمایش هفته سزی دوم رو هم بدم در عین حال گفتن همه چیز نرماله میشه بدونم کجای نتایج مشکل داره که دکتر مشکوک شد دارم از نگرانی میمیرم ممنون age at term 26.7 t 21 prior risk 1:1272 - t 18 prior 1:14653-
    t13 p 1:34870 -
    nuchah translucency:1.47
    trisomy21 : 1:8547
    trisomy 18: 1: 5522
    trisomy 13: <1:30000
    fbhcg:14:00 corrected mom 0.36
    papp-a : 754 corrmom .38
    من 26 سالم وزنم 63 ودر تاریخ 27/8/91 11هفته و6روزه ازمایش غربال اولی رو دادم

    جواب:
    ریسک تست شما با قدرت اطمینان 85% در محدوده کم خطر است ولی از آنجائیکه میزان مارکرهای بیوشیمیایی خونتان کمتر از 50% نرم جامعه است توصیه به انجام تست های غربالگری سه ماهه دوم هم برایتان می شود. ولی جای نگرانی ندارد.
  • سئوال:
    سلام در جواب آزمایشات سه ماهه اول امکان مبتلا بودن به سندرم دان 1 به 400 توسط پزشک تشخیص داده شده است.آیا ادامه بارداری خطرناک است؟آیا آزمایشات دقیق تری وجود دارد یا نه؟با تشکر

    جواب:
    تست کواد مارکر را در هفته 15 انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال برایتان گزارش شود اگر ریسک زیر 250 بود آمنیوسنتز انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام. خسته نباشيد.مي شود لطفا آزمايش و سونوي من رو تفسير كنيد. در ضمن ازدواجم فاميلي است.
    29 سالمه
    در زمان سونو 12 هفته و 4 روزه باردارم.
    previous NTD: none
    Previous Down: none
    Prev.pre-eclampsia: no
    insulin dependent diabetes: none
    Nuchal measurement: 1.6mm ;1.22MoM
    PAPP_A level: 4529miu/L ;1.39MoM
    Free beta-hCG level: 50iu/L ;1.33MoM
    Alfa Fetoprotein : 24 ng/ml
    Screening result: Screen negative
    Risk of Down's: 1in 6900(at term
    comment: Down's risk due to maternal age alone is 1 in 1000
    Not in the high risk category for trisomy 18
    Not in the high risk category for trisomy 13
    this test does not screen for neural tube defects
    باتشكر فراوان.

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    salam
    khaste nabashid
    lotfan azmayeshe mano tafsir konid
    trisomy21; 1;25362
    trisomy18; 1;30000
    slos; 1;30000
    ntd; 1;111
    to ro khoda mano rahnamayi konid
    ba tashakor

    جواب:
    با قدرت اطمینان 80% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    سلام
    نتیجه آزمایش من به صورت زیر بوده لطفا درصد خطرناک بودن بارداری را برای من اعلام کنید .
    باتشکر
    12week+5day from crl
    fetal heart 180
    crown-rumplenght 64.0mm
    nuchal translucency 2.0mm
    placenta anterior high
    b grisk tri 21( 1:332)-----tri 18 (1:812)---------- (tri 13 ( 1:2546

    adj risk tri 21 ( 1:1020) ------ tri18 (1:2459)--tri13 (1:134 )

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینا بین بوده و توصیه می کنم تست کواد مارکر را در هفته 15 انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال برایتان گزارش شود.
  • سئوال:
    سلام
    نتیجه آزمایش من به صورت زیر هست لطفا" راهنماییم کنید:
    BHCG . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25476
    UE3 . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1.75

    AFP . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23



    ممنون می شم ، من خیلی نگران هستم.

    جواب:
    ریسک تریزومی ها را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    با سلام.من در هفته ۱۲و ۴ روز nt و غربالگری انجام دادم.در سونو دکترم گفت احتمالا پسره.و با توجه به اینکه ویارم با بارداری اولم متفاوته . بچه اولم دختره.ولی دکترم از روی bhcg=116 و papp-a=4990 گفت دختره.ایا میشود از روی ازمایش غربالگری سه ماهه اول تعیین جنسیت کرد؟

    جواب:
    خیلی ارتباطی بین این مارکرها و جنسیت جنین مقاله ای چاپ نشده است.
  • سئوال:
    سلام
    من و همسرم در عراق زندگی می کنیم. همسرم باردار هستند و در هفته دوازدهم. تست afp رو خودمون از دکتر معالج درخواست کردیم چون ظاهرا اینجا جز تستهای روتین نیست. جواب ازماش عدد سی و چهار را نشان میده در صورتیکه نرمال کوچکتر و مساوی نه و نیم هست (طبق رنجی که خود ازمایشگاه زده) دکتر معالج فرمودن جای تعجبه که بالاست چون نتایج سونوگرافی که در همان روز انجام شده اوکی هست . البته ایشون تاکیید کردند که زیاد هم نتیجه AFPبالا نیست. خواهش می کنم راهنمایی فرمایید. موارد دیگه ای که به نظرم میاد مهم باشه عبارتند از : سن مادر31 سال _
    WBC=12.4 HIGH_ NORMAL RANGE 3.5 TO 10.0
    LYM%=24.3
    MID%=5.9...

    جواب:
    نگران نباشید AFP در دوران بارداری افزایش می یابد و باید به صورت MOM گزارش شود که با توجه به اینکه این تست ها اصلأ در عراق انجام نمی شود اطلاعات زیادی هم در مورد تست های غربالگری ندارند.
    بقیه تست ها نرمال هستند.
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: