Loading...
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

غربالگری نوزادان جهت بیماری متابولیک

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي متابولیک مادرزادي خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

غربالگری نوزادان جهت بیماری متابولیک

 

 

غربالگري چيست؟

 

غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود.

 

چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

 

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي متابولیک مادرزادي خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

 

تاريخچة غربالگري نوزادان

 

در حال حاضر در کشورهاي پيشرفته، بيست و نه بيماري که بيست و دو تاي آن ها بيماري هاي متابوليک ارثي هستند در برنامه غربالگري نوزادان گنجانده شده اند. بيست و دو بيماري متابوليک ديگر نيز بر پايه اين غربالگري اوليه قابل تشخيص هستند.

 

تست‌هاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟

 

آزمایشهای غربالگری باید طی 48 ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (حداقل 36 ساعت از آغاز به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد). قبل از انجام آزمایش نوزاد نباید بین 2 تا 3 ساعت شیر خورده باشد.

 

نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟

 

پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحية مورد نظر با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنة پاي نوزاد زده مي‌شود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري مي‌شود.

 

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

 

اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.

 

چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟

 

تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل 58 بيماري است که شامل:

1) اختلالات سیکل اوره: گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های دخیل در تولید اوره بروز می‌کنند. افراد مبتلا به این بیماریها، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه می شوند در نتیجه در بدو تولد سالم بوده ولی از روز دوم زندگی با افزایش آمونیاک دچار عوارضی که شامل خواب آلودگی، خوب شیر نخوردن، تشنج، بی‌ثباتی درجه حرارت، آسیب مغزی پیشرونده و کومای عمیق مواجه می شوند. 8 بیماری مختلف در این گروه قرار می گیرند.

2) اختلالات اسیدهای آمینه: بسياري از اختلالات متابوليك مادرزادي و ارثي در نتيجه افزايش اسيدهای آمينه در خون و ادرار است. 14 بیماری مختلف در این گروه قرار می گیرند که بسته به نوع بیماری عوارض مختلفی بروز می کند.

3) اختلالات اسیدهای چرب: نقائص اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروه عمده‌ای از بیماری‌های نورومتابولیک ارثی بسیار مهم را سبب می‌شوند. حداقل 11‌ بیماری در این گروه شناسایی شده‌است، که علت آنها کمبود یک آنزیم می‌باشد و عوارض شدید قلبی، کبدی و عضلانی ایجاد می کنند.

4) اختلالات اسیدهای آلی: گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک هستند که با عدم توانایی در هضم پروتئین های موجود در مواد غذایی و با دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند. بروز بالینی این اختلال غالباً ابتدا در نوزادان دیده می‌شود و با خوب شیر نخوردن، استفراغ، تشنج و خواب آلودگی مرضی خود را نشان‌می‌دهد. حداقل 20‌ بیماری در این گروه شناسایی شده‌است.

5) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود.

6) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.

7) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.

8) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.

9) كمبود آنزيم بیوتینیداز: نقص بیوتینیداز نوعی اختلال متابولیکئ ارثی است که طی آن بیوتین (یکی از ویتامین های گروه B) نمی‌تواند از پروتئین‌های موجود در رژیم غذایی یا طی بازگردش پروتئین‌های بدن آزاد شود. این بیماری در اغلب موارد پس از ۶ ماهگی با علائم پوستی و یا تشنج بروز می‌کنند.

 

شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟

 

اختلالات سیکل تولید اوره شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم، با شیوع یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده می باشد. بیماری‌های مربوط به اختلالات اسیدهای چرب به‌تنهایی نادر هستند، اما در مجموع جزء بیماریهای ارثی شایع محسوب می‌شوند. میزان بروز کلی اختلالات اسیدهای آلی 1:20000، PKU 1:14000، گالاکتوزومی 1:40000، پرکاری مادرزادی غده آدرنال 1:10000 و کمبود آنزیم G6PD بیش از 1:100 می باشد.

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 500 تا 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهند شد.



نظرات

 

  • سئوال:
    سلام .من 32 سالمه .. 57kg هستم
    اولین بارداریم هست. طبق سونو Nt سن بارداری 13+1D
    نتیجه غربالگری اول
    Free hcg .83mom
    Papp 1.87 mom
    Nuchal 1.36 mom
    Fetal nasal present
    Crl 61.4 mm
    Screening negative
    Risk of down less than 1 in 20,000
    Trisomy 13 18 risk<1 in 100

    میشه نتیجه غربالگریمو تفسیر کنید
    آیا غربالگری دوم لازمه

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر است و فقط یک تست AFP در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی انجام داده .
  • سئوال:
    ایا غربالگری نوزادان سندروم داون رو مشخص میکنه؟

    جواب:
    غربالگری سندرم داون در دوران بارداری انجام می شود. غربالگری نوزادان برای بررسی اختلالات متابولیک استفاده می شود.
  • سئوال:
    با سلام آیا + 15ps میتواند باعث بیماری متابولیک یا عقب افتادگی بشه ؟. در جواب امینوسنتز جنینم این مورد وجود داشت.

    جواب:
    ساعت 5 به بعد با آزمایشگاه تماس گرفته و بگوئید به بخش ژنتیک وصل کنند و با پزشک بخش ژنتیک مان مشورت کنید.
  • سئوال:
    سلام. روزپنجم تولد نوزادم رو برای غربالگری به مرکز بهداشت بردم از کف پاش چندبار خون گرفت وروی نوارتست زد وگفت جواب نمیده.دوروز دیگه بیارینش .اشکال نداره که از موعد پنج روزگیش بگذره؟یعنی بعداز پنج روز آزمایش تاثیر اولیه خودشو داره؟

    جواب:
    نگران نباشید موقع انجام تست 2 ساعت قبل از نمونه گیری شیر زیاد به نوزاد بدهید.
  • سئوال:
    با سلام و تشکر
    فرزند پسرم یک سال و حدود 3 ماه دارد در آزمایش غر بالگری مربوط به یکسالگی (در یک سال و 3 ماهگی انجام شد) مشخص گردید که TSH آن دوازده و نیم شده است و دارای T4 نرمال می باشد و درحالیکه رفتارهای ظاهری او طبیعی است و در بدو تولد مشکل تیروئید نداشته است با توجه به اینکه اینجانب کم کاری تیرویید دارم و هر روز یک قرص مصرف می کنم راهنمایی بفرمایید که آیا دارو از شیر مادر منتقل شده است؟ ایا فرزندم اختلال کم کاری دارد؟ با سپاس فراوان

    جواب:
    لووتیروکسین خوشبختانه از شیر عبور کرده و سبب شده که T4 نوزادتون نرمال شود ولی در حدی نبوده که بتواند TSH را نرمال کند. بنابرانی نیاز به درمان با لووتیروکسین خوراکی را دارد.
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: