نکاتی مهم از گایدلاین غربالگری سندرم داون در بریتیش کلمبیا کانادا
گردآوری شده توسط :
گروه تحقیقاتی آزمایشگاه نیلو
آخرین به روز رسانی:
1397/06/07
طبق گایدلاین
Perinatal Services BC Obstetric guideline: Prenatal Screening for Down Synfrome, Trisomy 18 and Open Neural Tube Defects
که در June 2016 منتشر شد.
قدرت تشخیص (Detection Rate = DR) و موارد مثبت کاذب (False Positive Rate) وابسته به سن مادر است .
بطور مثال در تست کواد مارکر با cut off معادل 1:385
- زیر 35 سال: DR=78% , FPR=4%
- بین 35 تا 39 سال: DR=80% , FPR=14%
- بیشتر از 40 سال: DR=100% , FPR=27%
می باشد.
همینطور طبق این گایدلاین مواردی که یافته های ذیل را در آنومالی اسکن دارند باید برای انجام تست های تشخیصی و
مشاوره ژنتیک و یا پریناتال معرفی شوند:
1- میزان NF بالای 6 میلی متر، روده اکوژنیک (به درخشانی استخوان و یا بیشتر)، فقدان تیغه بینی (در سه ماهه دوم)،
و وجود aberrant right subclavian artery یا همان ARSA
2- بیش از یک سافت مارکر مشاهده شود.
3- وجود Ecogenic Intracardiac Focus و یا mild pyelectasis (قطر لگنچه کلیه بین 5 تا 10 میلی متر)،
به شرط آنکه ریسک تست های غربالگری بزرگتر و یا مساوی 1:900 باشد.
در صورتیکه بیمار این یافته ها را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.
4- اگر نسبت Femur/foot rario غیر طبیعی بود (کمتر و یا مساوی 0.9) و ریسک تست های غربالگری
بزرگتر و یا مساوی 1:550 باشد.
در صورتیکه بیمار این یافته را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.
توجه: در صورتیکه بیماران فوق یک تست NIPT در محدوده low risk داشت، یک یافته ایزوله از سافت مارکرهای
فوق بی اهمیت بوده و نیاز به پیگیری ندارد.
در مورد isolated pyelectasis یک سونوگرافی postnatal در روزهای 5 تا 30 تولد جهت رد هیدرونفروز پیشنهاد
می شود.
کیست های کوروئید پلکسوس در صورتیکه همراه با اختلالات ساختاری و یا محدودیت رشد جنین باشد با
تریزومی 18 ارتباط پیدا می کند و در بیمارانی که ریسک تریزومی 18 در محدوده پر خطر نیست نیاز به پیگیری
خاصی ندارد.
منبع:
http://www.perinatalservicesbc.ca/Documents/Guidelines-Standards/Maternal/PrenatalScreeningGuideline.pdf
Perinatal Services BC Obstetric guideline: Prenatal Screening for Down Synfrome, Trisomy 18 and Open Neural Tube Defects
که در June 2016 منتشر شد.
قدرت تشخیص (Detection Rate = DR) و موارد مثبت کاذب (False Positive Rate) وابسته به سن مادر است .
بطور مثال در تست کواد مارکر با cut off معادل 1:385
- زیر 35 سال: DR=78% , FPR=4%
- بین 35 تا 39 سال: DR=80% , FPR=14%
- بیشتر از 40 سال: DR=100% , FPR=27%
می باشد.
همینطور طبق این گایدلاین مواردی که یافته های ذیل را در آنومالی اسکن دارند باید برای انجام تست های تشخیصی و
مشاوره ژنتیک و یا پریناتال معرفی شوند:
1- میزان NF بالای 6 میلی متر، روده اکوژنیک (به درخشانی استخوان و یا بیشتر)، فقدان تیغه بینی (در سه ماهه دوم)،
و وجود aberrant right subclavian artery یا همان ARSA
2- بیش از یک سافت مارکر مشاهده شود.
3- وجود Ecogenic Intracardiac Focus و یا mild pyelectasis (قطر لگنچه کلیه بین 5 تا 10 میلی متر)،
به شرط آنکه ریسک تست های غربالگری بزرگتر و یا مساوی 1:900 باشد.
در صورتیکه بیمار این یافته ها را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.
4- اگر نسبت Femur/foot rario غیر طبیعی بود (کمتر و یا مساوی 0.9) و ریسک تست های غربالگری
بزرگتر و یا مساوی 1:550 باشد.
در صورتیکه بیمار این یافته را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.
توجه: در صورتیکه بیماران فوق یک تست NIPT در محدوده low risk داشت، یک یافته ایزوله از سافت مارکرهای
فوق بی اهمیت بوده و نیاز به پیگیری ندارد.
در مورد isolated pyelectasis یک سونوگرافی postnatal در روزهای 5 تا 30 تولد جهت رد هیدرونفروز پیشنهاد
می شود.
کیست های کوروئید پلکسوس در صورتیکه همراه با اختلالات ساختاری و یا محدودیت رشد جنین باشد با
تریزومی 18 ارتباط پیدا می کند و در بیمارانی که ریسک تریزومی 18 در محدوده پر خطر نیست نیاز به پیگیری
خاصی ندارد.
منبع:
http://www.perinatalservicesbc.ca/Documents/Guidelines-Standards/Maternal/PrenatalScreeningGuideline.pdf
سایر مقالات
-
تشخیص آزمایشگاهی بیماریهای شایع در روماتولوژی
-
نظریه ACOG در مورد غربالگری ناقلین بیماریهای ژنتیکی گسترش یافته (Expanded Carrier Screening)
-
پیش بینی و پیشگیری از زایمان زودرس
-
تشخیص اتفاقی بدخیمی ها با منشاء مادری در تست NIPT
-
نکات مهم آخرین بیانیه انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) در مورد استفاده از تست های غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین در حاملگی های تک قلو
-
خلاصه ای از نکات مهم مقاله "تاثیر بیماری کووید-19 و واکسیناسیون بر علیه آن در نتایج تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم جهت اختلالات آنوپلوئیدی"
-
Impact of COVID-19 and vaccination on first and second trimester screening results
-
آخرین آپدیت ACOG در مورد تست NIPT (هر آنچه که باید در مورد تست NIPT بدانیم)
-
مروری بر پارگی زودرس کیسه آب (Premature Rupture of Membranes=PROM)
-
توصیه انجمن طب مادر و جنین آمریکا برای تشخیص و مدیریت محدودیت رشد جنین (FGR)
سئوال: سونوی هفته 11 من ان تی 3.4 را نشان داد. نیمه تحتانی هم واضح قابل رویت نبود. گفتن تا هفته 16 صبر کنم برای سونوی مجدد. چقدر احتمال اشتباه برای این عدد وجود دارد. واینکه نمیشه زودتر راهی پیدا کرد برای روشن شدن این موضوع که حداقل من هرچه سریعتر دوباره برای بچه دار شدن اقدام کنم؟