Loading...
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

تست های غربالگری نوزادان

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

تست های غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان

 

 

غربالگري چيست؟

 

غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.

 

چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

 

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

 

تاريخچة غربالگري نوزادان

 

اولين برنامة غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دست‌كم بايد از نظر بيماري‌هاي كم‌كاري تيروئيد و فنيل‌ كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.

 

در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعة مزبور اضافه شد.

 

 

تست‌هاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟

 

آزمايش‌هايي كه در طرح‌هاي غربالگري مورد استفاده قرار مي‌گيرند بايد پيش از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان و يا طي 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.

 

نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟

 

پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحية مورد نظر با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنة پاي نوزاد زده مي‌شود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك مي‌شود.

 

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

 

اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.

 

چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟

 

تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:

1) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.

2) فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.

3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.

4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.

5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.

6) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.

 

شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟

 

شيوع كم‌كاري مادرزادي تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوري 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاري شـربت افرا 1 به 200000، پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي 1 به 10000 و كمبود آنزيم G6PD بيش از 1 به 100 نفر است.


  • تاریخ: یکشنبه 15 آبان 1390 - 13:26
  • نویسنده: نیلو
  • بازدید: 14577
  • بخش: پزشکان

نظرات

 

  • سئوال:
    من 3سال پیش تست دادم و بنا به نظر شما محتمل بود فرزندم دچار سندرم داون باشد و دکتر بیسوادم دستور سقط جنین 7ماهه را داد و من این کار را نکردم .پسرم به دنیا امد و سالم است.چه جوابی برای این نظرتان دارید که اینهمه به ما استرس وارد کرد

    جواب:
    تستی که برای شما انجام شد تست غربالگری بود که افراد را به دو گروه تقسیم می کند. گروه با ریسک پایین که احتیاج به کار بیشتری نیست و گروه با کار بالا که احتیاج به تست های تشخیصی دارد و به این معنی هست که احتمال اینکه بچه مشکل داشته باشد زیادتر از گروه ریسک پایین می باشد ولی به این معنی نیست که حتمأ بچه مشکل دارد بلکه فقط باید تست تشخیصی (آمینوسنتز) انجام دهند، اگر در این تست مشکلی نبود این افراد جزو گروه پر خطر از نظر بارداری قرار گرفته (مثل افزایش فشار خون، دفع پروتئین از ادرار، افزایش ترشحات واژن، زایمان زودرس، پارگی کیسه آب و ...) و اگر تست آمنیوسنتز مشکلی داشت مجوز سقط داده می شود. به طور کلی از هر 35 نفری که در مرحله اول تست مشکلی دارد 1 نفر در مرحله دوم مشکل ناهنجاری داشته و 34 نفر مشکلی ندارند.
  • سئوال:
    سلام من درهفته 24بارداری هستم بعد از کلی سونو وازمایش به من گفتن احتمال اختلال کورومزومی یا سندروم دان توصیه کردن ازمایش امنیو سنتز انجام بدم ولی گفتن اگه جنین مبتلا به سندروم دان باشه دیگه نمیشه کاری کرد واجازه سقط جنین رو نمیدن خواهش میکنم راهنماییم کنید

    جواب:
    ریسک تریزومی 21 و هر سونویی که کرده اید را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشین.
    ببخشین تو این مرکز به ازمایش خون کودکان هم جواب میدین؟

    جواب:
    بله می توانید بپرسید.
  • سئوال:
    سلام
    من تو مسافرت و قبل از اینکه بفهمم باردارم مقداری الکل مصرف کردم، و متاسفانه بعد از دو هفته فهمیدم که تو هفته ششم بارداری هستم، آزمایش خون هفته ششم بتای 90000 رو نشون داد و دکتر گفت که منکنه دو قلو باشه، یک هفته بعد سونوگرافی یک جنین با ضربان قلب طبیعی رو تشخیص داد، خیلی نگران سلامت فرزندم هستم، چه کاری باید بکنم؟

    جواب:
    نگران نباش. تست های سلامت جنین را در هفته های 12، 15 و 19 انجام بده
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: