Loading...

غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگري چيست؟ چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگري چيست؟

غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.

چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

تاريخچة غربالگري نوزادان

اولين برنامة غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دست‌كم بايد از نظر بيماري‌هاي كم‌كاري تيروئيد و فنيل‌ كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.

در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعة مزبور اضافه شد.


تست‌هاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟

آزمايش‌هايي كه در طرح‌هاي غربالگري مورد استفاده قرار مي‌گيرند بايد پيش از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان و يا طي 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟

پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحية مورد نظر با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنة پاي نوزاد زده مي‌شود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك مي‌شود.

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.

چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟

تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
1) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
2) فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.
3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.
4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.
5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.
6) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.

شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟

شيوع كم‌كاري مادرزادي تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوري 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاري شـربت افرا 1 به 200000، پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي 1 به 10000 و كمبود آنزيم G6PD بيش از 1 به 100 نفر است.



نظرات

 

  • سئوال:
    سلام.

    من آزمایش غربالگریمو در آزمایشگاه نیلو دادم.به من گفتن وقتی نوزادم 2 تا 5 روزه شد ,واسه آزمایش غربالگری بیارمش.اما برام امکانش نیست برای آمدن به تهران.میخوام بدونم تورشت ,جایی هست که این آرمایشو برای نوزاد انجام بدن؟

    جواب:
    به احتمال زیاد بله
  • سئوال:
    به احتمال زیاد بله یعنی چی؟

    یعنی اطلاعی ندارید؟منظورم از سوالم این بود که راهنماییم کنید,خودمم احتمال میدم.بی زحمت دقیق و واضح جواب بدید.

    جواب:
    از چند آزمایشگاه در رشت سئوال کنید که تست های غربالگری نوزادان (TSH, G6PD, PKU, Galactose و MSUD) را در روز سوم تا 5 انجام می دهند یا خیر. بیشتر از این نمی توانم به شما کمک کنم.
  • سئوال:
    salam36saldaram bardare 2 test nt2/2 nb ekojen3/5 crl-14w moshkeli nadaram

    جواب:
    نتیجه تست غربالگری شما چند شده است؟؟
  • سئوال:
    سلام. نتیجه آزمایش غربالگری دخترم Tsh: 5/8 است . یکماهگی باید آزمایش خون بدهد خیلی نگرانم یعنی امکان دارد فرزندم بیمار باشد

    جواب:
    فعلأ که جوابش لب مرز است و تا یک ماهگی که بخواهید تکرار کنید مشکلی پیش نمی آید و در یک ماهگی با قطعیت نتیجه اش مشخص می شود.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشی ازمایش 4 روزگی تئلذ نوزادم که دادم Tsh:5/4 بهم گفتن بالاست دوباره تکرار کن در 12 روزگی وریدی انجام دادم tsh:6.1 t3:2.7 ,t4:13 گفتن زیر نظر دکتر باشه دکتر گفت بالاست قرص لووتیروکسین برام تجویز کرد یک چهارم در روز بعد یک ماه دوباره ازمایش دادم نوزادم دو ماه و 7 روز داره که ازمایش ان Tsh:0/5 T4:3.7,T3;3.7 سوال من اینه ایا نوزادم در ازمایش اولیه کم کاری مادرزادی تیرویید داشته لطفا مرا راهنمایی کنید خواهش میکنم

    جواب:
    بله ، ولی جواب را به پزشکتان نشان دهید تا دوز دارو را کمتر کند.
  • سئوال:
    میشه از کودک شش ساله ازمایش غربالگری گرفت.با تشکر

    جواب:
    بستگی به نظر متخصص اطفالتان دارد.
  • سئوال:
    سلام من 24 سالمه که قدم 158ووزنم 80 و 1 ماهه باردارم خیلی میترسم که دچار دیابت و فشارخون بشم.از شما میخواهم رژیمی هست که از الان انجام بدم --من پلیپ بینی هم دارم و بد نفس میکشم خیلی میترسم که در سه ماهه سوم بارداری خفه بشم کمکم کنید خیلی خیلی ممنون میشم اگه راهنماییم کنید

    جواب:
    مواظب مصرف نمک و قندتان باشید بطوریکه وزنتان خیلی افزایش نیابد بطوریکه تا پایان بارداری بیشتر از 12 کیلو اضافه نکنید. در مورد پولیپ هم بهتر است یک متخصص گوش و حلق بینی شما را ویزیت کنید.
  • سئوال:
    سلام

    من 27 سالمه و جواب غربالگری اولم به شرح زیر بوده:
    trisomy 21 1:22393
    trisomy 18 <1:30000
    trisomy 13 <1:30000
    وقتی به دکتر مراجعه کردم گفتن هیچ مشکلی نیست اما در18 هفتگی تست مرحله دوم رو انجام دادم که جوابش این بود:

    trisomy 21 1:529
    trisomy 18 1:1889
    slos 1:116
    ntds 1:8134


    afp 26.00 corrected mom 0.66
    hcg 19.30corrected mom 0.80
    ue3 1.16 corrected mom 0.36
    ina 192.00 corrected mom 0.79

    این جواب رو به در متخصص نشون دادم یکی گفت آمینو بشی بهتره و یا یه سونو خوب پیش خانم سولماز پیری برو و متخصص دیگه ای گفتن هیچ مشکلی نیست و اگر مشکلی بود غربالگری اول نشون میداد. تو رو خدا کمکم کنید یک لحظه فکرم آروم نیست .در ضمن به من گفتند تا نوبت آمینو بدیم...

    جواب:
    اگر هر دو آزمایش در یک مرکز انجام شده از آنها بخواهید که ریسک پروتکل سکوئنشیال را برایتان انجام داده و ریسک آنرا برایم بنویسید. نگران نباشید..... 
  • سئوال:
    سلام فرزند دوم من مبتلا به داون بود وفوت کرد بعدازسه سال ناخواسته همسرم باردارشد وبعدازازمایش ان تی وخون واخذ جواب از ازمایشگاه المان توسط پزشک معالج نتیجه منفی بود وپس ازتولد بچه احساس میکنم خودم وخانواده ام به بیماریهای مفصلی و.....بدون دلیل مبتلا شده ایم لطفا مرا راهنمایی کنید خیلی می ترسم ازجهش ژنتیکی راهنمایی علمی شما برایم امیدبخش خواهدبود

    جواب:
    بهتر است یک مشاوره ژنتیک انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام،پزشک برای من آزمایش غربالگری نوشته،و چون من قاعدگی نامنظم داشتم سن بارداری من بین 13هفته و 15هفته مشکوکه، میخواستم بدونم بااین شرایط انجام غربالگری فایده ای دارد؟
    معمولأ در این مواقع بلافاصله درخواست سونوی NT می شود تا سن جنین دقیق بدست آید.

    بین غربالگری سه ماهه دوم و سه ماهه اول چه تفاوتی هست؟
    به مقاله های مربوطه در سایت ما مراجعه کنید.
    سه ماهه اول قدرت تشخیص 85% برای سندرم داون دارد و سه ماهه دوم 80% و ....

    میشه فقط غربالگری سه ماهه دوم رو انجام بدم؟
    طبق نظر پزشکتان بله

    ممنون میشم اگه زود جواب بدین
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: