Loading...
جدیدترین مطالب
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت هفدهم – مروری بر بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید) قسمت دوم

در ادامه مبحث قبلی به ادامه توضیح بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید که تقریباً یک بیماری شایع در ایران می باشد، می پردازیم.

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران  (قسمت هفدهم – مروری بر بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید)  قسمت دوم

 

 

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران

(قسمت شانزدهم – مروری بر بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید)

قسمت دوم

 

 

در ادامه مبحث قبلی به ادامه توضیح بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید که تقریباً یک بیماری شایع در ایران می باشد، می پردازیم.

غربالگری

طی غربالگری بیماریهای متابولیک با استفاده از روش آنزیماتیکی به نام ELISA سطح TSH در نمونه های خون خشک شده بر روی کاغذ (که از کف پای نوزاد گرفته شده) اندازه گیری می شود. این روش در اکثر کشورهای دنیا مورد استفاده قرار می گیرد.

توجه1: در این روش کم کاری مادرزادی تیروئید با منشاء هیپوفیزی و یا هیپوتالاموسی تشخیص داده نمی شود (بدلیل عدم افزایش TSH در این انواع).

توجه2: نوزادانی که در بیمارستان بستری هستند، حداقل دو بار باید غربالگری شوند. بار اول روز سوم تا پنجم و بار دوم روز هشتم تا چهاردهم. باید توجه شود اگر به هر دلیلی به روش خونگیری وریدی آزمایشهای تیروئید چک شده باشند، باید نمونه گیری از پاشنه پا بر روی کاغذ صافی (DBS) نیز انجام شود.

توجه3: نکته گفته شده در توجه 2 در موارد ذیل نیز صدق می کند: نوزادان نارس (تست در روزهای 2، 6 و 10 انجام می شود)، نوزادان بسیار کم وزن (کمتر از 1500 گرم)، نوزادان کم وزن (کمتر از 2500 گرم)، دو و چند قلویی ها، نوزادان با سابقه دریافت و یا تعویض خون، نوزادانی که داروهای خاص دریافت کرده اند (نظیر دوپامین، ترکیبات کورتونی و ...).

 

در برنامه کشوری ایران جواب آزمایش غربالگری TSH نوزادان طبیعی (= حد تمایز) به شرح ذیل تعریف شده است:

- روز 7-3 تولد: جواب TSH باید کمتر از 5 mU/L باشد.

- روز 8 تولد و بیشتر: جواب TSH باید کمتر از 4 mU/L باشد.

 

نحوه پیگیری بیماران بعد از انجام آزمون اولیه:

- روز 7-3 تولد

n میزان TSH مساوی و یا کمتر از mU/L 5: طبیعی تلقی می شود.

n جواب بین mU/L 9/9 – 5: فراخوان نوزاد و انجام غربالگری نوبت دوم از پاشنه پا برروی DBS (تا 48 ساعت پس از دریافت جواب):

-- اگر TSH کمتر از mU/L 5 بود: نتیجه طبیعی تلقی می شود.

-- اگر TSH مساوی و یا بیش از mU/L 5 بود: انجام تست های تائیدی (Free T4، T4، TSH و T3RU)، به همراه ویزیت پزشک. در صورت غیرطبیعی بودن جواب شروع درمان (با لووتیروکسین) بر اساس دستورالعمل کشوری برنامه انجام شود.

توجه: اندازه گیری غلظت T3 ارزش عملی محدودی در تشخیص کم کاری تیروئید در نوزادان دارد.

■ جواب بین mU/L 9/19 – 10: فراخوان نوزاد و انجام تست های تائیدی در سن 3-2 هفتگی، ویزیت پزشک بعد از دریافت جوابهای تائیدی. در صورت غیرطبیعی بودن جواب شروع درمان بر اساس دستورالعمل کشوری برنامه انجام شود.

n جواب مساوی و یا بیشتر از mU/L 20: فراخوان نوزاد، انجام تست های تائیدی، شروع درمان بر اساس دستورالعمل کشوری. بعد از دریافت جواب تست های تائیدی یا درمان ادامه می یابد و یا در صورت عدم ابتلا به بیماری قطع درمان صورت می گیرد.

 

- روز 8 تولد و یا بیشتر:

n میزان TSH کمتر از mU/L 4: طبیعی تلقی می شود.

n میزان TSH مساوی و یا بیشتر از mU/L 4: فراخوان نوزاد و انجام آزمایشات تائیدی در اسرع وقت، ویزیت توسط پزشک پس از دریافت جواب آزمایشات تائیدی و در صورت ابتلا به بیماری شروع درمان بر اساس دستورالعمل کشوری.

 

توجه1: مواردیکه غلظت T4 طبیعی و غلظت TSH بالا است Hyperthyrotriponemia و یا Subclinical Primary Hypothyroidsm نامیده می شوند. در این افراد 3-2 بار تست های فوق (به فاصله 4-2 هفته یکبار) تکرار می شوند و اگر در تمام مواردT4 نرمال و TSH بالا باشد، درمان جایگزین با لووتیروکسین شروع شده و حداقل تا سن 3 سالگی ادامه می یابد. علت اصلی ایجاد این بیماری تاخیر در تکامل محور هیپوفیز – هیپوتالاموس و کمبود ید می باشد.

توجه2: در مواردیکه سطح TSH بین mU/L 5 تا 9/9 است، در مورد شروع درمان اختلاف نظر وجود دارد. توصیه می شود که به فاصله 4-2 هفته تست TSH تکرار شده و اگر نتیجه بالاتر از mU/L 10 بود درمان آغاز گردد. در غیر اینصورت درمان ضرورتی ندارد ولی باید کودک تا 3 ماه تحت نظر باشد.

توجه3: در نوزادان نارس، غلظت سرمی T4 و Free T4 کمتر از نوزادان فول ترم بوده، ولی غلظت TSH، معمولاً مشابه نوزادان فول ترم می باشد. TBG هم نرمال یا مختصری پایین است.

توجه4: در نوزادانی که سطح T4 پایین، Free T4 و TSH نرمال و سطح T3Uptake بالا است، کمبود TBG مطرح می شود که ناشی از یک اختلال وابسته به کروموزوم X بوده و و اغلب در پسرها دیده می شود و نیاز به درمان جایگزینی ندارد.

توجه5: نوزادانی که از مادران مبتلا به اختلالات اتوایمیون تیروئید بدنیا می آیند می توانند بطور گذرا دچار افزایش TSH و کاهش T4 شوند که با اندازه گیری آنتی بادیهای ضد تیروئید مثل: Anti-Thyroid PerOxidase (Anti-TPO), Anti Thyroglobulin و Anti-TSH Receptor Ab. می توان به علت کم کاری تیروئید آنها پی برد.

 

تشخیص قبل از بارداری

ندارد.

 

درمان کم کاری تیروئید در نوزادان و کودکان


صرف نظر از اینکه یک کودک به چه نوعی از کم کاری تیروئید مبتلا می باشد، روش درمانی برای همه انواع این بیماری یکسان خواهد بود. درمان این بیماری شامل تجویز داروهای جایگزین هورمون تیروئید است که به شکل قرص عرضه شده و باید روزانه مصرف ‌شوند. میانگین دوز این دارو در زمان شروع مصرف برای یک نوزاد بین 25 تا 50 میکروگرم در هر روز می‌باشد. هدف از مصرف این دارو آن است که میزان هورمون تیروئید نوزاد در 4 هفته اول زندگی در حد طبیعی حفظ شود.

در ماه‌های بعد باید نوزاد به طور مرتب، معمولاً هر هفته، توسط پزشک معالج ویزیت شود و مکرراً آزمایش‌های خون از نوزاد به عمل آید تا دوز (میزان) مناسب دارو در هر مقطع تعیین گردد. وقتی که میزان هورمون تیروئید نوزاد به طور صحیح تنظیم گردید، از آن پس باید تا سن 3 سالگی هر 2 تا 3 ماه یک بار توسط پزشک ویزیت و آزمایش شود.

مهمترین فاکتور برای تعدیل دوز دارو تست T4 است، زیرا در بعضی موارد علیرغم مناسب بون غلظت T4، غلظت TSH به حد دلخواه نمی رسد. در مدت درمان باید غلظت T4 و Free T4 در نیمه بالایی محدوده نرمال و TSH در نیمه پایینی محدوده نرمال (بهترین بازه 2- 5/0) قرار گیرند.

غلظت بالا و پایدار TSH بعنوان شاخص حساس و مناسبی برای اثبات کمبود هورمون T4 در سیستم مغزی- عصبی شناخته شده است. این وضعیت با افزایش سن برطرف می شود. در این موارد باید بیشترین دوز ممکن لووتیروکسین استفاده شود.

برای بررسی گذرا و یا دایمی بودن بیماری CH، می توان بعد از سه سالگی با قطع دارو به مدت چهار هفته و اندازه گیری T4، TSH و Free T4 بیمار را چک کرد. اگر این تست ها نرمال بود فرم گذرا بوده و دیگر نیازی به ادامه درمان نمی باشد (البته فرد باید تا سالها تحت نظر باشد، بطوریکه 4 هفته بعد از قطع دارو، 3-2 ماه بعد از قطع دارو و سال ها بعد از قطع دارو مجددأ این تست ها برای وی ارزیابی شوند)، اما اگر نتیجه تست ها غیرطبیعی شد، کودک مبتلا به فرم دائمی بوده و تا پایان عمر نیاز به درمان خواهد داشت. البته این مسئله را با نصف کردن دوز دارو به مدت 4 هفته نیز می توان اثبات نمود.

 

عواقب عدم درمان کم کاری تیروئید در کودکان


در گذشته کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از علت‌های اصلی عقب ماندگی ذهنی در کودکان به شمار می‌رفت. کمبود هورمون تیروئید در کودک باعث جلوگیری از رشد درست و کامل مغز می‌شود و می‌تواند رشد جسمی کودک را نیز مختل سازد. تا قبل از آنکه آزمایش خون پاشنه پا در نوزادان رایج شود، از هر 4000 نوزاد، یک نفر محکوم به تحمل عواقب کم کاری تیروئید می‌شد. خوشبختانه امروزه موارد کم کاری تیروئید در نوزادان که به صورت درمان نشده باقی می‌ماند، در کشورهای در حال توسعه بسیار نادر است. توصیه می شود در مورد نوزاد خود حتماً از طریق پرسنل بیمارستان مطمئن شوید که آزمایش غربالگری کم کاری تیروئید برای او به طور صحیح و دقیق انجام خواهد گرفت. علاوه بر آن اگر سابقه ابتلا به بیماری‌های غده تیروئید در بین افراد خانواده تان وجود دارد، اکیداً به شما توصیه می‌شود که علائم و نشانه‌های کم کاری تیروئید کودکان سنین بالاتر را نیز فرا گرفته و کودکان خود را در فواصل زمانی منظم مورد آزمایش غربالگری (برای این بیماری) قرار دهید.

 

پیش آگهی

در صورت تشخیص به موقع، شروع درمان و آگاهی دادن به والدین، این کودکان می توانند زندگی کاملأ نرمالی داشته باشند.

 

 

پیش آگهی


درمان به موقع و دستیابی به کنترل متابولیک مناسب و حفظ کنترل متابولیک در مدت درمان منجر به حفظ ضریب هوشی طبیعی و رشد و تکامل طبیعی بیمار خواهد شد.

 

نحوه پیگیری بیماران بعد از تشخیص:

  • بعد از تشخیص قطعی، درمان در اسرع وقت شروع شود.
  • هشدار به والدین داده شود که عدم ادامه درمان منجر عقب ماندگی ذهنی می شود.
  • به والدین آموزش کافی در مورد لزوم انجام آزمایشات هورمونی مستمر و ویزیت های منظم توسط پزشک معالج (برای تنظیم دوز دارو)، داده شود. در بدو شروع درمان 2 و 4 هفته بعد بیمار ویزیت و آزمایش می شود، سپس هر 2 ماه طی 6 ماه اول زندگی، آنگاه هر 3 ماه در سنین 6 تا 36 ماهگی و هر 6-3 ماه از 36 ماهگی به بعد.
  • به والدین آموزش لازم جهت روش مصرف درست قرص لووتیروکسین داده شود (قرص یکبار در روز حداقل 30 دقیقه قبل از غذا مصرف شود، مصرف همزمان آن با شیر مادر بلامانع است).
  • قرص ها را می توان خرد کرده و در شیر مادر و یا آب حل نمود (حل کردن قرص و نگهداشتن آن برای روزهای دیگر اصلأ توصیه نمی شود.
  • به والدین گفته شود که بطور همزمان قرص لووتیروکسین با ترکیباتی که جذب آنرا مختل می کند مثل سویا (شیر خشک حاوی پروتیئن سویا مثل ایزومیل)، آهن و کلسیم مصرف نشود. مصرف قرص با ترکیبات کلسیم دار، 4 ساعت و با ترکیبات آهن دار، 2-1 ساعت باید فاصله داشته باشد.
  • در صورت استفراغ در فاصله نیم ساعت بعد از مصرف دارو باید مجدداً دارو به کودک خورانده شود.
  • علائم مصرف بیش از حد به والدین آموزش داده شود (مثل تپش قلب، عصبی بودن، اختلال خواب، گریه زیاد، اسهال، تعریق غیرطبیعی، بی قراری، وزن نگرفتن و حتی کاهش وزن از علائم تیروتوکسیکوز می باشد).
  • ارزیابی کنترل مناسب متابولیک بیمار در هر جلسه ویزیت بر اساس وضعیت رشد و نمو و آزمایشات هورمونی انجام شود.
  • در صورت صلاحدید پزشک معالج باید مشاوره های غدد، قلب، شنوایی سنجی، سونوی کلیه و ... انجام شود. درخواست رادیولوژی از زانوها به منظور تشخیص تاخیر سن استخوانی داده شود.
  • در ابتدای 4 سالگی ارزیابی ضریب هوشی صورت گیرد.

لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: