Loading...

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت شانزدهم – مروری بر بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید) قسمت اول

در ادامه مباحث قبلی به توضیح یک بیماری تقریبأ شایع در ایران که در این پروسه مورد غربالگری قرار می گیرد، می پردازیم.

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران  (قسمت شانزدهم – مروری بر بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید)  قسمت اول

کم کاری اکتسابی تیروئید

کم کاری اکتسابی تیروئید که در سنین بالاتر در کودکان و نوجوانان اتفاق می‌افتد، معمولاً به دلیل وجود بیماری‌های اتو ایمیون تیروئید از قبیل بیماری هاشیموتو ایجاد می‌شود. این بیماری در کودکانی که به سن بلوغ می‌رسند یا در سال‌های نوجوانی خود قرار دارند، بیشتر شایع است، اما در کودکان کم سن و سال‌ تر نیز ممکن است بروز کند. بعلاوه این نوع کم کاری تیروئید در دختران شایعتر است.

 

کم کاری تحت حاد تیروئید (Sub-clinical)

در این حالت سطح T4 و Free T4 نرمال بوده، اما سطح TSH اندکی افزایش نشان می دهد با این حال بیمار فاقد هرگونه علائم و یا دارای علائم مختصری می باشد. این افراد حتمأ باید تحت درمان قرار گیرند.

 

سندرم Allan-Herndon-Dudley

در این حالت انتقال T3 به داخل سلولهای عصبی (بدلیل نقص در ماده ای موسوم به ترانسپورتر MCT8) با اختلال مواجه می شود که این امر، باعث افزایش T3 سرم، کاهش T4 و غلظت نرمال TSH می شود و به همین دلیل عقب ماندگی ذهنی اتفاق می افتد.

در موارد دیگری هم بدلیل یک سری سندرم های مادرزادی نوزاد به کم کاری تیروئید مبتلا می شود مثل: Pendred Syn. و Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome.

شیوع

شيوع کلی هيپوتيروئيدي (كم كاري) مادرزادي تيروئيد در جهان 1 در 5000 بوده و 90-80 درصد آن بدلیل وجود اختلال در ساختمان تيروئيد جنین (= ديسژنزي) می باشد. مطالعاتی در ارتباط با میزان بروز بیماري کم کاري تیرویید در دانشگاههاي علوم پزشکی مختلف کشور صورت گرفته است، از جمله توسط دکتر عزیزي و همکاران در دانشگاه شهید بهشتی، دکترکرمی زاده و همکاران در دانشگاه فارس و دکتر هاشمی پور و همکاران در دانشگاه اصفهان، متاسفانه نتایج حاصل ازکلیه این مطالعات نشان داده است که بروز بیماري کم کاري تیرویید در نوزادان کشور بسیار بالاست. با توجه به  پژوهشهاي انجام شده در اصفهان، تهران و شیراز، میانگین بروز کم کاري تیرویید در کشور 1 به 1000 تخمین زده شده است و با مشاهده شیوع بالای این بیماری در ایران و عوارض جبران ناپذیر مغزی آن (که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع ایجاد می شوند) سبب گردید تا این تست غربالگری از سال 1383 بصورت آزمایشی در استان های اصفهان، بوشهر و شهر شیراز اجرا شود. پس از موفقیت آمیز بودن این پروژه، بالاخره از مهرماه 1384 در کل کشور اجرایی شده است.

میزان بروز این بیماری در آمریکا 1 به 5000- 3500، در اروپا 1 به 3000 و در ژاپن 1 به 5800 می باشد. میزان بروز در یونان خیلی بالا بوده و 1 به 800 گزارش شده است. بروز بیماری در دختران بیشتر از پسران است و همینطور شانس ابتلا در بچه های مبتلا به سندرم داون بیشتر از 35 برابر بچه های نرمال می باشد. این بیماری در بعضی از نژادها و اقوام (مانند آسیائی ها) بیشتر دیده می شود. گزارش حاصل از اجرای برنامه کشوری از سال 1384 تا شهریور 1389 نشان می دهد که شیوع بیماری 1 در هر 670 نوزاد زنده است. بروز بالای بیماری CH در ایران چندین عامل دارد که در این میان عواملی مثل کمبود ید، ازدواج فامیلی، بیماریهای اتوایمیون تیروئید، کمبود سلنیوم، احتمال بالا بودن پرکلرات در آب آشامیدنی و موتاسیون های ژنی در این افزایش بروز نقش دارند.

گزارشات علمی نشان میدهد که بروز این بیماري در حال افزایش است. بطور مثال در آمریکا، در سال 1987 میزان بروز 1 به 4000  بوده و در سال 2002 ، این میزان به 1 به 2372 رسیده است. علتهاي متعددي براي این افزایش بروز گزارش شده است که عبارتند از:

-           بهبود روشهاي آزمایشگاهی وافزایش دقت و صحت آزمایشها،

-           تغییر آزمون غربالگري اولیه از اندازه گیری T4 به اندازه گیری TSH،

-           کمتر کردن حد تمایز آزمون غربالگري  که موجب شناسایی موارد خفیف تر بیماري نیز میشود،

-           گسترش بیشتر نژاد آسیایی در آمریکا  (آسیایی ها استعداد بیشتري براي بروز این بیماري دارند)،

-           افزایش تعداد بیشتر دوقلویی

-           شانس بیشتر نوزادان نارس براي زنده ماندن  (نوزادان نارس شانس بیشتري براي بروز CH دارند)

شیوع فرم ثانویه و ثالثیه خیلی کم بوده و به 1 به 20000 الی 1 به 30000 می رسد. 

 

علائم بالینی

در اکثر موارد معمولاً بیماری علامت اختصاصی نداشته که علت آن قابلیت عبور هورمون تیروئیدی مادر از جفت و از این رو ورود آن به بدن جنین می باشد. در ماه اول تولد 10%، تا ماه سوم تولد 30% و در پایان سال اول تولد 70% بیماران علامت خواهند داشت.

تظاهرات بیماری در ابتدای نوزادی:

  • زردی به مدت طولانی (زردی طول کشنده)
  • اختلال در شیرخوردن
  • پف کردن صورت و متورم شدن زبان
  • طولانی شدن دوره حاملگی (از 42 هفتگی هم بگذرد و دردهای زایمان شروع نشود)
  • وزن بالای 4 کیلوگرم در هنگام تولد
  • رنگ پریدگی
  • هیپوترمی (کاهش دمای بدن)
  • بنیه ضعیف عضلات (سستی و ناتوانی عضله)، که منجر به کم تحرکی و حرکات آهسته نوزاد می شود.
  • موهای ضخیم و زبر روی پیشانی
  • بزرگ شدن ملاج (نقاط نرم جمجمه)، که به بیش از 5 میلی متر می رسد (فقط 3% نوزادان به طور نرمال فونتانل خلفی بزرگتر از 5 میلی متر دارند). گاهی بزرگی فونتانل خلفی از اولین علائم ابتلا به CH باشد.
  • اختلالات تنفسی (آپنه، تنفس صدا دار و گرفتگی بینی)
  • یبوست و خشکی شکم به طوری که در هنگام لمس سفت و پُر به نظر می رسد.

 

تظاهرات بیماری در اولین ماه زندگی:

  • لکه‌دار شدن پوست (mottling) و سیانوز (کبودی) محیطی
  • ادم در دستگاه تناسلی خارجی
  • دیسترس تنفسی
  • مک زدن ضعیف و وزن نگرفتن
  • یبوست
  • اتساع شکمی
  • کندی ضربان قلب
  • کاهش فعالیت
  • لتارژی (کمبود انرژی، خواب آلودگی در اغلب اوقات، گيجي و بی حالی زیاد حتی در زمان بیداری)
  • اختلال تنفسی ناشی از بزرگ بودن زبان

 

تظاهرات بیماری در سه ماه اول زندگی:

  • فتق نافی
  • یبوست
  • پوست زرد (Sallow) و خشک
  • بزرگی زبان
  • میکزودم ژنرالیزه (صورت گرد و پف آلود، زبان بزرگ، پل بینی پهن و هیپوتونی)
  • گریه خشن (گریه با صدای خرخر و گرفته)
  • سوفل قلبی و کاردیومگالی (= بزرگی قلب)
  • پلورال افیوژن (آب آوردن ریه) بدون علامت
  • کم خونی ماکروسیتیک
  • رشد کم

 

تشخیص کم کاری اکتسابی تیروئید که در کودکان با سن بالاتر دیده می‌شود، می‌تواند بسیار پیچیده‌تر و گمراه کننده باشد. زیرا معمولاً علائم کم کاری تیروئید به طور قابل توجه دیده نمی‌شود و علائمی از قبیل خستگی، بی حالی، کندی افزایش وزن و سایر مشکلاتی که از نظر سلامتی کودک به وجود می‌آید، غالباً به عوامل دیگری غیر از کم کاری تیروئید نسبت داده می‌شود. معمولاً کودکانی که این علائم را داشته باشند، به وفور تحت عنوان کودکان مبتلا به اختلال کم توجهی - بیش فعالی (ADHD) تشخیص داده می‌شوند. با این وجود به نظر می‌رسد که کلیدی‌ترین علائم این بیماری، رشد کم یا فقدان رشد در کودک باشد. همچنین ممکن است کودکان، بسیاری از علائمی که در بزرگسالان شایع است را نشان دهند.

بدون انجام غربالگری نوزادان، تشخیص زودرس، درمان مناسب و به هنگام، کاهش ضریب هوشی و بروز عقب ماندگی ذهنی غیرقابل اجتناب است.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 




لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: