Loading...
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

مروری بر تست cffDNA یا NIPT جهت تشخیص اختلالات کروموزومی

فلسفه استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود.

مروری بر تست  cffDNA یا NIPT جهت تشخیص اختلالات کروموزومی

مروری بر تست cell free fetal DNA = cffDNA یا Non Invasive Prenatal Testing = NIPT جهت تشخیص اختلالات آنوپلوئیدی کروموزوم 21، 18 و 13

 

فلسفه استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و بدنبال پوسته ریزی سلولهای جفتی وارد گردش خون مادر می شود و 13- 3 درصد کل cell free maternal DNA مادر را تشکیل می دهد. در سه ماهه سوم بارداری این نسبت 10 الی 20% افزایش می یابد.

 

cffDNA در هفته 7 بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله بعد از تولد از گردش خون وی پاک می شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نمی باشد. از نظر سایز این مولکول خیلی کوچکتر از cell free maternal DNA بوده و سایزی در حدود 200-300 bp دارد و این خاصیت اساس بسیاری از تکنیکهای افتراق cffDNA از cell free maternal DNA را تشکیل می دهد.

 

البته بعضی از تکنیکهای قدیمتر از اختلافات موجود در نواحی اپی ژنیک cffDNA از cell free maternal DNA (مثل unmethylation index of the phosphodiesterases gene 9A و methylated DNA immunoprecipitation) استفاده می کنند. از آنجائیکه افتراق cffDNA از میان مقدار بالای cell free maternal DNA نیاز به تکنیک بسیار حساس و با دقت بالایی دارد بنابراین باید از تکنیک های بسیار پیشرفته که جهت آنالیز مولکولی مورد استفاده قرار می گیرد (مانند digital PCR و Massively Parallel Sequencing = MPS) برای تشخیص و جداسازی cffDNA استفاده کنند.

 

کاربرد cffDNA در زمینه های ذیل می باشد:

1- تشخیص non-compatible RhD factors

2- تشخیص sex determination for X-linked genetic disorders

سردسته این بیماریها عبارتند از: fragile X Syndrome، Duchenne muscular dystrophy، Hemophilia، بیماری Congenital Adrenal Hyperplasia (بدلیل مهار تولید کورتیکواستروئیدها هورمونهای آندروژن افزایش یافته و اگر جنین دختر باشد باعث مردانه شدن اندام تناسلی خارجی شده و در نتیجه باید از هفته 7 بارداری درمان با دگزامتازون را برای جنین های دختر شروع کرد و مانع از ترشح آندروژنها شد).

3- testing for single gene disorders

4- determining aneuploidies

 

- ارزش پیشگوئی کننده مثبت (Positive Predictive Value) تست cffDNA برای بررسی تریزومی 21، 5/45% در مقابل 2/4% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول برای سندرم داون می باشد. این میزان در تریزومی 18، 0/40% در مقابل 3/8% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول می باشد. در مطالعه دکتر Lewis در سال 2014 مشخص گردید که میزان مثبت کاذب برای سندرم داون یا تریزومی 21، 3/0% در مقابل 6/3% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول و برای سندرم ادوارد یا تریزومی 18، 2/0% در مقابل 6/0% تست های روتین غربالگری سه ماهه اول می باشد.

 

طبق توصیه دسامبر 2012 ACOG و انجمن طب مادر و جنین در مورد تست cffDNA، باید به نکات ذیل توجه نمود:

 

-  تست Cell Free Fetal DNA تشخیصی نبوده و جایگزین CVS و آمنیوسنتز نمی باشد.

-  قدرت تشخیص این تست برای تریزومی ۲۱، ٪۹۸ است (مثبت کاذب کمتر از ۰/۵ درصد). توجه: در مطالعات مختلف گزارشات بسیار متناقضی از قدرت تشخیص تست ارائه شده است بطور مثال در مطالعه دکتر لیم و همکاران در سال 2011 قدرت تشخیص 3/83% (15 مورد از 18 مورد داون تشخیص داده شد)، در مطالعه دکتر پالوماکی و همکاران در سال 2011 قدرت تشخیص 6/98% (209 مورد از 212 مورد داون تشخیص داده شد)، در مطالعه دکتر دنگ و همکاران در سال 2011 قدرت تشخیص 8/95% (23 مورد از 24 مورد داون تشخیص داده شد) و در مطالعه دکتر دان و همکاران در سال 2012 قدرت تشخیص 100% (139 مورد از 139 مورد داون تشخیص داده شد) گزارش شده است.

-  قدرت تشخیص آن برای تریزومی 18، 98-97% و برای تریزومی 13، 80-79% می باشد (مثبت کاذب کمتر از 1 درصد).

-  بیمار با یک تست مثبت باید برای مشاوره ژنتیک و انجام تست های تشخیصی جهت تائید نتیجه این تست ارجاع داده شود. 

-  یک نتیجه منفی به معنی اطمینان کامل از سلامت جنین از نظر سندرم داون نیست.

-  این تست باید صرفأ به گروه‌های زیر توصیه شود:

-  زنان 35 سال یا بالاتر

-  وجود یک تست غربالگری مثبت ازجمله تست های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال

-  یافته سونوگرافیکی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی می باشد.

-  وجود سابقه قبلی برای وجود تریزومی ها

-  وجود یک Parental balanced robertsonian translocation که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.

-  این تست نباید به گروه کم خطر و یا زنان باردار دو قلو به بالا پیشنهاد شود چرا که این تست به اندازه کافی در این دو گروه مورد ارزیابی قرار نگرفته است.

-  این تست قادر به تشخیص فرمهای موزائیسم، partial chromosome aneuploidy، ترانسولوکیشن و یا آنوپلوئیدی های مادری نمی باشد.

-  اگر یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی جنین مشاهده شود باید بیمار مستقیماٌ برای انجام تست های تهاجمی تشخیصی ارجاع داده شود.

قبل از انجام تست باید سابقه خانوادگی گرفته شود تا مشخص شود آیا نیاز به انجام سایر تست های غربالگری و یا تشخیصی است یا خیر.

 

دکتر مارک لیچ در سال 2013 گزارش نمود که در واقع DNA که در این روش مورد بررسی قرار می گیرد DNA جنین نبوده بلکه DNA جفتی می باشد. بدین علت که در جنین شناسی می دانیم وقتی که گامت بارور شده در لایه آندومتر لانه گزینی می کند و شروع به تقسیم سلولی می کند در اولین تقسیمات سلولی یک سری سلولهای مختلف که در آینده عملکرد مختلفی دارند تشکیل می شود که عبارتند از:

1- یک سری سلولها جنین را تشکیل می دهد.

2- یک سری سلولها در آینده جفت را تشکیل داده و به آن سیتوتروفوبلاست (Cytotrophoblast) می گویند.

3- یک سری سلولها هم به صورت یک لنگر باعث اتصال جنین و جفت به جدار رحمی مادر می شود که به آن سلولهای سن سیتیوتروفوبلاست (Syncytiotrophoblast) می گویند.

 

بنابراین در واقع تقریبأ تمام cffDNA که در خون مادر دیده می شود، در واقع منشاء آن از سلولهای جفت بوده و نه جنین و بهتر است به آن cell free placental DNA بگوئیم. بنابراین در مواقعی که موزائیسم جفتی وجود دارد ( confined placental mosaicism زمانی ایجاد می شود که سه تایی شدن کروموزوم در بعضی سلولهای تشکیل دهنده جفت دیده می شود، در حالیکه سلولهای دیگر از جمله سلولهای جنین نرمال بوده) به همین علت می تواند ایجاد مثبت کاذب نماید (درست مانند مشکلی که در CVS دیده می شود و در نتیجه برای تأئید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز داریم). این وضعیت در 2-1% بارداری ها دیده می شود و در نتیجه وضعیت تقریبأ شایعی است.

 

هرچند cffDNA ممکن است متمایز از cell free placental DNA باشد اما در قسمت اعظم موارد، صحت نتایج آن بسیار خوب است، در حالیکه توجه به تفاوت مفهومی بین این دو اصطلاح ضروری است. به همین دلیل است که این تست هرچند صحت بالایی دارد ولی قدرت کافی برای تصمیم گیری بدون انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز را ندارد.

 

دکتر کاگان و همکاران در سال 2014 توصیه نمودند ترکیب تست غربالگری سه ماهه اول و NIPT با هم قدرت تشخیص 97% و مثبت کاذب 1% برای اختلالات کروموزومی بدست می دهد. از این تست برای تعیین جنسیت و بررسی اختلالات کروموزومهای جنسی (مثل سندرم ترنر، کلاین فلتر و ...) هم استفاده می شود هرچند مستلزم صرف هزینه بیشتر بوده و در ضمن قدرت تشخیص آن برای کروموزومهای جنسی هنوز نیاز دارد که ارزیابی بیشتری در مورد آن انجام شود.

 

دکتر اوانس و همکاران در سال 2014، گزارش نمودند که در استراتژی انجام تست cffDNA برای تمام زنان باردار برای هر بیمار بسیار گرانتر (حدود 1017 دلار) از روش انجام غربالگری سه ماهه اول و سپس انجام cffDNA برای گروه پرخطر می باشد که به آن روش مرحله به مرحله یا contingent (حدود 409 دلار). به عبارت دیگر هزینه حاشیه ای برای تشخیص یک مورد سندرم داون در استراتژی انجام تست cffDNA برای تمام زنان باردار حدود 3 الی 16 برابر بیشتر از روش های مرحله به مرحله می باشد.

 

دکتر کلارک گاناهارت و همکاران در سال 2014، دو مورد از موارد مثبت کاذب این تست را گزارش نمودند: یک مورد تست از نظر تریزومی 18 مثبت شد در حالیکه نشان دهنده فرم موزائیسم تریزومی 18 در جفت بوده و جنین سالم بوده و یک مورد از نظر تریزومی 13 مثبت شد ولی در آمنیوسنتز کروموزوم 8p duplication/deletion بدست آمد.



نظرات

 

  • سئوال:
    با سلام
    خسته نباشید لطفا تست غربالگری منو تفسیر کنید.
    FHR 169 BPM
    CRL 56.7 mm
    NT 1.57 mm
    free B-HCG 310.80 IU/I equivalent to 7.874
    PAPP-A 2.047 IU/I 0.749
    Trisomy 21 back ground risk:1:885 adjusted risk: 1:176
    trisomy 18 back ground risk:1:2086 adjusted risk:1:41711

    risomy 13 back ground risk:1:6563 adjusted risk:1:131253
    ممنون میشم اگه زود جواب بدین.

    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و دو کار می توانید انجام دهید:
    1- یک تست NIPT بلافاصله انجام دهید
    2- در هفته 15 یک تست کواد مارکر انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی برایتان گزارش شود و بر مبنای نتیجه آن تصمیم بگیریم که آیا نیازی به انجام تست های تشخیصی و یا NIPT داریم یا خیر.
  • سئوال:
    سلام من ازمايش cellfreedna انجام دادم همه ريسكها منفي بود پزشك زنان براي اطمينان از تشكيل لوله هاي عصبي ازمايش كواد ماركر رو دادند كه در ازمايش سندرم داون مثبت شده حالا بايد براي أمنيوسنتز مراجعه كنم يا به همون ازمايش اول اطمينان كنم؟

    جواب:
    اگر لطف کنید جواب ریسک ها را برایم بنویسید بهتر می توانم شما را راهنمایی کنم. هر چند بر اساس پروتکل های بین المللی نیاز به آمنیوسنتز ندارید.
  • سئوال:
    سلام
    من الان 14هفته و3روز هستم آزمايش NTرو دادم 25 اسفند ولي هنوز جوابش نيومده من در حاملگي اولم جنين با آمينو سنتز سندروم ادوارد تشخيص داده شد ومنجر به ختم حاملگي شد حاملگي دوم بچه سالم والان 5سالشه به نظر شما من بايد اين آزمايشم انجام بدم با توجه به اينكه اندازه NT در سونو 1.47 بوده وتيغه بيني تشكيل شده بود الان خيلي نگرانم ميشه راهنماييم كنييد و لطفا بكين كه نمونه گيري اين آزمايش فقط خون مادر هست ؟

    جواب:
    نگران نباشید، ریسک تست تان در آمد برایم بنویسید. بر مبنای جواب غربالگری تان می توان بیشتر به شما کمک کنم هر چند که بر اساس پروتکل های بین المللی کاندید انجام تست NIPT و یا آمنیوسنتز هستید.
  • سئوال:
    با سلام نتیجه غربالگری اول من ریسک بلا اومد مشخصاتشم به این صورت هستش خیلی نگرانم خواهش میکنم راهنماییم کنیم
    Trisomy =1:147
    Trisomy 18= <1:30000
    Trisomy 13. <1:30000

    دکتر برام امینوسنتز نوشته که هزینش 1500000 هزار است که برام خیلی سنگینه . ایا لازمه که حتما امینو رو انجام بدم و میخوام بدونم ریسک سندروم من خیلی زیاده

    جواب:
    با وجودیکه ریسک تان خیلی بالا نیست ولی احتمال مشکل دار بودن جنین تان حدود 0.6% می باشد که از لحاظ غربالگری در محدوده بالا بوده و کاندید انجام تست های تشخیصی هستید.
  • سئوال:
    سلام. من در غربالگری اولیه، نتیجه تستم خطر بینابین برای سندروم داون بود. آیا انجام این تست NIPT را پیشنهاد میکنید؟


    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و دو کار می توانید انجام دهید:
    1- یک تست NIPT بلافاصله انجام دهید
    2- در هفته 15 یک تست کواد مارکر انجام داده و ریسک پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی برایتان گزارش شود و بر مبنای نتیجه آن تصمیم بگیریم که آیا نیازی به انجام تست های تشخیصی و یا NIPT داریم یا خیر.
  • سئوال:
    باسلام
    من در هفته دهم به توصيه پزشك اين تست را انجام دادم و نتيجه آن شكر خدا خوب بود
    با توجه به اينكه ٣١ ساله هستم و بارداري نرمالي دارم به نظر مي رسد كه توصيه اين تست ضروري نبوده
    بنظر شما بايد غربالگري معمولي را هم انجام بدهم

    جواب:
    حداقل سونوی NT در هفته 12، AFP با محاسبه MoM در هفته 15 و آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 را انجام دهید.
  • ممنون عالی بود
  • سئوال:
    با سلام من ۴۱ سال دارم و آن تی من ۱/۹ هست آن بی مشاهده شده اما اختلال کروموزومی ۲۱ را یک در دویست و هشتاد زدند.
    من خیلی نگران هستم.
    لطفا راهنمایی کنید.

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی و در آنجا تصمیم بگیریم که می خواهیم یک کار تشخیصی انجام دهیدم یا خیر
    2- انجام تست NIPT
  • سئوال:
    باسلام من 25 ساله بچه اولمه واين جواب سنو و آزمایش غربالگری مرحله اولمه اگه میشه راهنمایی کنید nt 2.4
    Crl 53.9
    Placenta Location. anterior
    Amniotic fluid adequate
    Fetal heart rate160ok
    و آزمایش های غربالگری
    1.43mom)papp_a 3576.00mlu/L)
    Free b hcg 15.06 lu/L. 046mo
    Nt2.40mm. 2.17mom
    Downsyndrome1:3650
    Age alone. 1:1310
    Equivalent age risk<15.0
    trisomy18/13
    1:16200
    و دکتر گفته آزمایش ها خوبه ولی باید nipt
    و اکوی قلب جنین انجام بدم به نظر شما جنین من مریض. یا اینکه مشکلی نداره

    جواب:
    نگران نباشید جوابتان خوب هست ولی به توصیه پزشکتان عمل کنید.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید، بنده TRISOMY 21 آزمایش سه ماهه اول 1:7103 بود، سه ماهه دوم 1:314 که گفتند آزمایش 2 تا غربالگری باید ترکیبی انجام شود که نتیجه مشخص شه، که ما انجام دادیم و نتیجه 1:1533 شد.
    ممنون میشم اگر لطف کنید نتیجه چی هستش

    جواب:
    با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر هست. یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین و بررسی بیشتر سافت مارکرهای اختلالات کروموزومی انجام دهید.
  • سئوال:
    باسلام من۲۷سالمه و اولین بارداریم چندتا سوال داشتم در هفنه ششم سونو داخل رحم دادم ضربان قلب جنین۱۵۷بود اما در سونو غربالگری به۱۸۶افزتیش یافت میشه علتو توضیح بدید؟ متاسفانه در سونو بخاطر nt4 و ضربان قلب بالا پرریسک شدم و نمونه cvs دادم ک منتظر چوابشم بسیار بسیار نگرانم یعنی مجبور به سقط میشم؟فکرشم اذیتم میکنه بنظرتون ممکنه بچم سالم باشه؟

    جواب:
    فعلاً نگران نباشید تا جواب CVS آماده شود. امکان سالم بودن بچه وجود دارد.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید
    من 29 سالمه. 70 کیلو و قدم 168 است
    سونوی nt= 1.6
    F.B-hCG; Corrected MoM = 2.65
    F.BhCG/PAPP.A Corrected=3.05
    Trisomy 21;Down=1:1530

    خواهش میکنم جواب بدید خیلی نگرانم خیلی

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    البته مطمئن هستید که دوقلو نیستید.
    • سئوال:
      سلام و خیلی خیلی تشکر به خاطر جواب دهی به موقع و دقیقتون
      باورم نمیشد اینقدر سریع و مفصل برام توضیح بدهید
      توی سونوگرافی nt که انجام شد بهم گفتن یک قل است و دو قلو نیست. یعنی ممکن است اشتباه باشه؟

      جواب:
      اگر با دقت گفته جای نگرانی نیست.
  • سئوال:
    سلام. خسته نباشید. من غربالگری سه ماهه اول رو انجام دادم و ریسک تریزومی۲۱ ۱:۱۲۶۵ بود و سه ماهه دوم ۱: ۵۷۳ بود من خیلی نگرانم و بخاطر اینکه تستها رو یه جا انجام ندادم نتونستم سکوئنشیال رو بگیرم. الانم تو ازمایشگاه نیلو تست دی ان ای انجام دادم و منتظر جوابم.به نظر شما وضعیتم خیلی خطرناکه؟

    جواب:
    خیر، نگران نباشید به احتمال زیاد تست cffDNA نرمال می شود.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید.میخوام بدونم جنینم سالمه یا نه؟ ریسک تریزومی یه جا نوشته شده ۱:۲۶۱ و در جای دیگه ۱:۱۱۱۶ ودر صفحه آخر ۱:۱۶۶۸۳ دکترم گفته هفته ۱۸ برم سونو گرافی سه بعدی.خیلی نگرانم .یعنی جنین سندروم داون هست یا سالمه؟

    جواب:
    Final Risk و یا Calculated Risk جواب تست غربالگری تان می باشد. اون عدد را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید.کد پذیرشم رو مینویسم اگه امکانش هست تفسیر آزمایش غربالگریم رو برام انجام بدین.قدر یک دنیا ممنونم و دعاتون میکنم خیلی نگرانم.۴۹۰۳۴۵ و ۴۷۰۲۱۲

    جواب:
    با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر هست. یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید من غربالگری مرحله اول رو در 12 هفته 6 روز انجام دادم و سن من 36 سال هستد سونو خیلی خوب استخوان بینی و پشت گردن مشاهده شود اما در جواب آزمایش خون برای من ریسک t 21 1:146 زدند دکتر به من گفت باید آمینوسنتز بشم من قبول نکردم و خیلی نگران هستم آیا پرخطر هستش ؟؟ راهنمایی کنید ؟؟

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با سلام
    اندازه nt آزمایش 2.1 و میزان crl : 58.7
    لطفا خطر ابتلا به سندروم رو بفرمایید
    بارداری اولم و 30 سال سن
    و اگر در ایران آزمایش dna در این مورد انجام میشه، کجا و چقدر هزینه داره

    جواب:
    این سونو تقریبأ طبیعی است.
    ما در آزمایشگاه خودمون این تست را set up کرده و برای بدست اوردن قیمت اش با آزمایشگاه تماس بگیرید.
  • سئوال:
    سلام خواهر من 36ساله و 18هفته بارداره.جواب آزمایشش برای سندروم داون رو lowrisk زده ولی بخاطر سنشون گفتن باید cffdna بدن.ضروریه؟و اینکه هزینه این تست الان چقدره

    جواب:
    ریسک هاش را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام و خسته نباشید من آزمایش غربالگری هام ترکیبی بود که در آن ریسک t21 بالا و ۱ب ۲۱۱ بود و سونو nt 1.5 وnbدیده شد به فلوشیپ پریتانولوژی مراجعه کردم و برای من تست سل فری نوشتن ولی من خیلی واهمه دارم که آیا این تست کافی است و از بابت جواب نگران نباشم خواهش لطف کنید و نظرتان را بگویید یا باید آمینو میشدم سنم هم ۲۳ سال میباشد؟

    جواب:
    خیر نگران نباشید اگر ریسک پروتکل ترکیبی (سکوئنشیال) تان 1 به 211 می باشد، کاندید تست NIPT می شوید.
  • سئوال:
    با سلام روزتون بخیر در غربالگری مرحله اول ریسک تریزومی 21 ،یک در دوازده هزار تخمین زده شد و تریزومی 13و 18یک در 99000
    پزشک نیازی به آزمایشات مرحله دوم ندید و فقط سونو آنومالی نوشت که در 18هفتگی انجام شد و همه موارد نرمال بود فقط یک کانون اکوژن اینتر کاردیا در Lvدیده شد میخواستم ببینم آیا مشکل خاصی وجود داره یا نه
    Nb=4mm
    Nf=3/2mm
    Bpd=40mm
    Hc=147mm
    Ac=127mm
    Fl=26mm
    Hl=26mm
    Efbw=220gr

    جواب:
    حدود 2 سال هست که کانون اکوژن در قلب جزو مارکرهای نرم اختلالات آنوپلوئیدی محسوب نمی شود.
  • سلام بابت جواب یک دنیا ممنونم
  • سئوال:
    با سلام و روز به خیر خانمی 35 ساله هستم در بارداری اول در غربالگری مرحله اول ریسک تریزومی 21، 1به 50 و در محدوده high risk قرار گرفتم با NT: 1mm در هفته 14 تست cffDNA انجام دادم و low risk اعلام شد الان در هفته 16 بارداری هستم و پزشکم آزمایش یا سونوگرافی تجویز نکرده نگرانم آیا نباید تست AFP انجام دهم و با انجام تست cffDNA چه تست هایی پوشش داده می شود.
    با تشکر

    جواب:
    با صلاحدید پزشکتان تست AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکمی انجام دهید. تست cffDNA هم برای بررسی اختلالات کروموزومی شایع 21، 18 و 13 انجام شده است.
  • سئوال:
    سلام خسته نباشید
    من 41 سال دارم جواب سونوی NT به شرح زیر است
    پرز انتانسیون بریج و شکل نرموسفال میباشد. جفت در وضعیت سیرکولارتحتانی و دارای گرید 1 میباشد. مقدار مایع آمنیوتیک 10cmنرمال میباشد.
    B. P. D=15.7mm
    C.r.l=59.57mm
    F. L=7.43
    A.c=55.72mm
    Hc=66.16mm
    طول جنین F. L=4cm
    وزن 57 گرم
    طول کانال سرویکال35میلیمتر
    سن جنین 12 هفته و 3 روز
    Nt=1.63
    N.b)تیغه بینی) لوسنس انتراکرانیال(I. T) نرمال رویت شد
    سیستم پیلوکالیس کلیه هامشاهده نشد
    رگورژتاسیون میترال(M. R) مشاهده نشد
    لطفا نظر بدین. ممنون میشم

    جواب:
    سونویتان نرمال هست.
  • سئوال:
    لام و خسته نباشید.31 سال سن دارم و بارداری اولم هست .سونوگرافی ntرا انجام دادم که جواب طبیعی بود .ازمایش خون غربالگری مرحله دوم را هم انجام دادم که خدا روشکر جواب طبیعی بود در هفته 16 بنا به در خواست خودم تست nipt رو هم انجام دادم که محدود ریسک پایین بود اما در سونوگرافی هفته 22 گفتند که جنین تک شریانی هست.اکوی قلب دادم گفتن مشکلی نیست سونوگرافی سه بعدی هم انجام دادم ولی دکتر گفت که نتوانسته جنین را با دقت زیاد برسی کند (چون چند بار طول کشید) حال به نظر شما احتمال تروزمی 18 چون من تست niptرو قبل از یافتن مشکل انجام داده ام بالا تر رفته است .احتمال ریسک برای...

    جواب:
    امکانش خیلی ضعیف هست ولی سونو را 2-3 هفته بعد تکرار کنید.
  • سئوال:
    باسلام
    لطفا تست مرحله اول غربالگری من رو تفسیر کنید.
    سن خودم 34 سال
    سن جنین 1+13
    Nt: 1.6
    072 Tris 21nt:1
    2116 :Tris nt 13+18:1:
    CRL:71

    جواب:
    ریسک تریزومی 21 را دقیق برایم بنویسید.
  • سئوال:
    با سلام قدرت تشخیص nipt در تعیین جنسیت چقدره چون بنده انجام دادم و گفتن جنسیت پسره ولی سنوگرافی که انجام میدم میگن دختره. امکان داره nipt. اشتباه باشه

    جواب:
    قدرت تشخیص NIPT برای تعیین جنسیت بین 95 الی 97% بوده و در نتیجه امکان 3-5% خطا وجود دارد.
  • سئوال:
    با سلام من ٢٥ سالم باردارى اول هستم الان هفته ١٥ باردارى سپرى ميكنم كه جواب ازمايش cell free DNA گرفتم همه مواردش low risk بود ولى فرداى روزى كه جواب گرفتم تماس گرفتن گفتن همه كسايى كه اين ازمايش انجام دادن شنبه براى تست تكميلى ازمايش دوباره بايد بيان نمونه گيرى ميخواستم ببينم اين روال طبيعى يا از نظر شما مشكل ديگه اى بوده

    جواب:
    کجا انجام داده اید.
  • سئوال:
    با سلام.
    یه سوالی دارم.وقتی ریسک غربالگری مرحله اول در محدوره خطر بینابین هست وتست dna را پزشک پیشنهاد میدن،به معنی این است که جنین ب احتمال خ زیاد مبتلا ب تریزونی هست؟من خیلی نگرانم
    ممنون از سایت خوبتون

    جواب:
    خیر به احتمال خیلی زیاد نرمال هست و فقط برای رفع نگرانی و اطمینان خاطر بیشتر نیاز به تست NIPT را داریم.
  • سئوال:
    سلام و احترام من هفته ١٣ بارداري هستم ٣٦ ساله.هفته گذشته آزمايش هاي غربالگري ٣ ماهه اول رو دادم نتيجه سونو و آزمايش من خدا رو شكر خوب بوده و براي سه تا اختلال كروموزومي كلا negative
    ريسك سندرم داون هم كلا ١:٢٠٦٠ بوده و پايين تر از نقطه برش ولي با اينكه نتيجه خوب بوده يه جمله توي قسمت ملاحظات آزمايشم هست كه چند روزه نگرانم كرده
    اينكه فقط ريسك بيوشيميايي سندروم داون ١:٢٢٢ هست ميخواستم بدونم اين به چه معناست؟جاي نگراني داره و آيا لازمه براي سل فري مراجعه كنم؟

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با سلام و احترام. من فردا هفته یازده باداریم شروع میشه.
    مهرماه پارسال هفته یازده یه سقط داشتم، سه ماه بعدش جراحی فیبروم انجام دادم، سه ماه بعدشم دوباره باردار شدم ولی به خاطر سندروم داون در هفته 18 بارداری، خاتمه بارداریم انجام شد.
    الان که بارداری سومم هست، من و همسرم خیلی استرس و نگرانی داریم که خدای نکرده باز هم همون مشکلات برامون پیش بیاد. امروز با دکترم صحبت کردم گفتن که سونوی ان تی انجام بده و حتما تست cff رو هم انجام بده. من خودم ترجیح میدادم که آمنیوسنتز انجام بدم که خیالم راحت تر باشه ولی دکترم اینو صلاح دونستن.
    الان به نظرتون چی کار...

    جواب:
    به نظر من هم به توصیه پزشکتان عمل کنید و اینقدر نگران نباشید. سندرم داون در 97% موارد وراثت هیچ نقشی ندارد.
  • خیلی ممنونم که انقدر لطف کردین و جواب دادین.
    این رو هم عرض کنم که ما بعد از سقط، مشاوره ژن هم رفتیم و خودمون هم هیچ مشکل ژنتیکی نداریم و بهمون گفتن که فقط یه جهش ژنتیکی بوده.
  • سئوال:
    با سلام
    هجده هفته باردارم
    Nt: 1/5 و nb دیده شد، نتایج سونو و غربالگری اول نرمال بود
    غربالگری اول t21= 1:3160
    ترکیبی t21= 1:753
    کواد t21= 1:241 screen positive

    لطفا راهنمایی کنید، حتماً باید آمنیوسنتز بشم یا میتوانم NIPT یا اسکن آنومالی انجام بدم و از سلامت جنین مطمئن بشم؟

    جواب:
    هم می توانید NIPT انجام داده و با قدرت تشخیص 99% برای سه تریزومی 21، 18 و 13 اطمینان خاطر پیدا کنید و هم می توانید آمنیوسنتز شوید و با قدرت تشخیص 99.9% برای تمام اختلالات کروموزومی مورد بررسی قرار گیرید.
  • سئوال:
    سلام.خسته نباشید.من چارده هفته تمام هستم.بارداری دومم هست.بارداری قبلی به دلیل تشکیل نشدن تیغه بینی امنیوسنتز انجام دادم که بعد از یک هفته جنین مرد.در این بارداری جواب ازمایش غربالگری که در هفته دوازده انجام دادم ریسک سندروم داون ۱ به۴۶ است.دکترم پیشنهاد سل فری داده.نگرانم که ایا این ازمایش جایگزین آمنیو سنتز هست؟از نتیجه ان مطمین باشم؟

    جواب:
    تست NIPT فقط برای سه کروموزوم و با قدرت تشخیص 99% مورد استفاده قرار می گیرد.
  • خدا هرچی تو دلتونه بهتون بده ازته دل آرزوی موفقیت براتون دارم
  • سئوال:
    اقای دکتر به نظر شما این ازمایش کافی هست؟

    جواب:
    بله
  • سئوال:
    منظورم اینه چون ریسکم بالاس این آزمایش کافی هست؟

    جواب:
    بله
  • سئوال:
    با سلام خاهش میکنم جواب سوالما بدین.
    من غربالگری اول و دومم تو سونوگرافی مشکلی نداشت سونو چهاربعدی رفتم گفتن تیغه بینی تشکیل نشده دکتر گفت یا آمینوسنتز انجام بده یا آزمایش خون cffDNA که من در بیمارستان یاس آزمایش خونا آنجام دادم البته یه سونو هم گرفت گفت تیغه بینیش کوچیکه الان هفته 21 هستم هنوز جواب آزمایشم نیومده تا چه حد امکان داره بچه مشکل داشته باشه.

    جواب:
    به هر حال تیغه بینی جزو سافت مارکرهای اصلی سندرم داون می باشد و بهتر است منتظر جواب NIPT تان بمانید و نگران نباشید.
  • سئوال:
    ممتون از جوابتون‌.ایشالااا خدا بهترینارو واستون رقم بزنه
    باتوجه به اینکه الان درهفته ۱۳هستم آیا آزمایش سل فری بدم یا سونو ان نی و آزمایش رو مجددا تکرار کنم؟

    جواب:
    تست NIPT را انجام دهید.
  • سئوال:
    باسلام،
    لطفا، آزمایش غربالگری به شماره پذیرش 573148 مورخ 24/11/95 بررسی فرمائید. خیلی نگرانم واقعا. ممکنه به مرحله آمنیوسنتز برسه؟
    ممنون از لطف شما

    جواب:
    منظورتان تست NIPT هست؟؟؟
    • سئوال:
      سلام ، نه دکتر منظورم همون دو تست غربالگری NIPT میدونم هنوز جوابش آماده نیست.
      میخوام بدونم نظر شخصی شما راجع به عددهای ریسک غربالگریم چیه. خیلی نگرانم. یا موارد مشابه من داشتید؟ نهایتاً چی شده؟ من اصلا صبر ندارم ببخشید

      جواب:
      اینقدر استرس نداشته باشید، جوابتون تا 3-2 روز دیگه آماده می شود. موقع گرفتن جواب همه مدارکتون بیارید و با پزشک آزمایشگاه مشورت کنید.
  • سئوال:
    سلام من اولين بارداري ام هست الان هفته ١٦هستم اين تست غربالگري اول من هست
    PAPP-A 3.31 mom 0.63
    NT :1.00mm mom 0.85
    Down syndrom. 1.1350
    Age alone 1:842
    Trisomy. 1:99000
    نوشته intermediate risk
    امروز هم غربالگري دوم رو تو ١٦هفتگي انجام دادم جوابش نيومده خييلي استرس دارم.احتياج به ازمايش ديگه اي دارم؟؟يعني جنين مشكلي داره؟تورو خدا راهنماييم كنين.من ٣١سالمه

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    سلام بينهايت ممنون.اين گزارش پروتكل كه نوشتين ميشه همون جواب غربالگري دومي كه الان انجام دادم؟٥روز ديگه جوابمو گرفتم براتون بفرستم؟

    جواب:
    دو ریپورت دارد یکی فقط مرحله دوم و یکی هم ترکیب اولی و دومی می باشد.

    بله بفرستید.
  • سلام.
    ممنون از جوابتون
  • سئوال:
    مرسی از پاسخگوییتون
    میخواستم بدونم اگه سل فری گفت سالمه؟واقعا سالمه؟تا حالا خطایی دیده شده؟

    جواب:
    قدرت تشخیص 99% داشته و امکان یک درصد خطا وجود دارد.
  • سئوال:
    آقای دکتر سندروم داون رو سل فری تشخیص میده دیگه،آره؟

    جواب:
    بله
  • سئوال:
    با عرض سلام و خسته نباشید
    جواب ازمایش غربالگری نوبت اول بنده به این شکل میباشد.
    Trisomy21: 1:547
    Trisomy 18:1:30000
    Trisomy13 :1:30000
    Nt سنوگرافی هم 2.49 mm میباشد.
    دکتر ازمایش nipt نوشته.خیلی نگرانم کرده.ممنون میشم بفرمابید چقدر احتمال مثبت بودم سندروم دان وجود داره.
    و اینکه ازمایش nipt چه اختلالاتی رو نشون میده(ابا جهش های ژنتیکی رو هم مثل امینوسنتز نشون میده یا خیر)
    با تشکر

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    نه آمنیوسنتز و نه NIPT ارتباطی به اختلالات ژنتیکی ندارند بلکه فقط اختلالات کروموزومی را نشان میدهند.
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: