Loading...

آخرین پروتکل پیشنهادی غربالگری دوران پره ناتال برای اختلالات کروموزومی

طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:

آخرین پروتکل پیشنهادی غربالگری دوران پره ناتال برای اختلالات کروموزومی

آخرین پروتکل پیشنهادی غربالگری دوران پره ناتال برای اختلالات کروموزومی (Cotingent NIPT و یا Reflex NIPT)

 

طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:

  • زنان 35 سال یا بالاتر
  • وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد یا سکوئنشیال)
  • وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی است.
  • سابقة داشتن جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌
  • وجود یک جابجایی متوازن رابرتسونی در والدین[2] که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می‌شود.
  • سابقه خانوادگی داشتن تریزومی 21، 18 و 13
  • عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفته ای (به هر دلیل)

 

اما مشاهدات آزمایشگاه نیلو با توجه به تعداد زیاد تست های غربالگری انجام شده در این مرکز و تجربه ای که داده های این بیماران در اختیار ما قرار داده است، نشان دهنده آن است که تست های غربالگری سنتی نظیر سکوئنشیال قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص کلیه اختلالات کروموزومی دارد و از طرفی مارکرهای بیوشیمیایی خون نیز ارزش زیادی در پیش بینی و یا پیگیری عوارض نامطلوب بارداری[3] (نظیر پره اکلامپسی، اختلال رشد داخل رحمی، زایمان زودرس، تولد نوزاد با وزن کم، چسبندگی جفت، سقط های زودهنگام، دکولمان جفت و غیره) دارند بنابراین بهتر است که در تمام بیماران تست های غربالگری سنتی انجام شده و بر مبنای جواب این تست ها بیماران به سه گروه کم خطر، خطر بینابین و پرخطر قرار گرفته و سپس بر مبنای این نتیجه بیماران به صورت ذیل پیگیری شوند:

 

پروتکل پیگیری در غربالگری سه ماهه اول

1- جواب غربالگری سه ماهه اول در منطقه کم خطر (ریسک کمتر از 1/2500) است: یک آزمایش AFP تک با محاسبه MoM در هفته 15 تا 17 برای رد اختلالات طناب عصبی و دیواره شکمی و انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 انجام شود.

 

نکته1: سونوی NT که در این مرحله برای تعیین ریسک مورد استفاده قرار می گیرد باید به انضمام عکس استاندارد NT و CRL و توسط یک سونولوژیست معتبر و ماهر انجام شود.

 

نکته2: در مورد آنومالی اسکن حداقل چندین Soft marker اختلالات کروموزومی که در سه درجه اهمیتی قرار دارند در سونوگرافی چک شود که عبارتند از:

1- مارکر با درجه اهمیت بالا (High-level marker):

- Nasal Bone (این مارکر LR = Likelihood Ratio معادل 6.9 دارد، یعنی باعث افزایش ریسک تست های غربالگری به میزان 6.9 برابر می شود)

 

2- مارکر با درجه اهمیت متوسط (Mid-level marker):

- (ARSA= Aberrant Right Subclavian Artery) (این مارکر LR معادل 3.9 دارد)،

- Mild cerebral ventriculomegaly (این مارکر LR معادل 3.8 دارد)،

- Nuchal skin fold (این مارکر LR معادل 3.8 دارد)،

 

3- مارکر با درجه اهمیت کم(Low-level marker):

- Echogenic Bowel Focus (این مارکر LR معادل 1.6 دارد)،

- Isolated mild pyelectasis (این مارکر LR معادل 1.1 دارد)،

 

 

- Isolated Choroid Plexus (این مارکر LR معادل 7.0 برای سندرم ادوارد دارد).


نکته3: اگر خانم بارداری با سن زیر 35 سال با هر ریسکی یک NT غیرطبیعی بالای 4.0 میلی متر داشت، و یا یک خانم بالای 35 سال با یک NT غیرطبیعی بالای 3.0 میلی متر داشت توصیه به انجام تست های تشخیصی شود.

2- جواب غربالگری در محدوده خطر بینابین (ریسک بین 1/51 تا 1/2500) است: دو توصیه ذیل قابل قبول می باشد.

 

1-2- انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و ترکیب آن با سه ماهه اول و گزارش ریسک واحد به صورت پروتکل سکوئنشیال.

2-2- انجام تست NIPT.


نکته4: انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 با اندازه گیری مارکرهای مورد اشاره در بالا در هر دو گروه فوق (حتی در صورت نرمال بودن جواب) الزامی است.

 

3- جواب غربالگری در محدوده گروه پرخطر (ریسک بالای 1/50) است: بایدانجام تست های تشخیصی توصیه شود.


نکته5: در موارد ذیل می توان به این گروه از افراد به جای تست های تشخیصی توصیه به انجام NIPT نمود:

- زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تستهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،

- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،

- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط در هفته زیر 20 و یا وزن زیر 500 گرم) دارند به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد (یعنی نباید علت سقط مکرر اختلالات کروموزومی بوده باشد)،

- زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب ([4]PROM) دارند،

- زنانیکه HIV مثبت هستند،

- زنانیکه جفت پایین (Low lying) و یا سرراهی دارند،

- مواردیکه کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد،

- مواردیکه با یک جنین طلایی[5] مواجه شده ایم.

جنین طلایی به موارد ذیل گفته می شود:

- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،

- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،

- جنینی که حاصل بارداری مصنوعی مثل IVF و یا ICSI می باشد.

 

بر همین اساس دکتر کاگان[6] و همکاران در سال 2014، اعلام نمودند که ترکیب تست غربالگری سه ماهة اول و NIPT با یکدیگر، با قدرت تشخیص 97% و مثبت کاذب 1% (از نظر تمام اختلالات کروموزومی) به همراه خواهد بود. ]10[

 

پروتکل پیگیری در غربالگری سه ماهه دوم

1- جواب غربالگری سه ماهه دوم درمنطقه کم خطر (ریسک کمتر از 1/800) است: باید فقط یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 با اندازه گیری سافت مارکرهای مربوطه پیشنهاد گردد.

 

2- جواب غربالگری در محدوده خطر بینابین (ریسک بین 1/250تا 1/800) است: دو توصیه ذیل قابل قبول است.

1-2- پیشنهاد انجام تست NIPT

2-2- انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 با اندازه گیری سافت مارکرهای مربوطه


نکته5: اگر یکی از این سافت مارکرها مثبت شود می توان انجام تست NIPT و یا تست های تشخیصی را توصیه نمود.

 

3- جواب غربالگری در محدوده پرخطر (ریسک بیشتر از 1/250) است: انجام تست های تشخیصی توصیه می شود، البته می توان در گروه های مورد اشاره در نکته 5، تست NIPT را به جای تست های تشخیصی پیشنهاد نمود.

 

پروتکل پیگیری در غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال)

نحوه پیگیری مانند مرحله دوم است، فقط ریسک ها در محدوده کم خطر (کمتر از 1/1000)، خطر بینابین (بین 1/100 تا 1/1000) و پر خطر (بیشتر از 1/100) می باشد.

 

در پایان متذکر می شویم هنوز مطالعات بالینی بیشتر جهت ارزیابی ارزش میزان افزایش قدرت تشخیص تست غربالگری نسبت به قیمت تمام شده این پروتکل و نیز تعیین آنکه چه مقدار از سایر اختلالات کروموزومی با این پروتکل قابل تشخیص می باشد، مورد نیاز می باشند.

 


[1] . Royall College of Obstetricians & Gynecologists

[2] . Parental balanced robertsonian translocation

[3] . Adverse Obstetric Outcomes (=AAO)

[4] . Premature Rupture of Membrane (=PROM)

[5] . Golden fetus

[6] . Kagan et al.


نظرات

 

  • سئوال:
    من ازمایش غربال گری اولو تونیلودادم تریزومی۲۱...۱:۲۶۱بود.تریزومی۱۸...۱:۳۰۰۰۰>بود.تریزومی۱۳...۱:۳۰۰۰۰>بوددکترم گفت مشکوکه چندرصداحتمال داره مرحله ی بعدیم مشکوک باشه؟من ۲۱ساله هسم.باشوهرم پسرعمه ودختردایی هسیم.nt۲.۲بودوnbرویت شده بودوcrl۴۷mm.
    fbhcg 54.00 ng/mI 1.58(correted mom
    papp-a 2757 mu/I 0.95(correted mom
    میشه غربالگری دوموانجام ندادوهمون مستقیم امینوسنتزکرد اخه خیلی میترسم تواین مدت استرس زیادی واردشده بهم نمیخام دوباره ریسک بعدی روتحمل کنم.درضمن من توسونوی گرافی قبیلم که ده هفته یه روزبودبه حساب اون ازمایش غربالگری وسونوگربال گری که تویه روز انجام شد۱۲هفته...


    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی و در آنجا تصمیم بگیریم که می خواهیم یک کار تشخیصی انجام دهیدم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    2- انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
  • سئواال:
    با سلام
    من 36 سال دارم و در هفته 21 بارداری هستم. جواب غربالگری مرحله اولم که حدوداً در هفته 11 دادم (با توجه به سن بارداری که در سونوی جدید عنوان شده: هفته 10 و 5 روز ):
    PAPPA_A MOM: 0.37
    Free B-hCG MOM: 0.78
    NT MOM: 1.01
    Down Syndrome Risk: 1:2430
    Only Biochemistry Risk for DS: 1:189
    Risk for Trisomy 18/13: 1:23200
    Only Biochemistry Risk for Trisomy 18/13: 1:1531

    با توجه به اینکه نتیجه مارکر PAPPA-A ، 0.8 و کمتر از حد نرمال بود، پزشک به من انجام آزمایش CELL free dna(IONA) را توصیه کرد که در 13 هفته و 4 روز دادم و نتیجه در هر سه مورد LOW RISK بود. با توجه به این نتیجه پزشک انجام تست کوآد مارکر را لازم ندانست و فقط آزمایش AFP را در هفته 18 به همراه...

    جواب:
    نگران نباشید نیازی به انجام تست سه ماهه دوم ندارید و این تست برای رد اختلالات طناب عصبی و جدار دیواره شکمی کافی است.
  • سئوال:
    سلام.من سونوی nt رو توی ۱۱هفته ۴ روزدادم22سالمه..میشه سونوی من رو تحلیل کنید.به شدت استرس داریم
    Gestational=ok
    C.R.L=45
    Nt:2.7

    جواب:
    نگران نباشید درست است که کمی عدد NT بالاست ولی این سونو به همراه تست های بیوشیمیایی باید تفسیر شود، تست های بیوکمیکال را هم انجام داده و ریسک پروتکل غربالگری سه ماهه اول را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام من سی پنج ساله هفته بیست و دو بارداری هستم با ای وی اف بار دار شدم یک پسر ده ساله سالم هم دارم.
    در غربالگری اول در سندروم داون احتمال خطر یک به بیست و چهار هزار بود که کم خطر بود ولی در غربالگری دوم احتمال خطر یک به صد و پنجاه و نه بود که های ریسک. شدم. چون لکه بینی داشتم امنیوسنتز نکردم بخاطر ترس از سقط. تست اینتگریتت هم که ترکیبی از دو غربالگریه کم خطر بود با احتمال خطر یک به چهارهزار و پانصد. در ازمایشگاه نیلو ازمایش نیپت دادم که خداروشکر کم خطر بود. در هفته نوزده انومالی اسکن هم خوب بود و خطری وجود نداشت. اما من خیلی نگرانم و استرس دارم . ایا جنین...

    جواب:
    نگران نباشید با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر است و دقت کنید استرس تان تا پایان بارداری بیشتر جنین تان را اذیت می کند.
  • سئوال:
    با سلام ۲۹سال دارم ودر هفته بیستم بارداری میباشم جواب غربالگری من در هفته ۱۲و۶روز انجام دادم crl:6.7 nt:2.7 ریسک تریزومی 21_1/1096و تریزومی ۱۳و۱۸_۱/۴۰۰۰۰ اعلام شد که آزمایش cellfreeانجام دادم که هر سه ریسک low risk اعلام شد و نیز در غربالگری مرحله دوم ریسک تریزومی ۲۱_۱/۲۳۰۰و تریزومی ۱۸_کمتر از ۱۰۰۰۰۰,وتریزومی ۱۳_۱/۱۳۰۰۰وریسک ان تی دی _۱/۶۹۰۰و ریسک داون براساس سن به تنهایی ۱/۱۱۰۰اعلام شد آیا با این شرایط لازمه که آمینوسنتز هم انجام بدم به دلیل ntبالا؟

    جواب:
    نگران نباشید با قدرت تشخیص 99% ریسک تان خوب هست و کاندید آمنیوسنتز نمی شوید.
  • سئوال:
    سلام من غربالگري نيفتي انجام دادم ايا نيفتي كامل ومطمعن هست؟ و تعيين جنسيتي كه در ان انجام شده چقدر معتبر است؟

    جواب:
    برای سه اختلال کروموزومی شایع تا 99% و برای تعیین جنسیت تا 97% قدرت تشخیص دارد.
  • سئوال:
    سلام بنده خانمی 25 ساله بارداری اول
    در تاریخ1ابان سونو nt,nbانجام دادم که 12هفته بودم
    nb =1.7 mm
    nt =1.1 mm
    و در تاریخ دوم ابان ازمایش خون انجام دادم
    screening result: screen negative
    risk of downs: less than 1 in20000
    trisomy 13 risk: less than 1 in20000
    trisomy 18 risk: less than 1 in20000
    previous ntd : none
    previous downs : none
    previous pre-eclmpsia : no
    freeb-hcg level: 62 iu/l 1.51 mom
    papp a level : 10112 miu/l 3.86mom

    مقدار pappa خیلی زیاد و کلی استرس دارم.دلیلش چیه و ایا درمان دارد؟؟
    لطفا برام تفسیر کنید و ایا خطر دارد؟
    من 26ابان در15هفته و4 روز ازمایش کواد مارکر و گزارش سکوئنشیال می باشد باتشکر

    جواب:
    نگران نباشید با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر هست. جواب مرحله دومتان که آماده شد برایم بنویسید تا اونجا بهتر شما را راهنمایی کنم.
  • سئوال:
    سلام
    در سونوی nt میزان ۵.۴ اعلام شد متعاقبا در ازمایش nipt نیلو ابتلا به هر سه تریزومی شایع منتفی اعلام و توصیه به انجام امینو صورت گرفت. سوال بنده این است که آیا با انجام امینو کلیه اختلالات احتمالی ( حتی عیر از اختلالات کروموزومی) قابل بررسی خواهد بود؟ و اینکه تا چه حد احتمال تولد جنین سالم با nt بیش از ۵.۲ متصور است؟ تشکر

    جواب:
    در آمنیوسنتز اختلالات عددی کروموزومی و اختلالات کیفی بزرگ مورد بررسی قرار می گیرد (نه اختلالات ژنتیکی). با توجه به جواب NIPT، امکان نرمال بودن جنین زیاد است.
  • سئوال:
    با سلام
    خانمی 43 ساله هستم در هفته 12 (هفته 11 و 6 روز) ازمایش nipt را انجام دادم که در سه مورد ترزومی 13 ، 18، و 21 و نتایج low risk بوده است .
    همچنین در هفته سیزدهم سونوی nt ضخامت 2.1 نشان دادi ani hsj
    و nb هم رویت شد
    اما در غربالگری سه ماهه دوم که در هفته 15 انجام دادم
    نتیجه این است :
    trisomy 21 1:18
    trisomy 18 1:30000
    slos 1:30000
    ntds: 1.8134
    سوال من این است که تفسیر و توصیه شما چیست ؟

    جواب:
    تست NIPT را کجا انجام داده اید؟
  • سئوال:
    سلام و خسته نباشید
    من در 18 هفته و 1 روز سونوگرافی غربالگری دوم رو انجام دادم و نوشته که علایمی از آنومالی مشاهده نشد فقط چیزی که نگرانم کرده این است که نوشته اندازه بطن جانبی سر جنین در سمت راست 9 mm و حداکثر طبیعی در سمت چپ 7.7 mm و در حد طبیعی است و سونوگرافی 3 تا 4 هفته بعد توصیه میگردد.
    بقیه موارد همه نرمال بوده خداروشکر ولی بابت این موضوع خیلی نگرانم میشه راهنمایی کنید که ایا مشکلی هست یا نه؟

    جواب:
    ریسک غربالگریتان که در سه ماهه اول و یا دوم انجام داده اید را برایم بنویسید. بطور کلی Likelihood Ratio (احتمال افزایش ریسک در اثر وجود یک مارکر خاص) در Mild Cerebral Ventriculomegaly، معادل 3.8 برابر است و اگر ریسک پایه تان از 1:1000 کمتر باشد جای نگرانی وجود ندارد (ولی برای رفع نگرانی مادر می توان تست NIPT را توصیه نمود).
    ولی اگر ریسک پایه تان از 1:1000 بیشتر باشد توصیه به آمنیوسنتز می شود.
  • سئوال:
    سلام من آزمایش غربالگری اول دادم و بتا من 2.65 بود و پایین آزمایش نوشته بود به علت بر اساس غلظت بالایی از رایگان بتا نمونه باید برای محاسبه خطر نهایی ارائه شود 15 تا 18 هفته است.میخوام راهنمایم کنین که این ازمایش نهایی لازمه یا نه

    جواب:
    ریسک نهایی تریزومی ها را برایم بنویس ، اینقدر نگران نباشید.
  • سئوال:
    باسلام ۳۰سال دارم در ۱۲هفته۴روز غربالگری رو انجام دادم
    Crl:62.0mm
    Nt2.54mm.
    1.82mom
    Pappa 2780ml-0.74mom
    Freebhcg 17.9-0.53mom
    T18/13-1:100
    Sd-1:300 ایا لازمه امینو سنتز انجام بدم؟ با تشکر

    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده پرخطر برای سندرم ادوارد و پاتو است و توصیه به انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می کنم.
  • سئوال:
    با سلام روزتون بخیر خانمی ۲۷ ساله هستم در غربالگری مرحله اول ریسک تریزومی 21 ،یک در دوازده هزار تخمین زده شد و تریزومی 13و 18یک در 99000
    پزشک نیازی به آزمایشات مرحله دوم ندید و فقط سونو آنومالی نوشت که در 18هفتگی انجام شد و همه موارد نرمال بود فقط یک کانون اکوژن اینتر کاردیا در Lvدیده شد میخواستم ببینم آیا مشکل خاصی از لحاظ ابتلا به سندرم داون وجود داره یا نه
    Nb=4mm
    Nf=3/2mm
    Bpd=40mm
    Hc=147mm
    Ac=127mm
    F l=26mm
    Hl=26mm
    Efbw=220

    جواب:
    طبق رفرنس های جدید کانون اکوژن بعنوان سافت مارکر سندرم داون شناخته نمی شود. ولی در صورت صلاحدید پزشکتان یک اکو می توانید انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام در جواب آزمایش در هفته سیزدهم این آیتم ها رو می خواهم لطفا لطفا به من جواب بدهید
    TRISOMY 21 1:1111
    TRISOMY 18 <1:30000
    TRISOMY 13 <1:30000
    نمی دونم خیلی نگرانم خواهش می کنم زود جواب بدید خیلی ممنونم

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با سلام.
    27 ساله هستم و بارداری اولم هستم.
    ازمایش غربالگری اول و دومم در مرکز شما انجام شده و به شرح زیر است:
    غربالگری اول:
    trisomy 21 : 1:4300
    trisomy 18: <1:30000
    trisomy 13: <1:30000
    غربالگری دوم:
    trisomy 21: 1:3481
    trisomy 18: <1:30000
    trisomy 13:<1:30000
    NTDS: 1:1026
    دکترم گفت کم خطر هست و مشکلی نیست. ولی در هفته 18 سونوی انومالی انجام دادم که همه چی رو نرمال ذکر کرده فقط نوشته روده ها اکوژن شده اند و افزایش اکوژنیسیته روده ها در حد گرید 2 می باشد که شایع ترین علت ان واریاسیون نرمال است.
    میخاستم منو راهنمایی کنید ایا مشکلی وجود داره؟ و اینکه چقدر احتمال داره جنین هم مشکل کروموزومی داشته باشه؟ و...

    جواب:
    ریسک سندرم داون در پروتکل Sequential را برایم بنویسید.
    • سئوال:
      فکر کنم منظورتون رو فهمیدم:
      AFP 47.00 mom 1.59
      HCG 41.50 mom 1.56
      UE3 1.80 mom 1.27
      INA 420.00 mom 1.84

      جواب:
      نگران نباشید با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر است و فقط توصیه می کنم یک آنومالی اسکن دقیق هم در هفته 18 تا 20 انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام ج ازمایش منو بررسی میکنید ممنون
    Estimation Method:from CRL of 59.0 mm on 1395/11/03

    Age at Term:29.9 years EDD:1396/05/12
    Gestation:Singleton
    IDDM:No
    Smoker:No
    Rh:No
    IVF:No
    Gestational Age:12 weeks 3 days
    Specimen Code:26377
    Specimen Date:1395/11/03
    Received Date:1395/11/05
    Weight:67.0 kg
    Screening Status: Initial sample
    Para / Gravida:0 / 1

    این بقیش
    MARKE RRESULT MoM
    PAPP-A 900.00 miu/L 0.30
    free B -hCG 12.00 iu/L 0.32
    INTERPRETATIONDown Syndrome:Screen Negative
    Trisomy 18/13:Screen Negative

    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکمی و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.
  • ممنون از پاسخ گو بودنتون
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید من یک هفته پیش به شما پیام دادم ولی جوای نگرفتم لطفا اگر ممکنه پاسخ دهید خیلی نگرانم و استرس دارم . متشکرم

    جواب:
    لطف کنید مجدد سئوالتون را تکرار کنید. من با ID شما چیزی پیدا نکردم.
  • سئوال:
    با سلام من ،سه سال پیش نوزادی با مشکل مقعد بسته و آنورمالیهای همراه دنیا اوردم که بعد از سه ماه فوت کرد در صورتی که در ازمایش غربالگری چهارگانه در سه ماهه دوم و انورمالی اسکن در ازمایشگاه نیلو انجام دادم هیچ مشکلی نداشت فقط،در دو ماه اول مایع امنیوتیک کم شده بود که دکترم گفت با نوشیدن مایعات رفع میشه ، در حال حاضر در هفته 11بارداری هستم شما چه ازمایشاتی را توصیه میکنید انجام بدهم که خیالم راحت باشه جنین مشکل نداره و چند درصد ممکنه به مقعد بسته مبتلا باشد؟؟؟ سنم 32 سال . متشکرم از پاسخگویی شما

    جواب:

    مقعد بسته

    یکی از شایع ترین عیوب مادرزادی در نوزاد است که باید در هفته هشتم تکمیل شود در اثر غشایی که از راست روده را از مقعد جدا می سازد جذب نشود موجب مشکل در کانال می شود که به چهار شکل دیده می شود:

    تنگی مقعد، آترزی غشای مقعد، آترزی راست روده و عدم تشکیل مقعد که هشتاد درصد را شامل می شود. برای این نوزادان جراحی کلستومی انجام می شود که در بالای قسمت تنگ شده انجام می گیرید که متعاقبا" نیاز به ترمیم روده و بستن آن بین شش الی 12 ماهگی دارد. یبوست، اسهال طغیانی، مگاکولون از جمله عوارض این جراحی هستند. کودکانی که جراحی تصحیحی داشته اند مثل شیرخوارانی که عیوبی در مقعد و راست روده در سطح پایین هیتند، اختیار دفع را کسب خواهند نمود در عیوب بالاتر ممکن است قادر به کنترل روده ای نباشند (1).

    تعداد ناهنجاري هاي مادرزادي به بيش از هفتصد نوع مي رسد و در همه دستگاه هاي بدن از جمله درسيستم هاي عصبي، قلب و عروق، تنفسي، گوارش، ادراري و اندام ها وغيره قابل مشاهده است. جنين در برخي از ناهنجاري ها سير تكاملي خود را در رحم به طور طبيعي طي كرده و در موعد مقرر به دنيا مي آيد. در حالي كه در برخي ديگر، ناهنجاري های مادرزادي منجر به سقط يا مرگ جنين ميشود. در بعضي ناهنجاري ها همچون ميلومنينگوسل، جنين بدنيا مي آيد اما معلوليت هائي تا آخر عمر به همراه دارد. برخي ديگر با درمان ناهنجاري، زندگي طبيعي خود را طي مي نمايند.درجراحي اطفال با مجموعه وسيعي از ناهنجاري ها روبرو هستيم كه هركدام برخورد خاص خود را مي طلبد. لب شكري و شكاف كام، آترزي مري، فتق ديافراگم، آترزي روده، امفالوسل، گاستروشزيس، مقعد بسته، هيدرونفروز ناشي از انسداد مجاري ادراري، اكستروفي مثانه و اكستروفي كلوآكال از جمله ناهنجاري هاي مادرزادي هستند كه در گستره جراحي اطفال تحت درمان قرار می گیرند(2).

    بیماری آنوس بسته نوعی از ناهنجاری های مادر زادی است که در آن نوزاد قادر به دفع مکونیوم از راه معمول نیست. آنوس بسته به صورت عدم وجود سوراخ مقعد در جای طبیعی خود تعریف می شود علت این بیماری هنوز مشخص نیست و از هر پنج هزار تولد زنده در یک نوزاد اتفاق می افتد (3).
    در مطالعه بذرافشان و همکارش شیوع آنوس بسته یک در 2886 مورد بود (4) این اختلال توسط یک معاینه فیزیکی معمول هنگام تولد قابل تشخیص است.
    شیوع این عارضه در هر دو جنس یکسان است.
    نوزادانی که آنوس بسته دارند ممکن است به دیگر آنومالی های مادرزادی نیز مبتلا باشند که واژه VACTRAL بیانگر این نوع آنومالی ها همراه است.
    چنین گزارش شده است که حدود 25درصد کودکان مبتلا به آنوس بسته دچار عوارض و بیماری های مادرزادی همراه از جمله بیماری های مادر زادی کلیه و قلب هستند. از طرف دیگر وجود بیماری های ماد زادی قلبی در کودکان دچار آنوس بسته در نحوه برخورد بالینی با این بیماران و همچنین نتایج جراحی تاثیر قابل توجه دارد. در صورت قابل توجه بودن میزان اختلالات قلبی و کلیوی همراه در بیماران مبتلا به آنوس بسته با انجام مشاوره ی قلب و کلیه ، پیش از انجام جراحی می توان در روند درمان مداخله نمود تا نتایج بیهتری از عمل جراحی اینگونه بیماران حاصل گردد . نقص مهره ها، آترزی آنال فیستول ازوفاژیائوتراکئال، آترزی مری و ناهنجاری های اندام از دیگر اختلالات همراه آنوس بسته هستند. آنوس بسته به دو دسته Low و High تقسیم می شود.

    در نوع High رکتوم در بالای عضله ی لترال آنی خاتمه می یابد اما در نوع Low رکتوم تا حدودی در این عضله نزول می کند.
    ضایعات low در جنس مذکر به میانی اسکروتوم و در جنس مونث به فورشت خلفی باز می شوند.

    کودکان مبتلا به نوع Low نیاز به کلستومی ندارند. کودکان مبتلا به نوع High احتیاج به کلستومی فوری دارند و پس از چهار تا هشت هفته توسط تکنیک های مختلف عمل جراحی تحت عمل جراحی مجدد قرار می گیرند . عمل جراحی این اختلال مادرزادی انواع مختلفی دارد؛
  • سئوال:
    ایا علت مقعد بسته مشکل کروزومی است یا عوامل دیگری باعث این مشکل میشود ؟؟؟؟

    جواب:
    به جواب سئوال قبلی تان رجوع کنید.
  • سئوال:
    سلام، در حال حاظر در هفته 11 بارداری هستم و برای اطمینان از سلامت جنین چه ازمایشات و سونوگرافی توصیه میکنید ؟؟؟

    جواب:
    فعلاً در هفته 12 یک غربالگری سه ماهه اول را انجام داده و ریسک اش را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    با سلام امروز سونوی ان تی در 13 +2d انجام دادم که به شرح زیر میباشد :
    Fhr:161bpm
    پرزانتاسیون جنین متغیر است
    جفت موقعیت پوستریور گرید 0 دارد
    هماتوم در خلف جفت مشاهده نشد
    سن حاملگی بر اساس crl:71mm برابر با 13w+2d محاسبه گردید
    ضخامت nt:1.41mm است که در حد طبیعی است
    Nb رویت شد
    تخمدانها فاقد ضایعه کیستیک و توده ی پاتولوژیک میباشد
    و متاسفانه ازمایشگاه به علت اینکه سن جنین بیشتر از 13 هفته بود نمونه از من نگرفت. ایا فقط سونو قابل قبول است ؟ لطفا راهنماییم کنید .ممنونم از پاسخگویی شما

    جواب:
    این سونو که جوابش خوب هست و به آزمایشگاه بگوئید که این تست تا 6+13 و CRL تا عدد 84 میلی متر قابل انجام است.
  • سئوال:
    باسلام و خسته نباشید بنده در هفته 18 هستم و سونوگرافی nt را در 13هفته و 2 روز انجام دادم که خوب بود ولی ازمایش را نگرفتن در حال حاضر دسترسی به ازمایشگاهی که معتبر باشد و ازمایش مرحله دوم را انجام دهد ندارم . ایا سونوس nt به تنهایی قابل اطمینان است ؟ چند درصد ؟-

    جواب:
    به تنهایی فقط 65-60% قدرت تشخیص دارد. حتمأ مرحله دوم را انجام دهید.
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: