Loading...

غربالگری نوزادان

غربالگري چيست؟ و چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان

غربالگري چيست؟

غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.

چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

تاريخچة غربالگري نوزادان

اولين برنامة غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دست‌كم بايد از نظر بيماري‌هاي كم‌كاري تيروئيد و فنيل‌ كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.

در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعة مزبور اضافه شد.


تست‌هاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟

آزمايش‌هايي كه در طرح‌هاي غربالگري مورد استفاده قرار مي‌گيرند بايد پيش از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان و يا طي 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟

پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحية مورد نظر با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنة پاي نوزاد زده مي‌شود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك مي‌شود.

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.

چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟

تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
1) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
2) فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.
3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.
4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.
5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.
6) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.

شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟

شيوع كم‌كاري مادرزادي تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوري 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاري شـربت افرا 1 به 200000، پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي 1 به 10000 و كمبود آنزيم G6PD بيش از 1 به 100 نفر است.



نظرات

 

  • مامان دخملی
    یکشنبه 23 بهمن 1390 - 13:41
    سئوال:
    با سلام

    من آزمایش غربالگریمو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم,به من گفته شد کودکم را بین 2 تا 5 روز برای تست غربالگری بیاورم,اما چون ساکن شهرستانم و شرایط آمدن در 1هفته ی اول بعد از زایمان به تهران را ندارم چه راهنمایی برای من دارید؟

    جواب:
    نگران نباشید در هنگام تولد نوزادتان از نظر تیروئید و بیماری PKU و در بعضی از شهرها فاویسم چک می شود و سپس شما تا 1 ماهگی وقت دارید که برای انجام سایر تست ها به آزمایشگاه مراجعه کنید.
  • سئوال:
    با سلام.لطفا در مورد جواب غربلگری راهنماییم کنید Gestationah age 13+1
    age risk 1.981
    biochemical T21 risk 1.7910
    combined trisomy 21 risk <1.10000
    trisomy 18+NT <1.10000
    papp_a 16mlU/ml. 4.69
    fb_hCG 52ng/ml. 1.55

    جواب:
    جواب شما با قدرت اطمینان 85% در محدوده کم خطر می باشد.
  • سئوال:
    سلام تست غربالگری نوزادم رو روز پنجم انجام دادم بهم گفتن تیروییدش پر کار هست
    tsh
    t3
    tu
    میشه بگید چند درصد پرکار هست و خطرات و علایمش چی هست؟

    جواب:
    عددش را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    لطفا راهنماىى کنید
    جواب سونوگرافى در هفته 12 و 2 روز
    crl 56/3 mm
    nuchal translucensy 1/4 mm
    ارزش تشخىصى اندازه گيرنده nt در رابطه با سندرم داون و ترىزومى 18و13 حداکثر %80 بوده و %100 نمى باشد
    آىا جنىن من مشکلى دارد اىا مقادیر بالا خوب هستند ىا بد

    جواب:
    با قدرت اطمینان 70% مشکلی ندارد.
  • سئوال:
    سلام ممنون از اطلاعاتی که در اختیارمون گذاشتین
    پسر من 14 روزه که به دنیا اومده.
    ازمایشی که ازش گرفتن(در 14 روزگی و وزن 4 کیلو)جوابش این بود...
    Total bili. 13.2
    Direct bili. 0.2
    لطفا راهنماییمون کنید ایا درصد زردی بالایی داره یا نه.
    البته رنگ زرد فقط روی صورتش کمی دیده میشه...
    ممنون از شما.

    جواب:
    هنوز بالاست
  • سئوال:
    باسلام من در هفته یازدهم بارداری تست غربال گری انجام دادم لطفا با توجه به تست ها جواب ازمایش را بگی
    Assay Results MoM
    PAPP-A 883.00miu\L 0.55
    free -hCG 97.0 iu\L 1.92
    NT 1.4mm 1.27
    NB: present
    Risk Assessment (at term) m
    DownSyndrome 1:857
    Age alone 1:1470
    Equivalent Age Risk 31.0
    Trisomy18/13 1:99000

    جواب:
    1- با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و در هفته 15 تست کواد انجام داده و پروتکل سکوئنشال برایتان انجام شود و بر مبنای آن قضاوت کنیم که نیاز به تست تشخیصی هست یا خیر.
  • سئوال:
    سلام!
    بهداشت ازماىش کف پاى دلبندم رو گم کرد بعداز دوماه به من. خبر دادن!!!!
    امروز در دوماهگیش ازمایش tsh داد ۶.۵۹بود!
    عاجزانه کمکم کنید!زیاد هست!

    جواب:
    کمی بالاست و بهتر است سریعأ توسط یک متخصص اطفال ویزیت شوید.
  • سئوال:
    سلام
    امروز جواب ازمايش نوزاد دو ماهه رو گرفتم
    tsh 3.04
    t4 1.07
    ميخواستم بدونم چجوري؟
    با تشكر فراوان

    جواب:
    مشکلی ندارد.
  • سئوال:
    سلام. عبادت شما در ماه مبارک رمضان مورد قبول خداوند متعال قرار گیرد. من در هفته ی هفدهم غربالگری سه ماهه دوم را انجام دادم. نتیجه به شرح ذیل است:
    ms-afp:1/57
    ue3 level: 1/02mom
    total hcg level: 1/50 mom
    inhibin-a level : 4/35 mom
    interpretation:
    screen positive
    reason:.......increased risk of pre- eclampsia
    risk of downs: 1 in 460(at term
    risk of ntd: 1 in 3500
    risk of pre-eclampsia: 1 in 5
    سوأل من این است که آیا نگرانی من صرفا باید جهت پره آکلامپسیا یا فشار خون بارداری باشد یا ضریب سندرم داون نیز برای من در محدوده ی خطر قرار دارد؟ چرا برای من اسکرین مثبت ثبت شده است؟ از روزی که جواب آزمایش را گرفتم مدام استرس می کشم که نکند فرزند من دارای سندرم...

    جواب:
    نگران نباشید ولی توصیه می کنم با صلاحدید پزشکتان یک تست تشخیصی و آنومالی اسکن انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام من ازمایش غربالگری دادم نوشتهfree.b.hcg79.45 ng
    f.b.hcg.corrected mom2.66
    Papp.a correected mom1.64
    Trisomy21Down syndrome1:4230risk
    Trisomu18; edward syndrome 1:30000risk
    1:30000 Trisomy13; patau syndrome
    بعدم در اخر نوشته NTDS-RISKبرای سه ماهه دوم هفته پانزدهم توصیه می شود.هفته دوازدهم و 5رور انجام دادم ازمایشا.
    این تست قادر به تشحیص 100درصد موارد سندرم دان و سایر اختلالات کروموزومی نمی باشد ودر بعضی موارد نیز نتایج مثبت کاذب به همراه دارد.چیز بدی نیست؟

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد. یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی در هفته 15 انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام فرزند من 50 روز است به دنیا آمده. و مبتلا به سندروم دان است میخوانم بدونم امکان داره به دلیل داروی بی حسی دندان پزشکی دچار جهش کروموزومی شده باشه چون ما هیچ کدوم از شرایط این بیماری رو نداشتیم حتی آزمایشات عبادی چیزی نشون نداد.

    جواب:
    در 70% موارد علت عدم جداشدن کرموزوم ها در اولین تقسیمات کروموزومی مشخص نیست. دقیقأ مشخصات خودتان از لحاظ سن در هنگام زایمان و ریسک پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و تمام سونوهایش را برایم بنویسید.
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: