Loading...

مبانی پایه در غربالگری دوران بارداری

واژه های پرکاربرد در تست های غربالگری عبارتند از:

مبانی پایه در غربالگری دوران بارداری

  

مبانی پایه در غربالگری دوران بارداری

 

کلیات و مفاهیم

 واژه های پرکاربرد در تست های غربالگری عبارتند از:

 

احتمال خطر (Risk): در هر غربالگری بر مبنای جواب نهایی افراد به سه گروه کلی: پر خطر (High Risk)، خطر بینابین (Intermediate Risk) و کم خطر (Low Risk) تقسیم می شوند.

 

حساسیت (Sensitivity) و یا قدرت تشخیص (Detection Rate): درصد افراد بیماری که توسط یک تست غربالگری تشخیص داده می شود (بعبارتی جواب بیمار در گروه پرخطر قرار می گیرد).

 

ویژگی (Specificity): درصد افراد سالمی که توسط یک تست غربالگری تشخیص داده می شود (بعبارتی جواب بیمار در گروه کم خطر و یا خطر بینابین قرار می گیرد).

 

موارد مثبت کاذب (False Positive Rate = FPR): درصد موارد سالمی که در تست فوق بعنوان گروه پر خطر شناخته می شوند.

 

موارد منفی کاذب (False Negative Rate = FNR): درصد موارد بیماری که در تست فوق بعنوان گروه کم خطر شناخته می شوند.

 

ارزش پیشگویی کننده مثبت (Positive Predictive Value = PPV): درصد موارد بیماری که در تست فوق بعنوان گروه پرخطر تشخیص داده شده اند و توسط تست های تشخیصی هم تائید می شوند.

 

ارزش پیشگویی کننده منفی (Negative Predictive Value = NPV): درصد موارد سالمی که در تست فوق بعنوان گروه کم خطر تشخیص داده شده اند و واقعأ سالم هم می باشند.

 

ارزش پیشگویی کننده مثبت (Positive Predictive Value = PPV): درصد موارد بیماری که در تست فوق بعنوان گروه پرخطر تشخیص داده شده اند و توسط تست های تشخیصی هم تائید می شوند.

 

احتمال داشتن یک بچه مبتلا در صورت پر خطر بودن جواب غربالگری (Odds of being Affected given a Positive Results = OAPR): در واقع همان PPV می باشد ولی به جای درصد بصورت نسبت بیان می شود و عبارتست از نسبت موارد بیماری که در تست فوق بعنوان گروه پرخطر تشخیص داده شده اند و توسط تست های تشخیصی هم تائید می شوند.

 

میانه (Median): میانه عددی است که یک جمعیت آماری و یا یک توزیع احتمالی را به دو قسمت مساوی تقسیم می‌کند. بعبارتی میانه عدد وسط در یک سری متوالی از اعداد است که این سری اعداد را به دو قسمت مساوی تقسیم می کند. 

 

شاخص MoM (Multiple of Median): در واقع نسبت بین غلظت هر ماده در خون بیمار به مدیان (Median) همان ماده در جمعیت نرمال با همان سن جنینی می باشد. بعبارتی شاخص MoM به ما نشان می دهد که این مارکر (یا ماده) در خون مادر چند برابر جمعیت نرمال است.

 

شاخص Corrected MoM:  MoMs به‏دست آمده از نتايج آزمايش بيمار، MoMs خام هستند و بايد با در نظر گرفتن پارامترهايى همچون وزن، مصرف سيگار، ديابت، باردارى از طريق IVF، باردارى دوقلو و غيره اصلاح شوند تا  MoMsتصحيح شده[1] به دست آيد و سپس در محاسبات آمارى مورد استفاده قرار گيرد.

 

نكته بسيار مهم ديگر در مورد MoMs اين است كه به دست آوردن MoM براى يك بيمار بايد با استفاده از مدين‏هاى همان جامعه صورت پذيرد و اگر از مدين‏هاى جوامع ديگر استفاده شود ريسك صحيحى براى سندرم داون محاسبه نخواهد شد.

 

متغیرهای بالینی مؤثر بر ریسک و سطح مارکرها

 

سن مادر: احتمال داشتن جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. از طرفی احتمال مرگ داخل رحمی در جنین‌ مبتلا به نقایص کروموزومی بیشتر است، لذا خطر داشتن جنین مبتلا به نقص کروموزومی با افزایش سن بارداری کاهش می‌یابد (میزان مرگ خودبه‌خودی جنین‌های مبتلا به تریزومی 21 بین هفتة 12 و 40 حدود 30٪ و بین هفتة 16 و 40 حدود 20٪ است. در تریزومی 13 و 18 این میزان بین هفتة 12 و 40 حدود 80٪  است). بنابراین محاسبة دقیق سن مادر حیاتی است.

 

سن جنین: محاسبة دقیق سن جنین به دلیل آنکه سطح مارکرها با افزایش سن جنین تغییر می‌کند بسیار مهم است. سونوگرافی، با افزایش میزان صحت تخمین سن جنین، می تواند  تا 2% موارد مثبت کاذب[2] را کاهش ‌دهد.

 

وزن مادر: ارتباطی معکوس بین وزن مادر و سطح مارکرهای سرمی وجود دارد که ناشی از اثر رقیق‌کنندگی حاصل از افزایش فیزیولوژیک حجم خون است. اصلاح وزن فقط در مورد NT صدق نمی کند. اگر وزن بيمار زياد باشد (حجم خون هم وابسته به میزان وزن است و هرچه وزن افزایش یابد در واقع حجم خون هم افزایش می یابد)، به دليل اينكه عناصر تست در مقدار پلاسماى بيشترى رقيق مى‏شوند، سطح آنها به طور كاذب پايين‏تر از مقدار واقعى به دست مى‏آيد و تمامى  MoMsبايد با ضريبى بيشتر از 1 اصلاح شوند. در صورتى كه وزن بيمار پايين باشد ضريب مربوط كمتر از 1 خواهد بود.

 

منشاء نژادی[3]: در سیاه‌پوست‌ها‌ سطح سرمی آلفافتوپروتئین حدود 15٪، hCG 18٪ و PAPP-A 35% بالاتر و سطح Inhibin A 8٪ پایین‌تر از سفیدپوست‌ها است. در زنان مناطق جنوب آسیا سطح AFP 6٪  پایین‌تر و  hCG 6٪، PAPP-A 17٪ و uE3 7٪ بالاتر از زنان سفیدپوست است. در کل سطح مارکرهای سه ماهة اول در زنان آسیایی بالاتر می باشد. اصلاحات مربوط به نژاد، سبب افزایش قدرت تشخیص تست‌های غربالگری می‌شود. تغییرات NT نیز در نژادهای مختلف دیده می‌شود، با این‌حال ارزش بسیار کمی برای اصلاح ریسک دارد.

 

دیابت وابسته به انسولین (IDDM): در زنان مبتلا به دیابت وابسته به انسولین، بعضی از مارکرهای سه ماهة دوم تمایل به کاهش دارد (برای مثال AFP حدود 10٪ و uE3 حدود 5٪ کاهش می‌یابد). در زنان دیابتیک سطح Free βhCG   5% پایین تر و سطح PAPP-A 5% بالاتر است. NT اختلاف قابل توجهی در زنان دیابتیک پیدا نمی‌کند.

 

بارداری با استفاده از تکینک‌های کمک کنندة بارداری: اگر تخمک اهدایی باشد باید از سن اهداءکنندة تخمک به عنوان سن مادر استفاده شود. در IVF سطح hCG در سه ماهة دوم افزایش و سطح uE3 کاهش می‌یابد. اما در سطح AFP و Inhibin A، تفاوت معنی‌داری در IVF و بارداری طبیعی وجود ندارد. سطح بالای hCG احتمالاً به دلیل تجویز دوز بالای پروژسترون به این بیماران است و اگر اصلاح نشود موارد مثبت کاذب این گروه دو برابر بارداری طبیعی خواهد شد. در سه‌ ماهة اول سطوح پایین‌تر PAPP-A دیده می‌شود در حالی که NT و Free βhCG تغییر چندانی پیدا نمی‌کنند.

 

سابقة قبلی تریزومی: در خانم بارداری که سابقة داشتن جنین و یا بچة مبتلا به تریزومی دارد، خطر وجود تریزومی بیشتر از میزان مورد انتظار برای سن وی خواهد بود. بنابراین این فاکتور با تأثیر بر روی ریسک اولیه اثرات خود را در تعیین ریسک می‌گذارد.

 

محاسبه ریسک اختصاصی: جهت محاسبة ریسک اختصاصی زن باردار برای تریزومی ها ابتدا باید ریسک اولیة بیمار[4] (با توجه به سن مادر در هنگام زایمان و سابقه قبلی تریزومی) در نظر گرفته شود، سپس این ریسک اولیه در نسبت احتمال[5] (درصد جنین‌های غیر طبیعی به طبیعی دارای این یافته) هر مارکر ضرب شده و در نهایت ریسک اختصاصی برای هر تریزومی به دست می ‌آید.]8-5[

 


 

[3] . ethnic origin

[4] . prior risk

[5] . likelihood ratio



نظرات

 

  • سئوال:
    با سلام من 32 سالمه و آزمایش غربالگری اولم به شرح زیره و سونوگرافی ام سالم بوده:
    ds
    final risk 1:1380
    age 1:670
    t18/13
    prior 1:4820
    final risk 1:8530
    حالا ریسک متوسط شده خطر داره؟ باید چه کنم؟
    آیا نیازی به انجام آزمایش nifty هست؟ و با این آزمایش چی مشخص میشه؟

    جواب:
    ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

    ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
    براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

    بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

    https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

    ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

    پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

    با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با تشکر از پاسخ سریع و به روزتان
    متاسفانه در مورد آزمایشگاه مطمینم ماهانه حداقل 500 بیمار در هر پروتکل را ندارد. و چون آزمایشگاه نزدیک محل سکونت و خلوت بود آنرا انتخاب کردم و از اهمیت این موضوع آگاه نبودم البته مجوزهای کامل را دارد ولی مراجعه کنند زیاد ندارد.
    حالا که زمان غربالگری اول من گذشته به نظر شما برای غربالگری دوم به آزمایشگاه دیگری بروم؟ یا به همان آزمایشگاه بروم؟
    و اینکه میتوانم تا جواب غربالگری دوم صبر کنم و اگر سالم بود که خداراشکر و هیچ ولی اگر آنجا مشکل داشت آزمایش نیفتی را قبل از آمینوسنتز انجام دهم؟

    جواب:
    من با پیشنهاد دوم شما موافق هستم.
  • سئوال:
    بله ممنون. ولی نفرمودید آیا آزمایشگاهم را عوض کنم یا به همان آزمایشگاه بروم؟ یا به دو آزمایشگاه که یکی همان قبلی است بروم؟

    جواب:
    به همان آزمایشگاه که غربالگری سه ماهه اول را انجام داده اید مراجعه کنید.
  • سئوال:
    من توی سونوی nt سنم رو 33.4 زده ولی در اصل سنم 32.8 ماه بوده به نظرتون چقدر تو نتیجه تاثیر داره؟

    جواب:
    این سن در هنگام زایمان است.
  • سئوال:
    سونو و ازمایش سه ماهه اولم به شرح زیره میشه تفسیر کنید.
    Nt: 1.8
    Nb:2.2
    Crl: 68mm 12wk6d
    Fhr:161min
    pappa: 5.90mlu/ml mom:1.41
    Free b-hcg: 61.00 ng/ml mom:2.00
    Final risk ds: 1:920
    Final risk t18/13: 1:99000
    و اینکه ازمایش دوم کواد رو دادم امکان داره نتیجه منفی بشه
    سپاسگذارم از جوابگوییتون

    جواب:
    ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

    ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
    براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

    بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

    https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

    ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

    پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

    با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: