Loading...
جدیدترین مطالب
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت نوزدهم – متیل مالونیک اسیدمیا)

در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از اختلالات ديگري که در این تست مورد غربالگری قرار می گیرد، یعنی افزایش سطح متیل مالونیک اسید خون می پردازیم.

آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران  (قسمت نوزدهم – متیل مالونیک اسیدمیا)

غربالگری

  • طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان 2 تا 7 روزه با استفاده از تست MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتن ها اندازه گیری می شود (از جمله مارکرهایی که طی این غربالگری اندازه گیری می شوند می توان از C3 و یا propionylcarnitine نام برد)، که بعنوان مارکرهای اولیه غربالگری متیل مالونیک اسیدمیا محسوب می گردند.
  • در صورتی که درغربالگری نتیجه تست فوق بالاتر از حد نرمال باشد، باید تست MS/MS يك تا دو روز بعد با خونگیری مجدد تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی، میزان این مارکرها در نمونه دوم افزایش بیشتری پیدا خواهند کرد.
  • مارکرهای ثانویه: بعد از تائید افزایش مارکرهای اولیه طی دو مرحله نمونه گیری فوق، تغییرات مارکرهای ثانویه طی دو مرحله نمونه گیری نیز با محاسبه نسبت های زیر چک می شود:

افزایش C3/C2، C3/C16، C3/Met، C4DC، C3/C0، Gly و C3/C4 مشاهده می شود.

در صورت مشاهده افزایش نسبت های فوق و وجود این تغییرات در مارکرهای ثانویه، جواب فرد به عنوان یک جواب "خارج از محدوده نرمال" تلقی و به صورت "مشکوک" از نظر متیل مالونیک اسیدمیا گزارش و انجام تست های تائیدی یا تشخیصی برای تائید تشخیص بیماری وی توصیه می گردد.

 

 

تست های تشخیصي:

  • انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی پلاسما به روش HPLC: احتمال مشاهده افزایش گلایسین و آلانین وجود دارد.
  • انجام تست Total carnitine، Free carnitine و متیل مالونیک اسید در خون،
  • اندازه گیری متیل مالونیک اسید در مایع مغزی- نخاعی و مشاهده افزایش آن
  • اندازه گيري آمونياك: افزایش سطح آمونیاک در بچه های کمتر از یک سال مشاهده می شود.
  • اندازه گيري فعاليت آنزيمي: فعاليت آنزيم را مي‌توان از طريق بيوپسي كبد و پوست مورد سنجش قرار داد.
  • انجام تست پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار: برای مشاهده افزایش متیل مالونیک اسید، اسید 3 هیدروکسی پروپیونیل و اسید متیل سیتریک.
  • انجام تست های ژنتیکی: ژن‌های درگیر در این اختلالات از جمله ژن MUT، MMAA, MMAB و یا MMADHC و جهش‌های آنها قابل شناسايي مي باشند. سه ژن اخیر در عملکرد صحیح آنزیم متیل مالونیک کوآ موتاز نقش مهمی دارند.

 

عمومی ترین یافته های آزمایشگاهی عبارتند از:

  1. وجود کتونها در ادرار
  2. افزایش سطح گلایسین در خون و ادرار
  3. افزایش سطح برخی مواد سمی در خون
  4. افزایش مواد اسیدی خون یا اسیدوز متابولیکی
  5. افزایش متیل مالونیک اسید در خون و ادرار
  6. کاهش پلاکت خون
  7. افزایش آمونیاک خون
  8. افزایش پروپیونیک اسید در خون و ادرار
  9. کاهش گلبولهای سفید خون

10. کم خونی

 

 

 

تشخیص قبل از تولد

با بررسی فعالیت آنزیم هاي مذكور در آمنیوسیت ها و یا پرزهای کوریونی می توان بيماري را قبل از تولد تشخیص داد. در صورت وجود جهش در هر دو والد، از بررسی DNA جنين براي تشخيص قبل از تولد نيز مي‌توان استفاده نمود.

 

درمان

روش اصلی درمان، درکودکانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می دهند، تزریق ویتامین B12 به صورت هیدروکسی کوبالامین یا سیانو کوبالامین خواهد بود. تزریق ویتامین B12 می تواند از بروز علایم بیماری در این افراد جلوگیری کند. حدودا 90% کودکان مبتلا به نقص کوبالامین A ، به تزریق ویتامین B12 پاسخ می دهند و در حدود 40% از بیماران مبتلا به نقص کوبالامین B با این روش درمان می شوند. پزشک کودک شما ممکن است بصورت موقت از درمان با ویتامین B12 استفاده کند تا تاثیر آن را در روند درمان بررسی نماید.

برای بررسی اثر بخشی درمان از اندازه گیری روزانه متیل مالونیک اسید در ادرار (طی 5 روز) استفاده می شود (میزان نرمال آن کمتر از 5 mg/24hrs می باشد).

برای کودکان مبتلا به MMA استفاده از L-Carnitine می تواند مفید باشد. این دارو ماده طبیعی و مفیدی است که به تولید انرژی در بدن کمک می نماید. همچنین به بدن کمک می کند تا از مواد مضر رهایی یابد. پزشک به شما خواهد گفت که آیا کودک شما به دریافت آن نیاز دارد یا خیر. برخی آنتی بیوتیکهای خوراکی می توانند به کاهش متیل مالونیک اسید در روده کمک کنند. پزشک به شما خواهد گفت که آیا کودکتان به آنتی بیوتیک خاصی نیاز دارد یا خیر.

کودکانی که علایم بحران متابولیک دارند، باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرند. در هنگام بحران متابولیک، کودک شما ممکن است به داروهایی همچون بی کربنات (به صورت داخل وریدی) نیاز پیدا کند (این دارو به کاهش سطح مواد اسیدی خون کمک می نماید). گلوکز نیز اغلب به صورت وریدی به بیمار داده می شود تا از تجزیه پروتئینها و چربیهای ذخیره ای بدن جلوگیری شود. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

کودکان مبتلا به MMA در هنگام بیماری، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربوهیدرات مصرف کنند. بسیاری از این کودکان در طول هر دوره بیماری نیازمند درمان در بیمارستان خواهند بود، تا از بروز هر گونه مشکل جسمی در آنها جلوگیری شود. در برخی از بیماران، پیوند کبد، کلیه و یا هردو می تواند مفید باشد.

 

رژیم غذایی کم پروتئین، غذاهای طبی و شیر خشکهای خاص

یک برنامه غذایی حاوی مقادیر کم اسیدهای آمینه لوسین، والین، متیونین و ترئونین و با حداقل مقدار پروتئین توصیه می شود. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم فوق از دسته کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی) و میوه ها و سبزیجات و غیره خواهند بود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می رسانند، که بدن آنها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. رژیم غذایی پر کربوهیدرات و کم پروتئین می تواند از بحران متابولیکی جلوگیری کند.

غذاهایی که حاوی پروتئین بالا بوده و باید از رژیم حذف و یا مقدارشان محدود گردد، عبارتند از:

شیر و سایر فرآورده های لبنی، گوشت، مرغ، ماهی، تخم مرغ، سبزیجات خشک شده، باقلا خشک شده و مغزها (بادام، پسته، گردو و غیره). بسیاری از میوه ها و سبزیجات مقدار کمی پروتئین دارند و می توانند به مقدار معینی استفاده شوند.

بخاطر داشته باشید نباید پروتئین را کلاً از رژیم غذایی کودک حذف کنید زیرا کودکان MMA به مقداری پروتئین برای رشد مناسب نیز نیازمندند به همین خاطر متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسبی را برای رشد کودک شما طراحی خواهد نمود. کودک شما به این رژیم مناسب غذایی، در طول زندگی خود نیازمند خواهد بود. علاوه بر این رژیم غذایی کم پروتئین، ممکن است به کودک شما شیر خشک های خاصی نیز تجویز شود. این شیر خشک ها، حاوی مقادیر مناسب پروتئین و دیگر مواد غذایی لازم برای رشد کودک خواهند بود. پزشک به شما خواهد گفت که کدام شیر خشک و چه مقدار از آن برای کودک شما مناسب است.

همچنین غذاهای طبی کم پروتئین خاصی بصورت آرد، ماکارونی و برنج تهیه شده اند که مناسب افراد MMA می باشند. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که چگونه می توانید از این غذاها در برنامه غذایی کودک خود استفاده کنید.

 

پیش آگهی

کودکانی که قبل از بروز بحران متابولیکی از درمان فوری و مداوم بهره مند می شوند، ممکن است از زندگی طبیعی برخوردار گردند. به طور کلی هر چه درمان زودتر آغاز شود، نتیجه بهتری در پی خواهد داشت. کودکانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می دهند، در صورت پیگیری درمان، رشدشان طبیعی خواهد بود. کودکانی که درمان آنها تا شروع علایم بیماری آغاز نشده باشد، اغلب از مشکلات یادگیری رنج خواهند برد. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، برخی تاثیرات بلند مدت بیماری همچون مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی دیده می شود. همچنین تشنج، حرکات غیر ارادی و غیر طبیعی و از کار افتادگی کلیه نیز در برخی از این کودکان مشاهده می شود.

 

 

نحوه پیگیری بیماران بعد از تشخیص:

  • باید به والدین این گونه بیماران آموزش داده شود که نیاز به درمان مادام العمر بوده و رعایت نکات تغذیه ای این بیماران برای برخورداري از یک روند رشد، سلامت و تکامل طبیعی اجباری می باشد.
  • این بیماران باید توسط یک متخصص بیماریهای متابولیک تحت مراقبت منظم قرار گیرند.
  • پیگیری درازمدت بیماری باید به والدین توصیه شود تا وضعیت نوزاد همیشه در حالت سالم قرار گیرد. مشورت با گروهی از مشاورین شامل متخصص اطفال، ژنتیک و تغذیه نیز باید صورت بگیرد و والدین باید بدانند که کوچکترین تخطی از رژیم غذایی می تواند مرگ فرزندشان را به همراه داشته باشد.
  • مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ریسک ابتلاء فرزند بعدی (در صورت داشتن تصمیم به بارداری در آینده) توصیه می شود.
  • باید توجه شود که متیل مالونیک اسید تراتوژن نبوده و مادران مبتلا می توانند یک حاملگی طبیعی داشته باشند.


لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: