Loading...
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

مروری بر تست cffDNA یا NIPT جهت تشخیص اختلالات کروموزومی

فلسفه استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود.

مروری بر تست  cffDNA یا NIPT جهت تشخیص اختلالات کروموزومی

مروری بر تست cell free fetal DNA = cffDNA یا Non Invasive Prenatal Testing = NIPT جهت تشخیص اختلالات آنوپلوئیدی کروموزوم 21، 18 و 13

 

فلسفه استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود و 13- 3 درصد کل cell free maternal DNA مادر را تشکیل می دهد. در سه ماهه سوم بارداری این نسبت 10 الی 20% افزایش می یابد.

 

cffDNA در هفته 7 بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله بعد از تولد از گردش خون وی پاک می شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نمی باشد. از نظر سایز این مولکول خیلی کوچکتر از cell free maternal DNA بوده و سایزی در حدود 200-300 bp دارد و این خاصیت اساس بسیاری از تکنیکهای افتراق cffDNA از cell free maternal DNA را تشکیل می دهد.

 

البته بعضی از تکنیکهای قدیمتر از اختلافات موجود در نواحی اپی ژنیک cffDNA از cell free maternal DNA (مثل unmethylation index of the phosphodiesterases gene 9A و methylated DNA immunoprecipitation) استفاده می کنند. از آنجائیکه افتراق cffDNA از میان مقدار بالای cell free maternal DNA نیاز به تکنیک بسیار حساس و با دقت بالایی دارد بنابراین باید از تکنیک های بسیار پیشرفته که جهت آنالیز مولکولی مورد استفاده قرار می گیرد (مانند digital PCR و Massively Parallel Sequencing = MPS) برای تشخیص و جداسازی cffDNA استفاده کنند.

 

کاربرد cffDNA در زمینه های ذیل می باشد:

1- تشخیص non-compatible RhD factors

2- تشخیص sex determination for X-linked genetic disorders

سردسته این بیماریها عبارتند از: fragile X Syndrome، Duchenne muscular dystrophy، Hemophilia، بیماری Congenital Adrenal Hyperplasia (بدلیل مهار تولید کورتیکواستروئیدها هورمونهای آندروژن افزایش یافته و اگر جنین دختر باشد باعث مردانه شدن اندام تناسلی خارجی شده و در نتیجه باید از هفته 7 بارداری درمان با دگزامتازون را برای جنین های دختر شروع کرد و مانع از ترشح آندروژنها شد).

3- testing for single gene disorders

4- determining aneuploidies

 

- ارزش پیشگوئی کننده مثبت (Positive Predictive Value) تست cffDNA برای بررسی تریزومی 21، 5/45% در مقابل 2/4% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول برای سندرم داون می باشد. این میزان در تریزومی 18، 0/40% در مقابل 3/8% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول می باشد. در مطالعه دکتر Lewis در سال 2014 مشخص گردید که میزان مثبت کاذب برای سندرم داون یا تریزومی 21، 3/0% در مقابل 6/3% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول و برای سندرم ادوارد یا تریزومی 18، 2/0% در مقابل 6/0% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول می باشد.

 

طبق توصیه دسامبر 2012 ACOG و انجمن طب مادر و جنین در مورد تست cffDNA، باید به نکات ذیل توجه نمود:

 

-  تست Cell Free Fetal DNA تشخیصی نبوده و جایگزین CVS و آمنیوسنتز نمی باشد.

-  قدرت تشخیص این تست برای تریزومی ۲۱، ٪۹۸ است (مثبت کاذب کمتر از ۰/۵ درصد). توجه: در مطالعات مختلف گزارشات بسیار متناقضی از قدرت تشخیص تست ارائه شده است بطور مثال در مطالعه دکتر لیم و همکاران در سال 2011 قدرت تشخیص 3/83% (15 مورد از 18 مورد داون تشخیص داده شد)، در مطالعه دکتر پالوماکی و همکاران در سال 2011 قدرت تشخیص 6/98% (209 مورد از 212 مورد داون تشخیص داده شد)، در مطالعه دکتر دنگ و همکاران در سال 2011 قدرت تشخیص 8/95% (23 مورد از 24 مورد داون تشخیص داده شد) و در مطالعه دکتر دان و همکاران در سال 2012 قدرت تشخیص 100% (139 مورد از 139 مورد داون تشخیص داده شد) گزارش شده است.

-  قدرت تشخیص آن برای تریزومی 18، 98-97% و برای تریزومی 13، 80-79% می باشد (مثبت کاذب کمتر از 1 درصد).

-  بیمار با یک تست مثبت باید برای مشاوره ژنتیک و انجام تست های تشخیصی جهت تائید نتیجه این تست ارجاع داده شود. 

-  یک نتیجه منفی به معنی اطمینان کامل از سلامت جنین از نظر سندرم داون نیست.

-  این تست باید صرفأ به گروه‌های زیر توصیه شود:

-  زنان 35 سال یا بالاتر

-  وجود یک تست غربالگری مثبت ازجمله تست های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال

-  یافته سونوگرافیکی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی می باشد.

-  وجود سابقه قبلی برای وجود تریزومی ها

-  وجود یک Parental balanced robertsonian translocation که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.

-  این تست نباید به گروه کم خطر و یا زنان باردار دو قلو به بالا پیشنهاد شود چرا که این تست به اندازه کافی در این دو گروه مورد ارزیابی قرار نگرفته است.

-  این تست قادر به تشخیص فرمهای موزائیسم، partial chromosome aneuploidy، ترانسولوکیشن و یا آنوپلوئیدی های مادری نمی باشد.

-  اگر یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی جنین مشاهده شود باید بیمار مستقیماٌ برای انجام تست های تهاجمی تشخیصی ارجاع داده شود.

قبل از انجام تست باید سابقه خانوادگی گرفته شود تا مشخص شود آیا نیاز به انجام سایر تست های غربالگری و یا تشخیصی است یا خیر.

 

دکتر مارک لیچ در سال 2013 گزارش نمود که در واقع DNA که در این روش مورد بررسی قرار می گیرد DNA جنین نبوده بلکه DNA جفتی می باشد. بدین علت که در جنین شناسی می دانیم وقتی که گامت بارور شده در لایه آندومتر لانه گزینی می کند و شروع به تقسیم سلولی می کند در اولین تقسیمات سلولی یک سری سلولهای مختلف که در آینده عملکرد مختلفی دارند تشکیل می شود که عبارتند از:

1- یک سری سلولها جنین را تشکیل می دهد.

2- یک سری سلولها در آینده جفت را تشکیل داده و به آن سیتوتروفوبلاست (Cytotrophoblast) می گویند.

3- یک سری سلولها هم به صورت یک لنگر باعث اتصال جنین و جفت به جدار رحمی مادر می شود که به آن سلولهای سن سیتیوتروفوبلاست (Syncytiotrophoblast) می گویند.

 

بنابراین در واقع تقریبأ تمام cffDNA که در خون مادر دیده می شود، در واقع منشاء آن از سلولهای جفت بوده و نه جنین و بهتر است به آن cell free placental DNA بگوئیم. بنابراین در مواقعی که موزائیسم جفتی وجود دارد ( confined placental mosaicism زمانی ایجاد می شود که سه تایی شدن کروموزوم در بعضی سلولهای تشکیل دهنده جفت دیده می شود، در حالیکه سلولهای دیگر از جمله سلولهای جنین نرمال بوده) به همین علت می تواند ایجاد مثبت کاذب نماید (درست مانند مشکلی که در CVS دیده می شود و در نتیجه برای تأئید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز داریم). این وضعیت در 2-1% بارداری ها دیده می شود و در نتیجه وضعیت تقریبأ شایعی است.

 

هرچند cffDNA ممکن است متمایز از cell free placental DNA باشد اما در قسمت اعظم موارد، صحت نتایج آن بسیار خوب است، در حالیکه توجه به تفاوت مفهومی بین این دو اصطلاح ضروری است. به همین دلیل است که این تست هرچند صحت بالایی دارد ولی قدرت کافی برای تصمیم گیری بدون انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز را ندارد.

 

دکتر کاگان و همکاران در سال 2014 توصیه نمودند ترکیب تست غربالگری سه ماهه اول و NIPT با هم قدرت تشخیص 97% و مثبت کاذب 1% برای اختلالات کروموزومی بدست می دهد. از این تست برای تعیین جنسیت و بررسی اختلالات کروموزومهای جنسی (مثل سندرم ترنر، کلاین فلتر و ...) هم استفاده می شود هرچند مستلزم صرف هزینه بیشتر بوده و در ضمن قدرت تشخیص آن برای کروموزومهای جنسی هنوز نیاز دارد که ارزیابی بیشتری در مورد آن انجام شود.

 

دکتر اوانس و همکاران در سال 2014، گزارش نمودند که در استراتژی انجام تست cffDNA برای تمام زنان باردار برای هر بیمار بسیار گرانتر (حدود 1017 دلار) از روش انجام غربالگری سه ماهه اول و سپس انجام cffDNA برای گروه پرخطر می باشد که به آن روش مرحله به مرحله یا contingent (حدود 409 دلار). به عبارت دیگر هزینه حاشیه ای برای تشخیص یک مورد سندرم داون در استراتژی انجام تست cffDNA برای تمام زنان باردار حدود 3 الی 16 برابر بیشتر از روش های مرحله به مرحله می باشد.

 

دکتر کلارک گاناهارت و همکاران در سال 2014، دو مورد از موارد مثبت کاذب این تست را گزارش نمودند: یک مورد تست از نظر تریزومی 18 مثبت شد در حالیکه نشان دهنده فرم موزائیسم تریزومی 18 در جفت بوده و جنین سالم بوده و یک مورد از نظر تریزومی 13 مثبت شد ولی در آمنیوسنتز کروموزوم 8p duplication/deletion بدست آمد.



نظرات

 

  • سئوال:
    با سلام
    خسته نباشید لطفا تست غربالگری منو تفسیر کنید.
    FHR 169 BPM
    CRL 56.7 mm
    NT 1.57 mm
    free B-HCG 310.80 IU/I equivalent to 7.874
    PAPP-A 2.047 IU/I 0.749
    Trisomy 21 back ground risk:1:885 adjusted risk: 1:176
    trisomy 18 back ground risk:1:2086 adjusted risk:1:41711

    risomy 13 back ground risk:1:6563 adjusted risk:1:131253
    ممنون میشم اگه زود جواب بدین.

    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و دو کار می توانید انجام دهید:
    1- یک تست NIPT بلافاصله انجام دهید
    2- در هفته 15 یک تست کواد مارکر انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی برایتان گزارش شود و بر مبنای نتیجه آن تصمیم بگیریم که آیا نیازی به انجام تست های تشخیصی و یا NIPT داریم یا خیر.
  • سئوال:
    سلام من ازمايش cellfreedna انجام دادم همه ريسكها منفي بود پزشك زنان براي اطمينان از تشكيل لوله هاي عصبي ازمايش كواد ماركر رو دادند كه در ازمايش سندرم داون مثبت شده حالا بايد براي أمنيوسنتز مراجعه كنم يا به همون ازمايش اول اطمينان كنم؟

    جواب:
    اگر لطف کنید جواب ریسک ها را برایم بنویسید بهتر می توانم شما را راهنمایی کنم. هر چند بر اساس پروتکل های بین المللی نیاز به آمنیوسنتز ندارید.
  • سئوال:
    سلام
    من الان 14هفته و3روز هستم آزمايش NTرو دادم 25 اسفند ولي هنوز جوابش نيومده من در حاملگي اولم جنين با آمينو سنتز سندروم ادوارد تشخيص داده شد ومنجر به ختم حاملگي شد حاملگي دوم بچه سالم والان 5سالشه به نظر شما من بايد اين آزمايشم انجام بدم با توجه به اينكه اندازه NT در سونو 1.47 بوده وتيغه بيني تشكيل شده بود الان خيلي نگرانم ميشه راهنماييم كنييد و لطفا بكين كه نمونه گيري اين آزمايش فقط خون مادر هست ؟

    جواب:
    نگران نباشید، ریسک تست تان در آمد برایم بنویسید. بر مبنای جواب غربالگری تان می توان بیشتر به شما کمک کنم هر چند که بر اساس پروتکل های بین المللی کاندید انجام تست NIPT و یا آمنیوسنتز هستید.
  • سئوال:
    با سلام نتیجه غربالگری اول من ریسک بلا اومد مشخصاتشم به این صورت هستش خیلی نگرانم خواهش میکنم راهنماییم کنیم
    Trisomy =1:147
    Trisomy 18= <1:30000
    Trisomy 13. <1:30000

    دکتر برام امینوسنتز نوشته که هزینش 1500000 هزار است که برام خیلی سنگینه . ایا لازمه که حتما امینو رو انجام بدم و میخوام بدونم ریسک سندروم من خیلی زیاده

    جواب:
    با وجودیکه ریسک تان خیلی بالا نیست ولی احتمال مشکل دار بودن جنین تان حدود 0.6% می باشد که از لحاظ غربالگری در محدوده بالا بوده و کاندید انجام تست های تشخیصی هستید.
  • سئوال:
    سلام. من در غربالگری اولیه، نتیجه تستم خطر بینابین برای سندروم داون بود. آیا انجام این تست NIPT را پیشنهاد میکنید؟


    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و دو کار می توانید انجام دهید:
    1- یک تست NIPT بلافاصله انجام دهید
    2- در هفته 15 یک تست کواد مارکر انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی برایتان گزارش شود و بر مبنای نتیجه آن تصمیم بگیریم که آیا نیازی به انجام تست های تشخیصی و یا NIPT داریم یا خیر.
  • سئوال:
    باسلام
    من در هفته دهم به توصيه پزشك اين تست را انجام دادم و نتيجه آن شكر خدا خوب بود
    با توجه به اينكه ٣١ ساله هستم و بارداري نرمالي دارم به نظر مي رسد كه توصيه اين تست ضروري نبوده
    بنظر شما بايد غربالگري معمولي را هم انجام بدهم

    جواب:
    حداقل سونوی NT در هفته 12، AFP با محاسبه MoM در هفته 15 و آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 را انجام دهید.
  • ممنون عالی بود
  • سئوال:
    با سلام من ۴۱ سال دارم و آن تی من ۱/۹ هست آن بی مشاهده شده اما اختلال کروموزومی ۲۱ را یک در دویست و هشتاد زدند.
    من خیلی نگران هستم.
    لطفا راهنمایی کنید.

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی و در آنجا تصمیم بگیریم که می خواهیم یک کار تشخیصی انجام دهیدم یا خیر
    2- انجام تست NIPT
  • سئوال:
    باسلام من 25 ساله بچه اولمه واين جواب سنو و آزمایش غربالگری مرحله اولمه اگه میشه راهنمایی کنید nt 2.4
    Crl 53.9
    Placenta Location. anterior
    Amniotic fluid adequate
    Fetal heart rate160ok
    و آزمایش های غربالگری
    1.43mom)papp_a 3576.00mlu/L)
    Free b hcg 15.06 lu/L. 046mo
    Nt2.40mm. 2.17mom
    Downsyndrome1:3650
    Age alone. 1:1310
    Equivalent age risk<15.0
    trisomy18/13
    1:16200
    و دکتر گفته آزمایش ها خوبه ولی باید nipt
    و اکوی قلب جنین انجام بدم به نظر شما جنین من مریض. یا اینکه مشکلی نداره

    جواب:
    نگران نباشید جوابتان خوب هست ولی به توصیه پزشکتان عمل کنید.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید، بنده TRISOMY 21 آزمایش سه ماهه اول 1:7103 بود، سه ماهه دوم 1:314 که گفتند آزمایش 2 تا غربالگری باید ترکیبی انجام شود که نتیجه مشخص شه، که ما انجام دادیم و نتیجه 1:1533 شد.
    ممنون میشم اگر لطف کنید نتیجه چی هستش

    جواب:
    با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر هست. یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین و بررسی بیشتر سافت مارکرهای اختلالات کروموزومی انجام دهید.
  • سئوال:
    باسلام من۲۷سالمه و اولین بارداریم چندتا سوال داشتم در هفنه ششم سونو داخل رحم دادم ضربان قلب جنین۱۵۷بود اما در سونو غربالگری به۱۸۶افزتیش یافت میشه علتو توضیح بدید؟ متاسفانه در سونو بخاطر nt4 و ضربان قلب بالا پرریسک شدم و نمونه cvs دادم ک منتظر چوابشم بسیار بسیار نگرانم یعنی مجبور به سقط میشم؟فکرشم اذیتم میکنه بنظرتون ممکنه بچم سالم باشه؟

    جواب:
    فعلاً نگران نباشید تا جواب CVS آماده شود. امکان سالم بودن بچه وجود دارد.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید
    من 29 سالمه. 70 کیلو و قدم 168 است
    سونوی nt= 1.6
    F.B-hCG; Corrected MoM = 2.65
    F.BhCG/PAPP.A Corrected=3.05
    Trisomy 21;Down=1:1530

    خواهش میکنم جواب بدید خیلی نگرانم خیلی

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    البته مطمئن هستید که دوقلو نیستید.
    • سئوال:
      سلام و خیلی خیلی تشکر به خاطر جواب دهی به موقع و دقیقتون
      باورم نمیشد اینقدر سریع و مفصل برام توضیح بدهید
      توی سونوگرافی nt که انجام شد بهم گفتن یک قل است و دو قلو نیست. یعنی ممکن است اشتباه باشه؟

      جواب:
      اگر با دقت گفته جای نگرانی نیست.
  • سئوال:
    سلام. خسته نباشید. من غربالگری سه ماهه اول رو انجام دادم و ریسک تریزومی۲۱ ۱:۱۲۶۵ بود و سه ماهه دوم ۱: ۵۷۳ بود من خیلی نگرانم و بخاطر اینکه تستها رو یه جا انجام ندادم نتونستم سکوئنشیال رو بگیرم. الانم تو ازمایشگاه نیلو تست دی ان ای انجام دادم و منتظر جوابم.به نظر شما وضعیتم خیلی خطرناکه؟

    جواب:
    خیر، نگران نباشید به احتمال زیاد تست cffDNA نرمال می شود.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید.میخوام بدونم جنینم سالمه یا نه؟ ریسک تریزومی یه جا نوشته شده ۱:۲۶۱ و در جای دیگه ۱:۱۱۱۶ ودر صفحه آخر ۱:۱۶۶۸۳ دکترم گفته هفته ۱۸ برم سونو گرافی سه بعدی.خیلی نگرانم .یعنی جنین سندروم داون هست یا سالمه؟

    جواب:
    Final Risk و یا Calculated Risk جواب تست غربالگری تان می باشد. اون عدد را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید.کد پذیرشم رو مینویسم اگه امکانش هست تفسیر آزمایش غربالگریم رو برام انجام بدین.قدر یک دنیا ممنونم و دعاتون میکنم خیلی نگرانم.۴۹۰۳۴۵ و ۴۷۰۲۱۲

    جواب:
    با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر هست. یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید من غربالگری مرحله اول رو در 12 هفته 6 روز انجام دادم و سن من 36 سال هستد سونو خیلی خوب استخوان بینی و پشت گردن مشاهده شود اما در جواب آزمایش خون برای من ریسک t 21 1:146 زدند دکتر به من گفت باید آمینوسنتز بشم من قبول نکردم و خیلی نگران هستم آیا پرخطر هستش ؟؟ راهنمایی کنید ؟؟

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با سلام
    اندازه nt آزمایش 2.1 و میزان crl : 58.7
    لطفا خطر ابتلا به سندروم رو بفرمایید
    بارداری اولم و 30 سال سن
    و اگر در ایران آزمایش dna در این مورد انجام میشه، کجا و چقدر هزینه داره

    جواب:
    این سونو تقریبأ طبیعی است.
    ما در آزمایشگاه خودمون این تست را set up کرده و برای بدست اوردن قیمت اش با آزمایشگاه تماس بگیرید.
  • سئوال:
    سلام خواهر من 36ساله و 18هفته بارداره.جواب آزمایشش برای سندروم داون رو lowrisk زده ولی بخاطر سنشون گفتن باید cffdna بدن.ضروریه؟و اینکه هزینه این تست الان چقدره

    جواب:
    ریسک هاش را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام و خسته نباشید من آزمایش غربالگری هام ترکیبی بود که در آن ریسک t21 بالا و ۱ب ۲۱۱ بود و سونو nt 1.5 وnbدیده شد به فلوشیپ پریتانولوژی مراجعه کردم و برای من تست سل فری نوشتن ولی من خیلی واهمه دارم که آیا این تست کافی است و از بابت جواب نگران نباشم خواهش لطف کنید و نظرتان را بگویید یا باید آمینو میشدم سنم هم ۲۳ سال میباشد؟

    جواب:
    خیر نگران نباشید اگر ریسک پروتکل ترکیبی (سکوئنشیال) تان 1 به 211 می باشد، کاندید تست NIPT می شوید.
  • سئوال:
    با سلام روزتون بخیر در غربالگری مرحله اول ریسک تریزومی 21 ،یک در دوازده هزار تخمین زده شد و تریزومی 13و 18یک در 99000
    پزشک نیازی به آزمایشات مرحله دوم ندید و فقط سونو آنومالی نوشت که در 18هفتگی انجام شد و همه موارد نرمال بود فقط یک کانون اکوژن اینتر کاردیا در Lvدیده شد میخواستم ببینم آیا مشکل خاصی وجود داره یا نه
    Nb=4mm
    Nf=3/2mm
    Bpd=40mm
    Hc=147mm
    Ac=127mm
    Fl=26mm
    Hl=26mm
    Efbw=220gr

    جواب:
    حدود 2 سال هست که کانون اکوژن در قلب جزو مارکرهای نرم اختلالات آنوپلوئیدی محسوب نمی شود.
  • سلام بابت جواب یک دنیا ممنونم
  • سئوال:
    با سلام و روز به خیر خانمی 35 ساله هستم در بارداری اول در غربالگری مرحله اول ریسک تریزومی 21، 1به 50 و در محدوده high risk قرار گرفتم با NT: 1mm در هفته 14 تست cffDNA انجام دادم و low risk اعلام شد الان در هفته 16 بارداری هستم و پزشکم آزمایش یا سونوگرافی تجویز نکرده نگرانم آیا نباید تست AFP انجام دهم و با انجام تست cffDNA چه تست هایی پوشش داده می شود.
    با تشکر

    جواب:
    با صلاحدید پزشکتان تست AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکمی انجام دهید. تست cffDNA هم برای بررسی اختلالات کروموزومی شایع 21، 18 و 13 انجام شده است.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید
    من 41 سال دارم جواب سونوی NT به شرح زیر است
    پرز انتانسیون بریج و شکل نرموسفال میباشد. جفت در وضعیت سیرکولارتحتانی و دارای گرید 1 میباشد. مقدار مایع آمنیوتیک 10cmنرمال میباشد.
    B. P. D=15.7mm
    C.r.l=59.57mm
    F. L=7.43
    A.c=55.72mm
    Hc=66.16mm
    طول جنین F. L=4cm
    وزن 57 گرم
    طول کانال سرویکال35میلیمتر
    سن جنین 12 هفته و 3 روز
    Nt=1.63
    N.b)تیغه بینی) لوسنس انتراکرانیال(I. T) نرمال رویت شد
    سیستم پیلوکالیس کلیه هامشاهده نشد
    رگورژتاسیون میترال(M. R) مشاهده نشد
    لطفا نظر بدین. ممنون میشم

    جواب:
    سونویتان نرمال هست.
  • سئوال:
    لام و خسته نباشید.31 سال سن دارم و بارداری اولم هست .سونوگرافی ntرا انجام دادم که جواب طبیعی بود .ازمایش خون غربالگری مرحله دوم را هم انجام دادم که خدا روشکر جواب طبیعی بود در هفته 16 بنا به در خواست خودم تست nipt رو هم انجام دادم که محدود ریسک پایین بود اما در سونوگرافی هفته 22 گفتند که جنین تک شریانی هست.اکوی قلب دادم گفتن مشکلی نیست سونوگرافی سه بعدی هم انجام دادم ولی دکتر گفت که نتوانسته جنین را با دقت زیاد برسی کند (چون چند بار طول کشید) حال به نظر شما احتمال تروزمی 18 چون من تست niptرو قبل از یافتن مشکل انجام داده ام بالا تر رفته است .احتمال ریسک برای...

    جواب:
    امکانش خیلی ضعیف هست ولی سونو را 2-3 هفته بعد تکرار کنید.
  • سئوال:
    باسلام
    لطفا تست مرحله اول غربالگری من رو تفسیر کنید.
    سن خودم 34 سال
    سن جنین 1+13
    Nt: 1.6
    072 Tris 21nt:1
    2116 :Tris nt 13+18:1:
    CRL:71

    جواب:
    ریسک تریزومی 21 را دقیق برایم بنویسید.
  • سئوال:
    با سلام قدرت تشخیص nipt در تعیین جنسیت چقدره چون بنده انجام دادم و گفتن جنسیت پسره ولی سنوگرافی که انجام میدم میگن دختره. امکان داره nipt. اشتباه باشه

    جواب:
    قدرت تشخیص NIPT برای تعیین جنسیت بین 95 الی 97% بوده و در نتیجه امکان 3-5% خطا وجود دارد.
  • سئوال:
    با سلام من ٢٥ سالم باردارى اول هستم الان هفته ١٥ باردارى سپرى ميكنم كه جواب ازمايش cell free DNA گرفتم همه مواردش low risk بود ولى فرداى روزى كه جواب گرفتم تماس گرفتن گفتن همه كسايى كه اين ازمايش انجام دادن شنبه براى تست تكميلى ازمايش دوباره بايد بيان نمونه گيرى ميخواستم ببينم اين روال طبيعى يا از نظر شما مشكل ديگه اى بوده

    جواب:
    کجا انجام داده اید.
  • سئوال:
    با سلام.
    یه سوالی دارم.وقتی ریسک غربالگری مرحله اول در محدوره خطر بینابین هست وتست dna را پزشک پیشنهاد میدن،به معنی این است که جنین ب احتمال خ زیاد مبتلا ب تریزونی هست؟من خیلی نگرانم
    ممنون از سایت خوبتون

    جواب:
    خیر به احتمال خیلی زیاد نرمال هست و فقط برای رفع نگرانی و اطمینان خاطر بیشتر نیاز به تست NIPT را داریم.
  • سئوال:
    سلام و احترام من هفته ١٣ بارداري هستم ٣٦ ساله.هفته گذشته آزمايش هاي غربالگري ٣ ماهه اول رو دادم نتيجه سونو و آزمايش من خدا رو شكر خوب بوده و براي سه تا اختلال كروموزومي كلا negative
    ريسك سندرم داون هم كلا ١:٢٠٦٠ بوده و پايين تر از نقطه برش ولي با اينكه نتيجه خوب بوده يه جمله توي قسمت ملاحظات آزمايشم هست كه چند روزه نگرانم كرده
    اينكه فقط ريسك بيوشيميايي سندروم داون ١:٢٢٢ هست ميخواستم بدونم اين به چه معناست؟جاي نگراني داره و آيا لازمه براي سل فري مراجعه كنم؟

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با سلام و احترام. من فردا هفته یازده باداریم شروع میشه.
    مهرماه پارسال هفته یازده یه سقط داشتم، سه ماه بعدش جراحی فیبروم انجام دادم، سه ماه بعدشم دوباره باردار شدم ولی به خاطر سندروم داون در هفته 18 بارداری، خاتمه بارداریم انجام شد.
    الان که بارداری سومم هست، من و همسرم خیلی استرس و نگرانی داریم که خدای نکرده باز هم همون مشکلات برامون پیش بیاد. امروز با دکترم صحبت کردم گفتن که سونوی ان تی انجام بده و حتما تست cff رو هم انجام بده. من خودم ترجیح میدادم که آمنیوسنتز انجام بدم که خیالم راحت تر باشه ولی دکترم اینو صلاح دونستن.
    الان به نظرتون چی کار...

    جواب:
    به نظر من هم به توصیه پزشکتان عمل کنید و اینقدر نگران نباشید. سندرم داون در 97% موارد وراثت هیچ نقشی ندارد.
  • خیلی ممنونم که انقدر لطف کردین و جواب دادین.
    این رو هم عرض کنم که ما بعد از سقط، مشاوره ژن هم رفتیم و خودمون هم هیچ مشکل ژنتیکی نداریم و بهمون گفتن که فقط یه جهش ژنتیکی بوده.
  • سئوال:
    با سلام
    هجده هفته باردارم
    Nt: 1/5 و nb دیده شد، نتایج سونو و غربالگری اول نرمال بود
    غربالگری اول t21= 1:3160
    ترکیبی t21= 1:753
    کواد t21= 1:241 screen positive

    لطفا راهنمایی کنید، حتماً باید آمنیوسنتز بشم یا میتوانم NIPT یا اسکن آنومالی انجام بدم و از سلامت جنین مطمئن بشم؟

    جواب:
    هم می توانید NIPT انجام داده و با قدرت تشخیص 99% برای سه تریزومی 21، 18 و 13 اطمینان خاطر پیدا کنید و هم می توانید آمنیوسنتز شوید و با قدرت تشخیص 99.9% برای تمام اختلالات کروموزومی مورد بررسی قرار گیرید.
  • سئوال:
    سلام.خسته نباشید.من چارده هفته تمام هستم.بارداری دومم هست.بارداری قبلی به دلیل تشکیل نشدن تیغه بینی امنیوسنتز انجام دادم که بعد از یک هفته جنین مرد.در این بارداری جواب ازمایش غربالگری که در هفته دوازده انجام دادم ریسک سندروم داون ۱ به۴۶ است.دکترم پیشنهاد سل فری داده.نگرانم که ایا این ازمایش جایگزین آمنیو سنتز هست؟از نتیجه ان مطمین باشم؟

    جواب:
    تست NIPT فقط برای سه کروموزوم و با قدرت تشخیص 99% مورد استفاده قرار می گیرد.
  • خدا هرچی تو دلتونه بهتون بده ازته دل آرزوی موفقیت براتون دارم
  • سئوال:
    اقای دکتر به نظر شما این ازمایش کافی هست؟

    جواب:
    بله
  • سئوال:
    منظورم اینه چون ریسکم بالاس این آزمایش کافی هست؟

    جواب:
    بله
  • سئوال:
    با سلام خاهش میکنم جواب سوالما بدین.
    من غربالگری اول و دومم تو سونوگرافی مشکلی نداشت سونو چهاربعدی رفتم گفتن تیغه بینی تشکیل نشده دکتر گفت یا آمینوسنتز انجام بده یا آزمایش خون cffDNA که من در بیمارستان یاس آزمایش خونا آنجام دادم البته یه سونو هم گرفت گفت تیغه بینیش کوچیکه الان هفته 21 هستم هنوز جواب آزمایشم نیومده تا چه حد امکان داره بچه مشکل داشته باشه.

    جواب:
    به هر حال تیغه بینی جزو سافت مارکرهای اصلی سندرم داون می باشد و بهتر است منتظر جواب NIPT تان بمانید و نگران نباشید.
  • سئوال:
    ممتون از جوابتون‌.ایشالااا خدا بهترینارو واستون رقم بزنه
    باتوجه به اینکه الان درهفته ۱۳هستم آیا آزمایش سل فری بدم یا سونو ان نی و آزمایش رو مجددا تکرار کنم؟

    جواب:
    تست NIPT را انجام دهید.
  • سئوال:
    باسلام،
    لطفا، آزمایش غربالگری به شماره پذیرش 573148 مورخ 24/11/95 بررسی فرمائید. خیلی نگرانم واقعا. ممکنه به مرحله آمنیوسنتز برسه؟
    ممنون از لطف شما

    جواب:
    منظورتان تست NIPT هست؟؟؟
    • سئوال:
      سلام ، نه دکتر منظورم همون دو تست غربالگری NIPT میدونم هنوز جوابش آماده نیست.
      میخوام بدونم نظر شخصی شما راجع به عددهای ریسک غربالگریم چیه. خیلی نگرانم. یا موارد مشابه من داشتید؟ نهایتاً چی شده؟ من اصلا صبر ندارم ببخشید

      جواب:
      اینقدر استرس نداشته باشید، جوابتون تا 3-2 روز دیگه آماده می شود. موقع گرفتن جواب همه مدارکتون بیارید و با پزشک آزمایشگاه مشورت کنید.
  • سئوال:
    سلام من اولين بارداري ام هست الان هفته ١٦هستم اين تست غربالگري اول من هست
    PAPP-A 3.31 mom 0.63
    NT :1.00mm mom 0.85
    Down syndrom. 1.1350
    Age alone 1:842
    Trisomy. 1:99000
    نوشته intermediate risk
    امروز هم غربالگري دوم رو تو ١٦هفتگي انجام دادم جوابش نيومده خييلي استرس دارم.احتياج به ازمايش ديگه اي دارم؟؟يعني جنين مشكلي داره؟تورو خدا راهنماييم كنين.من ٣١سالمه

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    سلام بينهايت ممنون.اين گزارش پروتكل كه نوشتين ميشه همون جواب غربالگري دومي كه الان انجام دادم؟٥روز ديگه جوابمو گرفتم براتون بفرستم؟

    جواب:
    دو ریپورت دارد یکی فقط مرحله دوم و یکی هم ترکیب اولی و دومی می باشد.

    بله بفرستید.
  • سلام.
    ممنون از جوابتون
  • سئوال:
    مرسی از پاسخگوییتون
    میخواستم بدونم اگه سل فری گفت سالمه؟واقعا سالمه؟تا حالا خطایی دیده شده؟

    جواب:
    قدرت تشخیص 99% داشته و امکان یک درصد خطا وجود دارد.
  • سئوال:
    آقای دکتر سندروم داون رو سل فری تشخیص میده دیگه،آره؟

    جواب:
    بله
  • سئوال:
    با عرض سلام و خسته نباشید
    جواب ازمایش غربالگری نوبت اول بنده به این شکل میباشد.
    Trisomy21: 1:547
    Trisomy 18:1:30000
    Trisomy13 :1:30000
    Nt سنوگرافی هم 2.49 mm میباشد.
    دکتر ازمایش nipt نوشته.خیلی نگرانم کرده.ممنون میشم بفرمابید چقدر احتمال مثبت بودم سندروم دان وجود داره.
    و اینکه ازمایش nipt چه اختلالاتی رو نشون میده(ابا جهش های ژنتیکی رو هم مثل امینوسنتز نشون میده یا خیر)
    با تشکر

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    نه آمنیوسنتز و نه NIPT ارتباطی به اختلالات ژنتیکی ندارند بلکه فقط اختلالات کروموزومی را نشان میدهند.
  • سئوال:
    سلام من 21سالمه وبارداری اولم هست با اینکه هیچ سابقه نداریم وفاميل هم نیستیم جواب غربالگری مرحله اولم ریسک 1:43رو داده دکترم پیشنهاد داد سل فری برم والان منتظر جوابم چقدر احتمال خطر برا من هست خیلی نگرانم

    جواب:
    با احتمال حدود 2% جنین تان مشکل دارد و 98% ممکن است مشکلی نداشته باشد.
  • سئوال:
    اينم ريپورت دوم همون غربالگري دومه
    First Assay MOM second assay. Mom
    PAPP-A 3.31 0.63 AFP 20.38 0.71
    Free B-hCG 110.00 2.18 uE3 1.80 0.69
    NT 1.00 0.85 hCG 172.0 0.70
    Risk Assessment Cutoff
    Down syndrom 1:2780 1:250
    Age alone 1:842
    OSB 1:19700 1:104(2.39) moms
    Trisomy 1:99000 1:100

    جواب:
    با قدرت اطمینان 95% ریسک تان در محدوده کم خطر است یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام جواب NT من 2.3و تریزومی 21 هم 1:526بوده آزمایشNIPT هم انجام دادم هنوز جواب نگرفتم چقدر احتمال سندروم داون وجود داره?

    جواب:
    نگران نباشید کمتر از 0.2% احتمال مشکل دار بودن جنین وجود دارد.
  • بينهايت ممنون الان هفته هفدهم هستم حتما سونو رو براتون ميفرستم
  • سئوال:
    با سلام
    من ۳۲سالمه و الان هفته ۱۴ و ۲ روزبارداری هستم
    جواب غربالگری اولم خطر بینابین هست به شرح زیر
    سن جنین در غربالگری ۱۳هفته و ۲ روز
    NT 1.56
    DOWN SYNDROME 1:526
    AGE ALONE 1:602
    EQUIVALENT AGE RISK 33:9
    Trisomy 18/13 1:99000

    پزشک من دو تا آزمایش پیشنهاد کردن اول آزمایش cell free DNA دوم آزمایش AFT, BHCS , UE3 , Inhibin a
    لطفا راهنمایی بفرمایید که کدوم آزمایش انجام بدهم بهتره؟ اصلا فرقی میکنه یا خیر؟

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال :
    خسته نباشید من ۳۲ ساله هستم تو دوازه هفته و ی روز غربالگری انجام دادم nb مشاهده شد nt 1:70 ضربان قلب هم خوب بود .اما جواب آزمایش تریزومی ۲۱ ریسک ۱:۴۰۷ زده بود قرار بود cvs انجام بدم که به علت مصرف آسپرین و کوچک بودن جفت گفتن ۱۴ فروردین انجام بدم. الان تصمیم گرفتم سل فری انجام بدم .ایا جواب سل فری اگر منفی بود باید بهش اطمینان کنم و نیازی به آمینو یا cvs نیست؟ و بنظرتون بهترین کار چیه سل فری یا آمینو.

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال :
    دارم میمیرم از غصه.میشه جوابموبدین.
    Papa-A:0.46Mom0 22
    free beta hcg:58.88mom 1.74
    Down syndrome:screen positive
    Risk of ds:1:13
    Risk of t18/13:1:569
    قسمت نموداری:ds:age 1:586
    Final risk:1:58
    سن بارداری ۱۱ هفته و ۲روز
    سن مادر۳۲
    بارداری اول
    Nt:1.11
    Crl:45

    جواب:
    با قدرت تشخيص ٨٥٪ ريسك اش در منطقه پرخطر بوده و كانديد تست هاي تشخيصي
  • سئوال:
    سلام.من در هفته دوازده سونو ان تی دادم.ان تی نرمال بود و ان بی هم دیده شد.تنها مشکل این بود که مثانه جنین تورم داشت و تست cvsپیشنهاد شد.اما از انجا که جفت قدامی سرراهی بود گفتن خطر سقط زیاده.امروز من niptانجام دادم.خواستم بدونم ایا این مشکل با این ازمایش مشخص میشه یا نیاز به ازمایشهای تهاجمی هم هست؟ممنون میشم راهنمایی کنید

    جواب:
    توصيه مي كنم اگر NIPT تان نرمال شد هم تست هاي سه ماهه دوم و هم آنومالي اسكن دقيق را هم انجام دهيد.
    • سئوال:
      با سلام.من 32ساله و بارداری اولم هست.در آزمایش غربالگری اول ریسک T21برابر با1:2396 و nb=2.7و nt=1.8بود.
      در غربالگری دوم در تست کوادراپل مارکر T21=1:455 ودر قسمت سکونشال اسکرینینگ T21=1:1245 داده شده.
      میخواستم بدونم که نتایج چطور هست و احتیاجی به تست تکمیلی مثلniptyهست یا نه?

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين مورد چک شود:

      - آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص 95٪‏ ريسك اش در محدوده كم خطر است.

      - فقط يك آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین و بررسی دقیق سافت مارکرهای سه ماهه دوم اختلالات آنوپلوئیدی انجام دهيد.


      فقط دقت شود سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي آنومالي اسكن را داشته باشد.

      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/4
    • سئوال:
      با سلام و عرض خسته نباشید
      در غربالگری مرحله اول در هفته ۱۲ بارداری down syndrome intermidiate risk بوده که به توصیه پزشک cell free dna انجام شد و ریسکها در محدوده کم خطر قرار دارند آیا انجام غربالگری مرحله دوم لازم است ؟

      جواب:
      فقط یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره شکمی در هفته 15 و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 انجام دهید.
    • سئوال:
      با عرض سلام و خسته نباشید
      40 سالمه ، 19 هفته و 5 روزم هست
      تست غربالگری اولم در تشخیص سندروم ها همه ریسک پایین داشتند، NIptرو هم انجام دادم که اون هم ریسک پایین داشت، اما غربالگری دومم سندروم داونم ریسک بالا رو نشون میده ، سونوگرافی آنومالی هم انجام دادم موردی مشاهده نشد، آیا نیازی به آمینو دارم ؟ خیلی نگرانم لطفا راهنمایی بفرمایید

      جواب:
      خیر ، فقط مراقبت های دوران بارداری توسط پزشکتان از نظر فشار خون، دیابت، عفونت ادراری و واژینال، دفع پروتیئن از ادرار، وضعیت جفت و غیره باید افزایش یابد.
    • سئوال:
      با سلام و خسته نباشید و تشکر از ارسال جوابیه
      نتیجه تست
      free dna:
      trisomy21: 1/8356598 low risk
      trisomy18: 1/190609714 low risk
      trisomy13: 1/1126785538 low risk

      fetal cfdna percentage : 5.94%

      xo: none
      xxy: none
      xxx: none
      xyy: none
      ja;v tvh,hk

      جواب:
      خدا رو شکر با قدرت اطمینان 99% ریسک تان در محدوده کم خطر است.
    • سئوال:
      سلام من آزمایش نیفتی رو تو آزمایشگاه دیگه ای دادم تو ۱۴ هفته و ۴ روز بعد از دو هفته گفتن مقدار dnaجنین تو خون مادر کم بوده و دوباره نمونه دادم الان ۱۷ هفته و ۳ روز هستم و هنوز جواب آماده نشده ممکنه دوباره این اتفاق بیفته؟
      در این حالت حتما باید آمنیوسنتز انجام بشه؟

      جواب:
      نگران نباشید اگر دو بار متوالی سطح cfDNA کمتر از میزان مورد نیاز باشد باید آمنیوسنتز شود.
    • سئوال:
      با سلام و خسته نباشید. 31 سالمه و nt=2.6 و crl=73تست nipt انجام دادم و نرمال بود. آیا غربالگری دوم نیاز است انجام شود؟ باتوجه به اینکه بالا بودن ntدلایل مختلفی دارد شما چه تست هایی را توصیه میکنید ؟آیا نیاز به اکوکاردیوگرافی هست؟ یاتست های تشخیص عفونت ها؟ با سپاس

      جواب:
      1- انجام AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره شکمی

      2- انجام آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20

      3- انجام اکوکاردیوگرافی در هفته 18
    • سئوال:
      با سلام. من در هفته 24 بارداری هستم. ج غربالگری مرحله اول low risk بود و nt = 1.4 در مرحله دوم سونو انومالی در هجده هفتگی حداکثر نرمال سیسترنا مگنا را 8 mm اعلام کرد که باعث شد اسکن انومالی مجدد در 24 هفتگی بدهم. که سیسترنا مگنا را 10 mm گزارش کردند. دوبار در جاهای مختلف سونو دادم و هر دو 10 بود.ولی هیچ مورد دیگری در جنین غیرطبیعی نبود . اندازه مخچه و شکل جمجمه هم نرمال گزارش شد. با توجه به اینکه ازدواج ما فامیلی است و همسر من پسر عمه من میباشند. ایا مگا سیسترنا مگنا جای نگرانی دارد؟! چه عوارضی دارد. بنظر شما چه چیز در اندازه سیسترنا مگنا ممکن است اثر گذاشته باشد.

      جواب:
      بهتر است با یک متخصص پریناتولوژی مشورت کنید و در صورت صلاحدید ایشان تست NIPT را انجام دهید.
    • سئوال:
      باسلام
      در هفته ١٨ بارداري هستم و جواب ازمايشاتم به اينصورت ميباشد خواهشمند هستم تفسير بفرماييد
      ازمايش اول :
      Down syndrome:1:4770
      Trisomy 18/13 : 1:99000
      ازمايش دوم:
      Down syndrome : 1:1430
      Trisomy18/13 : 1:99000
      سونوگرافي nt در هفته ١١ بارداري:
      ضخامت nt: 1/3
      ايا نياز به انجام ازمايش سل فري يا امينوسنتز دارم؟

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين مورد چک شود:

      - آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص 95٪‏ ريسك اش در محدوده كم خطر است.

      - فقط يك آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین و بررسی دقیق سافت مارکرهای سه ماهه دوم اختلالات آنوپلوئیدی انجام دهيد.


      فقط دقت شود سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي آنومالي اسكن را داشته باشد.

      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/4
    • سئوال:
      ازمايش سل فري قبل از سونو غربالگري واجبه؟؟
      اگراين ازمايش روبدم ديگه احتياجي به سونو غربالگري هست؟

      جواب:
      توصیه من ابتدا انجام تست غربالگری سه ماهه اول و بر مبنای جواب آن انجام تست NIPT می باشد.
    • سئوال:
      با سلام وخسته نباشید ، من در هفته سیزدهم بارداری سونوگرافی و ازمایش غربالگری مرحله اول را انجام دادم :
      سن : 33 سال
      NT=2.2mm
      NB=4.1 mm
      Down syndrome= 1:279
      1:639=Age alone
      Equivalent age risk =36.4
      Trisomy18/13=1:99000
      امروز ازمایش cell free رو هم در آزمایشگاه نیلو انجام دادم ، خیلی نگرانم ، هنوز جواب ازمایش آماده نشده
      میخواستم بدونم چقدر احتمال وجود سندروم داون وجود داره ؟؟ لطفا راهنماییم کنید . با تشکر

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      با سلام، من هفته 12.6 آزمایش nipt رو انجام دادم تو آزمایش سندرم کلاین فلتر به احتمال 95 درصد تأیید شده هفته بعد باید آمینوسنتز بدم میخواستم بدونم چقدر میتونم به جواب آزمایش nipt در مورد کروموزوم جنسی اعتماد کنم، ممکنه تو آمینوسنتز مشکل فوق وجود نداشته باشه و احتمالش چقدر میتونه باشه.

      جواب:
      حدود 50%
    • سئوال:
      با سلام ، من هفته ی ۱۴ بارداری رو میگذرونم. تو ۱۲ هفته و ۵ روز آزمایش غربالگری دادم .الان که نتیجه ش رو گرفتم دیدم که FBHCG رو برام زده ۲.۸۹ و همچنین تریزومی ۲۱ رو برام زده ۱:۱۶۷۸
      دکتر آزمایش سل فری برام نوشته ، میخواستم بدونم انجام این آزمایش واجبه و اینکه ریسک بیماری تو جنین چقدره
      خیلی نگرانم

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      سلام خسته نباشید من ۳۵ ساله ام .با توجه به جواب آزمایش غربالگری اول زیر آزمایش سل فری دادم ولی دکترم گفت چون شما وضعیتت بسیار حاده باید آمینیو میدادی .الان منتظر جواب سل فری هستم.به نظر شما هم من باید صد در صد آمینیو میشدم؟ بسیار نگرانم.ممنونم.
      Nt:1.6
      Free hcg:_0.646
      Papp:_1.783
      Combined risk trisomy 21:1.169
      Combined risk13+18:1.5
      Adjust risk13+18:1.1454

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      سلام خسته نباشید من ۳۵ ساله ام .با توجه به جواب آزمایش غربالگری اول زیر آزمایش سل فری دادم ولی دکترم گفت چون شما وضعیتت بسیار حاده باید آمینیو میدادی .الان منتظر جواب سل فری هستم.به نظر شما هم من باید صد در صد آمینیو میشدم؟ بسیار نگرانم.ممنونم.
      Nt:1.6
      Free hcg:_0.646
      Papp:_1.783
      Combined risk trisomy 21:1.169
      Combined risk13+18:1.5
      Adjust risk13+18:1.1454

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      سلام
      ببخشیدبنده همسرم در7ماهگی هست ودرازمایش غربالگری دوم جواب ازمایش TRISOMY21_1:1443 lowRIsk
      TRISOMY18_1:30000 lowRisk
      SLOS_1:30000 lowRisk
      NTDS_1:8134 lowRisk
      میباشدکه متخصص الان نوشته برای ازمایش سل فریDNA ایامشکل خطرناکی هست لطفاراهنمایی کنیدممنون میشم.

      جواب:
      این اعدادی که نوشته اید در محدوده کم خطر است.
    • باسلام، بنده 34 ساله، اولین بارداری هستم .در اخرین قاعدگی قرص کلومیفن خورده بودم و در سونوی روز سیزده قاعدگی یک فولیکول مناسب در تخمدان راست و دو فولیکول مناسب در تخمدان چپ داشتم که همان ماه باردار شدم جهت سونوی ان تی در دوازده هفته و چهارروز مراجعه کردم ، nt در ابتدا توسط سونولوزیست دو سه بار 2.4، چک شد و crl: 60 و سن حاملگی 12w4d گفته شد ناگهان تصویر سونو گم شد، دکتر ازمن خواست سرفه کنم و حالت پاهامو تغییر بدم که مجدد تصویر پیدا شد اینبار هم چند بار اندازه ها چک شد nt:3.3 و crl:65 و سن جنین12w6d اصلاح شد . با این سونو به آزمایشگاه مراجعه کردم ، که در ازمایشات هم pappa و...
    • سئوال:
      در ادامه ی پیام قبل خاطر نشان کنم ، با توجه به اینکه دو ntو دو سایز وسن متفاوت در سونو برای جنینم زده اند که یکبار های ریسک و یکبار اینترمدیت شدم ، با توجه به اینکه در ماهی که باردار شدم سه فولیکول داشتم که فولیکول تخمدان راستم تبدیل به کیست شده و دو فولیکول در تخمدان چپ داشتم ، آیا با توجه به تفاوت سونو و مقدار دو برابر هر دو هورمون احتمالش هست که من دو قلو باردار باشم و سونو ها متوجه نشده باشن؟ ضمن اینکه من سل فری دادم ولی جوابش ده روز دیگه میاد . احتمال اینکه جنین مشکل داشته باشه چند درصده؟ ممنون

      جواب:
      احتمالش وجود دارد و طبق صلاحدید پزشکتان مجدد سونو در مرکزی که سونولوژیست FMF certified
      دارد، تکرار شود.
    • سئوال:
      سلام
      آیا آزمایش نیفتی همان nipt هست
      من چند روز پیش پیام گذاشتم....شما فرمودید تست nipt بدهم....مشکوک به سندروم ادوارد با ریسک 80 درصد اعلام فرمودید...لاکن پزشکم آزمایش نیفتی برایم درخواست کرد...جواب آین آزمایش کاملا منفی بوده...آیا بررسی های دیگر و آزمایشات تکمیلی دیگر ضرورت دارد؟میخواهم بدانم ااین دو آزمایش یکی است...از لطف و توجه و سایت خوبتان بسیار ممنونم...

      جواب:
      تست NIFTY همان تست NIPT است البته تحت عنوان یک کمپانی چینی
    • سئوال:
      سلام
      ممنونم از پاسخگوییتان
      اگر جواب تست NIPT منفی باشد....آیا باز هم آزمایشات یا اسکن دیگری جهت بررسی سلامت کروموزومی جنین لازم است؟

      جواب:
      آنومالی اسکن برای رد اختلالات ساختاری نیز انجام شود.
    • سئوال:
      با سلام
      میخواستم بدونم در تفسیر نتیجه آزمایش NIFTY در هفته ۱۲ عدد NB هم تاثیر گذار هست یا تنها رویت شدن آن کافی است؟با تشکر

      جواب:
      بررسی NB تا هفته 15 در غربالگری فاقد ارزش است.
    • سئوال:
      سلام
      من 28 سالمه و اولین بارداریم تو هفته دوازدهم و یک روز هستم
      قم 168 و و زنم 72 کیلو هست
      نتیجه تست غربالگری مرحله اولم ب صورت زیر بوده
      crl: 56.0 mm
      nt: 1.70 mm 1.50 mom
      papp-a : 1.70 mlu/l 0.82 mom
      free b-hcg 78.00ng/ml 2.14 mom
      down syndrome : intermediate risk
      trisomy 18/13 : scereen negative
      age:1:1100
      final risk: 1:542
      prior : 1:8550
      final risk : 1:9900

      down syndrome:
      based on the patient s first trimester ris a specimen needs to submitted between 15 to 18 weeks for final risk calculatain.
      only biochemistry risk for ds = 1:704
      trisomy 18/13
      the risk of trisomy 13/18 is less tham the sceening cut-off
      other notes
      as there is a risk of down syndrome in interemediate area a secend trimester scereening in recommended
      this patient will reach 15 week gestatatin on 25/09/1396
      دکترم برم آزمایش cellfree dna نوشته
      میشه لطف...

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      سلام وقتتون بخیر
      آنومالی اسکن در هفته 18 انجام دادم که طبیعی بود...آیا در هفته های بالاتر حاملگی نیازی به انجام آنومالی اسکن دیگری خواهد بود؟

      جواب:
      خیر
    • سئوال:
      سلام. من ۱۱هفته و ۵روز غربالگری اول سونوی ان تی دادم ۱.۱ بود. آزمایشم هم همون روز انجام دادم final riskدی اس را واسم زده ۱:۵۹۷۰ و تریزومی ۱۳و۱۸ را زده۱:۹۹۰۰۰. دکترم گفتن خوبه ولی بهتره آزمایش cell freeانجام بدم. هزینه اش خیلی بالاست. و الآن خیلی اضطراب دارم که چیکار کنم انجام بدم یا نه مشکلی نداره. خواهش میکنم زودتر جوابما بدید.

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪‏ ريسك اش در محدوده كم خطر است.

      - يك AFP با محاسبه MoM در هفته ١٥ براي رد اختلالات طناب عصبي و جداره ديواره شكمي،

      - و يك آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین و بررسی دقیق سافت مارکرهای سه ماهه دوم اختلالات آنوپلوئیدی انجام دهيد.
    • سلام
      بسیار بسیار زیاد از لطف شما و گروه همکارانتان به جهت کار انساندوستانه تان که جوابگوی سوالات ما هستید ممنونم...سلامتی شما را آرزومندم
      باز هم متشکرم که این امکان رو فراهم کردید
    لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
    اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
    ابزارها

    جستجو در سایت

     

    ورود به سایت

    نام کاربری:
    کلمه عبور: