Loading...

راه اندازی تست cffDNA و یا NIPT در ایران تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلستان (بروز شده)

آزمون NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cffDNA (cell free fetal DNA) یا تست اندازه گیری DNA آزاد جنین هم می گویند، یک تست غربالگری قبل از تولد برای غربال اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت

راه اندازی تست cffDNA و یا NIPT در ایران تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلستان (بروز شده)

 

 

NIPT چيست؟

 

آزمون NIPT[1] یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cell free fetal DNA[2] نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. هر فردي به طور نرمال ٢٣ جفت كرموزوم دارد و هر كروموزوم از رشته هاي DNA حلقوي تشكيل شده است كه حاوي هزاران ژن مي باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.

 

تاريخچة تست NIPT

 

بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته‌ریزی این سلولها وارد گردش خون مادر شده و 13- 3٪ کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می‌دهد. cffDNA در هفتة 7 بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می‌شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.

 

کاربردهای تست NIPT

 

1- تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13).

2- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X  و یا  X-Linked وجود دارد و یا احتمال وجود  اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم Y  و یا  Y-Linked است.

سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده[4]، دیستروفی عضلانی دوشن[5] و هموفیلی می باشد. یعنی اگر مادری ناقل یک بیماری وابسته به کروموزوم X باشد امکان انتقال آنرا به جنین پسر خود را دارد و امکان بروز بیماری در پسران وی وجود دارد.

بنابراین اگر در این روش به تشخیص سریعتر جنین پسر برسیم ، می توانیم مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم تست های ژنتیکی مورد نیاز را طراحی نمائیم.

اگر پدر خانواده ناقل ژن هایی که وابسته به اختلالات وابسته به کروموزوم Y  و یا Y-Linked Disorders، باشد ، نیز کاندید مشاوره ژنتیک و یا تست های ژنتیکی در دوران بارداری می شوند. مثالهای معروف این اختلالات ، عبارتند از:

 - ناباروری وابسته به کروموزوم Y و یا Y chromosome infertilty (نقصی در کروموزوم Y وجود دارد که می تواند آزوسپرمیا و یا اولیگوزوسپرمیا ایجاد کند)،

 - بیماری Abnormal or Absent Testicular Development (نقص در ناحیه sex determining region Y = SRY) می باشد.

 - بیماری رتینیت پیگمنتوزا ، که ژن فوق که به آن the RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) gene می گویند بر روی کروموزوم Y قرار داشته و دچار نقص شده است.

تعیین جنسیت در بیماریهایی که وابسته به کروموزوم های جنسی نیستند ولی جنسیت نقش مهمی در بروز یک سری از علائم مهم را دارد نیز اهمیت پیدا می کند. مثال معروف آن هیپرپلازی مادرزادی آدرنال[6] می باشد که طی آن به دلیل مهار مسیر تولید کورتیکواستروئیدها، مسیر تولید هورمون‌های آندروژن افزایش یافته و اگر جنین دختر باشد باعث مردانه شدن اندام تناسلی خارجی وی می گردد.

در این موارد باید از هفتة 7 بارداری درمان با دگزامتازون را برای جنین‌های دختر شروع کرد و مانع از ترشح آندروژن‌ها شد.

 

چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟

 

طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بین المللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را می توان به گروه های ذیل پیشنهاد نمود:

  • زنان 35 سال یا بالاتر
  • وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال).
  • وجود یافتةای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
  • وجود سابقة قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع
  • وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
  • عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد

البته براساس یافته های آزمایشگاه نیلو بهترین گروه برای انجام این تست گروه های با خطر بینابین در پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشند. در گروه های پرخطر هم در موارد ذیل می توان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تست های تشخیصی از این تست استفاده نمود:

- زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،

- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،

- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،

- زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند،

- زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند) هستند.

 

نمونه‌ مورد نیاز

 

10 میلی لیتر خون از مادر که در ضد انعقاد حاوی EDTA گرفته می شود.

 

شرایط انجام تست

 

  • حداقل سن بارداری 10 هفته
  • بارداری تک قلویی و یا دو قلویی
  • بارداری ناشی از IVF و یا رحم اجاره ای
  • کشت سلولی در آمنیوسنتز به هر دلیلی موفقیت آمیز نمی باشد (نمونه آلوده به خون مادر باشد و یا سن بارداری بیشتر از 20 هفته باشد)

توجه1: در زنان باردار مبتلا به کانسر و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.

توجه2: طبق یک متاآنالیزی که در سال 2016 توسط دکتر فلیپ تایلور و همکاران انجام شد، مشخص گردید که میزان قدرت تشخیص تست NIPT در بارداری دوقلویی نسبت به یک قلویی کاهش می یابد. این میزان کاهش در تریزومی 21 تا 9%، در تریزومی 18 تا 28% و در سندرم پاتو و یا تریزومی 13 تا 22% می باشد.

 

اساس آزمایش

 

هر فردی بطور نرمال 23 جفت کروموزوم دارد و هر کروموزوم از ساختمان حلقوی شکلی (DNA) تشکیل شده که حاوی ژن ها می باشد. در هر کروموزوم سکانس ها و یا توالی خاصی از مولکول DNA وجود دارد که ویژه هر کروموزوم است (بطور مثال 21q22 و یا ناحیه 2 از باند 2 از بازوی بلند کروموزوم 21 توالی و یا سکانس اختصاصی کروموزوم 21 است و بعنوان ناحیه Hot Spot و یا مهم کروموزوم 21 برای تشخیص کروموزوم 21 مورد استفاده قرار می گیرد). 

با روش NGS می توان با شمردن تعداد این سکانس ها، مقدار دقیق هر کروموزوم را محاسبه نمود و در نتیجه می توان مجموع کل کروموزوم 21 موجود در خون مادر را نسبت به سایر کروموزوم ها مقایسه نمود. این نسبت همیشه معادل یک در یک مادر باردار حاوی جنین نرمال می باشد.

اگر جنین مبتلا به سندرم داون باشد به میزان خیلی کم سکانس های مربوط به کروموزوم 21، بیشتر بوده و در نتیجه در مقایسه با سایر کروموزوم ها بیشتر بوده و نسبت آن بالای یک می شود.

 

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

 

نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می شود:

  • کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می باشد
  • پر خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تأئید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.
  • بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cffDNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خونگیری مجدد داریم.

 

مزایای این تست

 

تست NIPT نسبت به سایر تست های غربالگری این مزایا را دارد:

  • مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی های 21، 18 و 13 است.
  • قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 می رسد.
  • صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای 97% است که نسبت به بسیاری از تست های مشابه خود بالاتر است.
  • عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
  • عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر cffDNA کمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی کند.
  • o تشخیص زود هنگام: این تست از هفته 10 بارداری قابل انجام است.
  • o جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 7 روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.
  • o بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته 22 بارداری

 

در انتها یادآور می شود که این تست فقط یک تست غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای تست های تشخیصی شود. اين تست هم اكنون در ايران تحت ليسانس كمپاني Premaitha انگلیس و تحت نام برند IONA راه اندازي شده و طي مدت ٣ الي ٥ روز كاري جوابش آماده مي شود.



[1] . Non Invasive Prenatal Testing (=NIPT)

[2] . cell free fetal DNA (=cffDNA)

[3] . sex determination for X-linked genetic disorders

[4] . fragile X syndrome

[5] . Duchenne Muscular Dystrophy

[6] . Congenital Adrenal Hyperplasia

[7] . Parental balanced robertsonian translocation



نظرات

 

  • سئوال:
    سلام

    آیا این آزمایش در آزمایشگاه نیلو انجام می شود و هزینه آن چقدر است ؟

    باتشکر

    جواب:
    بله، با آزمایشگاه تماس بگیرید.
  • سئوال:
    سلام من اخر هفته شانزدهم هستم دیشب دو طرف شکمم درد داشت و ل لکه بینی قهوه ای رنگ دیدم با ترشح قاطی بود زنگ زدم دکترم می گه اشکال نداره فقط برای احتیاط برو سونو انجام بده به نظر شما خطرناکه عفونت هم دارم هفته شانزده می شه چند ماهه

    جواب:
    نگران نباشید. بهتر است که یک سونو و هم یک تست کشت ادرار انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام
    من ٣٣ سالمه و ازمايش غربالگري اول رو انجام دادم كه نتيجه هاي ريسك بود، بعلت اينكه خونريزي دارم و أمينو سنتز احتمال سقط جنين وجود دارد و بسيار هم استرسي هستم پزشكم سل فري رو توصيه كردن كه انجام دادم و الان منتظر جراب هستم،
    سوالم از شما اينه كه تست كواد ماركر چيست و چرا پزشك بجاي سل فري اين تست رو بمن پيشنهاد ندادن؟

    جواب:
    نگران نباشید، تست کواد مارکر قدرت تشخیص 80% برای اختلالات کروموزومی شایع دارد و مثبت کاذب آن هم 5% است. وقتیکه تست غربالگری تان مثبت شد باید تست تشخیصی انجام دهید که در بعضی از موارد به جای آن می توان تست سل فری هم انجام داد ولی با ذکر این مطلب که آمنیوسنتز تمامی اختلالات کروموزومی را بررسی می کند در حالیکه سل فری سه تا از شایعترین اختلالات کروموزومی را بررسی می کند. بنابراین بر اساس راهنماهای موجود از جمله راهنمای انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا ابتدا باید تست های غربالگری روتین برای بیمار انجام شود در صورت مثبت شدن تست غربالگری با قدرت تشخیص بالا (سل فری و یا درستش NIPT) و یا تست تشخیصی انجام دهیم.
  • سئوال:
    سلام، آيا براي انجام آزمايش cff DNA داشتن جواب سونوگرافي NT , NB ضروري است؟ يا مي‌توان پس از آزمايش، سونوي غربالگري را انجام داد؟

    جواب:
    ضروری نیست ولی بهتر است این تست بعد از تست های غربالگری انجام شود.
  • سئوال:
    سلام من41 سال سن دارم و تست غربالگیری در12 هفته و 5 روز انجام دادم Nuchal Translucency (= NT1.4
    trisomy21 1:295
    trisomy18 1:436
    trisomy13 1:2785 میشود توضیح هید به من گفتن بخاطر سن شما باید جواب آزمایش هم بیاد تا طبیق داده شود

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی و در آنجا تصمیم بگیریم که می خواهیم یک کار تشخیصی انجام دهیم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    سلام. من آزمایشات غربالگری ندادم و فقط میخاستم همین آزمایش سل فری رو که درصد اطمینانش بیشتره بدم. ایا نیازه که هر دو آزمایش داده بشه.؟یا پیشنهاد می کنید فقط غربالگری رو بدم ؟

    جواب:
    بهتر بود سن تان را می نوشتید ولی توصیه می کنم اول تست غربالگری سه ماهه اول را بدهید و جوابش را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام ماتوبیمارستان محب آمینوسنتزدادیم ابتدابه ماگفتند جنین ازنظر سندروم داون سالم است ولی براجواب کشت که رفتیم گفتند که سلولهایی که کشت شده اند ازبین رفته وآنهائی که باقی مانده ازنظرجنسیت با جنین که پسراست مخالف است وباید تست نیفتی بدهید خیلی نگرانم دارم میمیرم کسی نمیتونه کمکم کنه

    جواب:
    نگران نباشید، احتمالأ آمنیوسیت ها در محیط کشت رشد نکرده اند و نتونستند کروموزومهای دیگر را دقیق بررسی کنند. بهتر است با پزشک زنانتان در مورد انجام تست NIPT مشورت کنید.
  • سئوال:
    آیا آزمایش سل فری جایگزین آمینوسنتز برای کسی که سابقه جنین سندروم داون دارد میباشد?

    جواب:
    به جواب سئوال قبلی تان رجوع کنید. اینقدر نگران نباشید.
  • سئوال:
    باتوجه به اینکه ریسک من برای سندرم داون ۱۱۴۸۰\'۱ میباشد و دفعه قبل ۲۸\'۱ بودم

    جواب:
    همان NIPT رو انجام دهید و برایم عدد NT در سونوگرافی سه ماهه اول را بنویسید.
  • سئوال:
    ممنون از پاسخگویی سریع شما
    عدد ان تی در سونوگرافی ۱ میلی متر با سی آر ال۵۱ میلی متر
    شما در اصفهان کدام آزمایشگاه را پیشنهاد میکنید ?
    وبسایت و پیجتون عالیه

    جواب:
    NT خوب هست و فقط می توانید همان NIPT رو انجام دهید.
    آزمایشگاه سینا اصفهان
  • سئوال:
    سلام ببخشید دقت آزمایش سل فری بالاتراست یا آمینوسنتز?
    آیا سل فری همه کروموزوم ها را بررسی میکند?
    سپاس

    جواب:
    آمنیوسنتز، تست NIPT فعلأ فقط برای سه کروموزوم 21، 18 و 13 approved شده است.
  • سئوال:
    با سلام جواب آزمایش نیفتی را گرفتم به دکتر نشون ندادم جواب زده لو ریسک خوبه

    جواب:
    با قدرت تشخیص 99%، بله جوابش خوب هست.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید.
    سن:36
    سن جنین:15+3
    بارداری دوم (بچه اول سالم)
    CRL: 76.3
    NT: 2.8
    T21: 1:4356
    T18: 1:11251
    T13: ^1:20000
    لطفن راهنمایی بفرمایید، از نظر شما آمینوسنتز، نیفتی و یا آزمایش دیگری باید انجام داد؟
    مدت انتظار جواب دهی هر کدام از روشها در مرکز شما چقدر است؟
    با تشکر

    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی و جدار دیواره شکمی انجام داده و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.

    آمنیوسنتز 10 روز کاری
    تست NIPT، حداکثر 4 روزه
  • سئوال:
    سلام و خسته نباشید
    همسر من در تاریخ ۲۴ ابان ماه تست nipt را در ازمایشگاه نیلو انجام داده است که در جواب ان low risk بوده است اما درتعیین جنسیت پسر تشخیص داده شده است
    اما در سونوگرافی های بعد همه دکترها جنسیت دختر تشخیص داده اند با توجه به احتمال کم خطای جنسیت در این تست(طبق توضیحات سایت خودتان)علت این اختلاف چیست
    با توجه به اینکه تشخیص ازمایشگاه پسر بوده است و در جنسیت پسر حتما کروموزوم yدیده شده است
    لازم به ذکر است که دو بار سونو انجام شده در دو جای مختلف
    ایا امکان اختلال جنسیتی وجود دارد و نیاز به ازمایش دیگری میباشد
    باتشکر

    جواب:
    قدرت تشخیص تست NIPT برای تعیین جنسیت 95 الی 97% بوده و احتمال 3-5% خطا وجود دارد. احتمال اختلالات مربوط به کروموزومهای جنسی مانند سندرم ترنر هم باید در نظر گرفت.
    • سئوال:
      با سلام و تشکر از پاسخ شما
      با توجه به اینکه سندروم ترنر مربوط به خانمها میباشد و علت ان وجود یک کروموزوم xناقص است پس چطور جنسیت پسر تشخیص داده شده است یعنی سوال اینجاست که کروموزوم yچطور دیده شده است ایا کروموزومxناقص مانند yاست
      ودرسندروم ترنر کروموزوم yدیده میشود
      لطفا ما را از نگرانی نجات دهید.

      جواب:
      فعلاً اصول تست مربوط به تشخیص کروموزوم X می باشد. اگر یک کروموزوم X تشخیص دهد پسر و دو تا X گزارش دختر می شود.
  • سئوال:
    با سلام. من اصفهانی هستم.ریسک غربالگری دوم من مثبت شد.دکتر من رو فرستاد به آزمایشگاه (سینا) توی خ آمادگاه. اولا که روی پوشه هاشون نوشته بود آزمایشگاه نیلو. یک فرم تعهدنامه بهم دادن که بالاش نوشته بود مرکز ژنتیک ایران.توی متن ، در واقع ما داشتیم به آزمایشگاه ژنوم تعهد میدادیم.که من از پذیرش سوال کردم و ایشون گفتش که شما با مرکز ژنتیک طرف هستید و خلاصه بحثو جم کرد.شما دراین خصوص اطلاعی دارین؟

    جواب:
    بخش ژنتیک ما که تست NIPT انجام می شود به نام آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم در وزارت بهداشت ثبت شده است. و روی برگه گزارش هم با لوگوی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم به بیمار گزارش می شود.
  • سئوال:
    با سلام .جواب غربالگري اول من :
    Trisomy21:1:4289
    Trisomy18:1:30000
    Trisomy13:1:30000
    Nt:1.3
    در هر ٣ مورد low risk شدم ولي در غربالگري دوم:
    Trisomy21:1:22
    Trisomy18:1:18600
    Slos:1:15500
    Osb:1:60600
    ٣٠ ساله هستم .دكتر بهم پيشنهاد cell free dna داده ..خيلي نگرانم ميشه بگيد ريسك trisomy 21 من خيلي بالاست

    جواب:
    نگران نباشید ، اولأ اگر دو تست مربوط به یک مرکز است بخواهید جواب پروتکل ترکیبی و یا سکوئنشیال را به شما بدهد و ریسک اش را برایم بنویسید. بهترین کار برای رفع نگرانی تان همان انجام تست NIPT می باشد که پزشکتان برایتان انجام داده است.
  • سئوال:
    با سلام و تشکر.
    نمیدونم اینجا جای این سوال هست یا نه؟
    هزینه ی cell free dna رو بیمه تکمیلی پرداخت نمیکنه. میخواستم بدونم تامین اجتماعی جبران میکنه ؟ اگه میکنه چقدر؟
    با تشکر

    جواب:
    خیر متاسفانه فعلاً تحت پوشش بیمه نیست.
  • سئوال:
    سلام من آزمایش سل فری را درآزمایشگاه نیلو در هفته 14بارداری دادم که در تعیین جنسیت جنین پسر تشخیص داد شد که در هفته 18 سونو آنومالی جنین را دختر تشخیص دادن با توجه به اینکه در هفته14این آزمایش 99درصد صحیح است چه چیزی باعث این اشتباه ممکنه باشد من واقعا سر در گم هستم اگه کروموزوم yدیده شده چطور ممکنه دختر باشه البته من در جاهای معتبر سونو کردم سه بار و هرسه گفتن دختر

    جواب:
    قدرت تشخیص تست NIPT بر مبنای کروموزوم X در حدود 95 الی 97% بوده و برای اختلالات آنوپلوئیدی شایع 13، 18 و 21 ريال 99% می باشد. بنابراین اگر یک کروموزوم X تشخیص داده شود جنسیت را پسر و دو عدد کروموزوم X تشخیص دهد جنسیت را دختر گزارش می کند. ولی خود کمپانی اعلام می دارد که بین 5-3% خطا در تعیین جنسیت وجود دارد. هر چند اختلالات کروموزومی مربوط به کروموزوم های جنسی را نیز باید در نظر گرفته شود.
    مثل سندرم ترنر که XO که پسر گزارش می شود ولی در واقع دختری است که یک کروموزوم X کم دارد.
  • سئوال:
    با تشکر از پاسختون می خواستم بدون با چه آزمایشی سندروم ترنر مشخص میشه و اینکه آزمایش کواد مارکر و سونو آنو مالی چیزی رو نشون نداد ممکنه تو سونوآنومالی این سندروم مشخص بشه

    جواب:
    بله توی سونو معمولأ سندرم ترنر NT و NF بالایی دارد. و گاهی طور استخوان فمور و بازو کمتر از هفته بارداری می باشد.
  • سئوال:
    با سپاس فراوان از پاسخگویی شما آزمایش خاصی رو پیشنهاد میکنید برای اطمینان خاطر که مطمئن بشم جنین به سندروم ترنر مبتلا هست یا خیر واینکه آزمایشگاه نیلو این آزمایش رو دارد یا خیر باتشکر

    جواب:
    نگران نباشید اگر سونوی آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 و سونوی رد IUGR در هفته 24 خوب بود جای نگرانی ندارد. برای اطمینان 100% می توان آمنیوسنتز انجام داد که فکر می کنم در مواردی که همه چیز خوب است نیاز به آن نباشد.
  • خیلی ممنون و سپاسگزارم از مدیریت سایت وهمکاران
  • سئوال:
    سلام من هفته ۱۴ هستم \'یکبار آمینو دادم بچه سالم بود ولی سقط شد باز الان باردار هستم باز کروموزم ۲۱ مرا اینتر مدیال اعلام کردن حالا ماندم که چه کار کنم لطفا مرا راهنمای کنید

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشيد اين نتيجه ازمايش callfreednaهست 3
    Trisomy21 1:1000000
    Trisomy18 1:1000000
    Trisomy13 1:1000000
    ايا نياز به ازمايش ديگه دارم
    Estimated fatel fraction:9%

    جواب:
    با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده، فقط یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.
  • سئوال:
    با سلام
    من به تازگی تست nipt رو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم و هر سه تا تریزومی را low risk زده دیگه میتونم خیالم راحت باشه ؟

    جواب:
    با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده، فقط یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.
  • سئوال:
    با عرض سلام
    من با سن ٣١ سال ديروز در ١٢ هفته و ٤ روز سونو انجام دادم كه nt 2.73 crl58
    Trisomy 21 1/453
    Trisomy 18 1/1263
    Trisomy 13 1/3980
    دكترم منو براي ازمايش NIPT ديشب به ازمايشگاه شما فرستاد به من گفتن ٦ روز براي جواب بايد منتظر باشم من الان خيلي استرس دارم خواهش ميكنم به من بگيد وضعيت من چجوريه و ايا اين همه استرس براي مادر و جنين خطرناك نيست

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    جوابتان ممکن است زودتر هم آماده شود، باهاتون تماس می گیرند.
  • ممنونم ازتون
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشيد
    من سه شنبه شب تو ازمايشگاه شما ازمايش دادم
    چرا به من زنگ نميزنيد من از خيليا شنيدم كه ازمايشگاهايي مثل كريمي نژاد و .. ١ ٢ روز بعد زنگ ميزنن و ميگن تست مشكلي نداره و تا ١٠ روز طول ميكشه جواب كتبي
    خواهش ميكنم بگيد من چيكار كنم من واقعا نگرانم ديگه نميتونم منتظر بمونم

    جواب:
    چه تستی انجام داده اید؟ آیا QF-PCR هم انجام داده اید.
  • سئوال:
    سلام.من ۳۴ ساله هستم.هفته ۱۲ سونو دادم nt رو 2/9 زده و طول crl 66 نوشته.آزمایش خون فقط سل فری دادم که هنوز نتیجه اش نیومده.بنظر شما با توجه به اندازه ntهمین آزمایش سل فری برام کافیه یا اینکه آمنیوسنتز لازم دارم؟بارداری دوممه بچه اولم سالمه. تو سونوگرافی تیغه بینی هم تشکیل شده بود و اندازش نرمال بود.

    جواب:
    نگران نباشید همان تست NIPT تا حدود زیادی در مورد سلامت جنین به ما اطلاعات می دهد.
  • سئوال:
    سلام میخواستم آزمایش سل فری رو در آزمایشگاه شما انجام بدم و تعیین جنسیت هم خیلی برام مهمه آیا تعیین جنسیت از طریق کروموزوم yانجام میشه آخه بعضی از آزمایشگاهها تعیین جنسیت رو اشتباه میگن چند در صد خطا داره من الان 14 هفته هستم

    جواب:
    تعیین جنسیت از طریق کروموزوم X صورت می گیرد و امکان 3-5% خطا و یا عدم محاسبه وجود دارد.
  • سئوال:
    سلام، خسته نباشید،،هفته 16 بارداری هستم تست سندروم دان سه ماهه دومم 1 به 110 شده ریسکش،،دکترم ازم خواسته امینوسنتز انجام بدم، یا اینکه تست نیفتی،، همسرم بخاطر خطرات امینو راضی به انجامش نیست،،بنظر شما تست نیفتی خوبه؟

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    البته بستگی به عدد NT در سونو هم دارد که اگر بالای 3 باشد بهتر است آمنیوسنتز انجام دهید.
    • سئوال:
      با عرض سلام وخسته نباشید پیرو سوال قبلی می خواستم بدونم شما از کدام روشهای : (NESRED PCR) و (REAL TIME) برای تعیین جنسیت استفاده می کنید با تشکر

      جواب:
      هیچکدام ، فقط در صورت درخواست بیمار در هنگام انجام تست NIPT به روش NGS تعیین جنسیت هم انجام می شود.
    • سئوال:
      سلام من 29 سالمه و بارداری اولم هست، در 12 هفته و 3 روز غربالگری سه ماهه اول دادم که نتیجه اش به شرح زیر است:
      NT:3mm
      NB: present
      CRL: 60.4
      BPD: 21.1
      HC:81.1
      free-BHCG (10.02 IU/I ()0.252 MOM)
      PAPP-A 2.255 IU/I 0.662 MOM
      T21: 1:391
      T18: 1:250
      T13: 1:495
      مرکز غربالگری برام انجام CVS یا آمینیوسنتز رو پیشنهاد کرده، میخواستم ببینم با توجه به های ریسک بودن سندرم ادوارد اگر به جای آمینیو سنتز، آزمایش سل فری رو انجام بدم کفایت میکنه؟
      و اینکه در آزمایشگاه نیلو نمونه سل فری در ایران بررسی میشه یا به کشور دیگه ای فرستاده میشه؟
      ممنون

      جواب:
      نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

      البته طبق پروتکل کشوری با توجه به عدد NT مساوی 3 شما کاندید انجام تست تشخیصی می شوید ولی طبق ریسک نهایی شما تست NIPT هم قابل انجام است.

      در آزماشگاه ما این تست در داخل آزمایشگاه انجام شده، تحت لیسانس کمپانی Premaitha و تحت برند IONA که جزو اولین کمپانی در دنیا می باشد که استاندارد اروپا برای تست های تشخیصی قابل استفاده در خارج بدن (CE-IVD) را گرفته است.
    • سئوال:
      نتیجه ازمایش سل فری درهفته 12+5 انجام دادم نیجه ریسک \\ایین وبرای هر سه سندرم احتمال 1 در 1000000 گزارش شده ولی جنسیت قابل تشخیص نبوده ایا به نظر شما از نظرکروموزمی مشکلی هست ؟

      جواب:
      نگران نباشید، در 3 تا 5 درصد موارد این تست قادر به تعیین جنسیت نمی باشد و هیچ ارتباطی به جنین ندارد.
    • سئوال:
      سلام.سوال من رو تو سایت نزاشتید؟

      جواب:
      من با این ID سئوالی پیدا نکردم. لطف کنید مجدد بگذارید.
    • سئوال:
      سلام.خسته نباشید.من هفته ۱۵ بارداری هستم.در بارداری قبلی ازمایش غربالگری خوب بود ولی nb تشکیل نشده بود و آمنیوسنتز شدم که بعدش بچه مرد.الان ازمایش غربالگریم ۱به۴۶ هست.دکتر ازمایش سل فری برام نوشته.نمیدونم آمنیوسنتز انجام بدم یا ازمایش فری سل مطمین هست؟خیلی نگرانم.میشه فقط به این ازمایش اکتفا کرد!؟تورو خدا کمکم کنید

      جواب:
      نتیجه کاریوتایپ بچه قبلی چی بود، آیا نرمال بود و بچه به خاطر آمنیوسنتز سقط شده یا خیر؟
    • سئوال:
      اقای دکتر من واسه اینکه بچه قبلی به خاطر آمنیوسنتز مرد نمیخام آمنیوسنتز بشم

      جواب:
      بنابراین کاندید انجام تست NIPT هستید.
    • سئوال:
      بچه سالم بود.بیمارستان صارم انجام دادم.اونجا گفتن بخاطر آمنیو سنتز نبوده.ولی با نظر دکترای دیگه و کاریوتایپ خودم و شوهرم گفتن احتمال زیاد واسه آمنیوسنتز بوده.حالا دکترم گفته ازمایش سل فری انجام بده.نمیدونم چیکار کنم.سل فری یا آمنیو؟

      جواب:
      اینقدر نگران نباشید همان تست NIPT را انجام دهید.
    • سئوال:
      با سلام

      من 31 سالمه. در آزمايش غربالگري اول برای سندرم داون نتيجه ريسك متوسط بود با احتمال 1:695، و در غربالگری دوم، منفی بود، فکر میکنم با احتمال 1:11000. مقدار NT هم 1.7 و CRL مقدار64.9. دکتر گفت دیگر نیازی به انجام آزمایش بیشتر نیست و مشکلی وجود ندارد، ولی من الان که در هفته ی بیست و یک هستم هنوز نگرانم. می خواستم بدانم نظر شما چیست و آیا دیگر نیازی به انجام آزمایش NIPT نیست؟ هنوز برای این آزمایش فرصت هست؟

      با تشکر

      جواب:
      به نظر من هم لازم نیست.

      طبق گایدلاین مشترک انجمن طب جنین - مادر و انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا در سال 2015 ، در مواقعی که بیمار و یا پزشک به هر دلیلی نگرانی بعد از هفته 22 حاملگی پیدا می کنند فقط برای رفع نگرانی می توان درخواست تست NIPT برای این بیماران انجام داد.

      اگر این تست منفی شد، خیال مادر و پزشک با اطمینان 99% برای اختلالات آنوپلوئیدی شایع راحت می شود. اگر مثبت شد در هیچ کشوری اجازه سقط داده نمی شود ولی نوع زایمان، نوع بیمارستان (بیمارستانی که باید بخش NICU داشته باشد) و مشاوره پدر و مادر برای پذیرش یک نوزاد غیرطبیعی در هنگام زایمان و حمایت روحی از والدین پس از زایمان صورت بگیرد.
    • سئوال:
      من11/14آزمایش NIPT رو در آزمایشگاهتون دادم گفته بودید نهایت 5روزه جوابش میاد هنوز نیومده خیلی استرس دارم.

      جواب:
      شماره ID تان را برایم بفرستید.
    • سئوال:
      سلام. من 16 هفته و سه روز از بارداریم میگذره و در غربالگری سه ماه اول نتیجه از این قرار است:
      trisomy 21: 2931
      trisomy 18: 30000
      trisomy 13: 30000
      و در غربالگری هفته 15 نتیجه از این قرار است:
      trisomy 21: 1:469
      trisomy 18: 1:30000
      SLOS: 1:30000
      NTDS: 1:8134
      میباشد، لطفا راهنمایی فرمایید در ضمن آزمایش Cell Free dna هم انجام داده ام ولی هنوز جواب نگرفتم. خیلی نگرانم.ممنون میشم جوابمو بدید

      جواب:
      نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      سلام. من 16 هفته و سه روز از بارداریم میگذره و در غربالگری سه ماه اول نتیجه از این قرار است:
      DS:129 12900
      T18/13: 99000

      و در غربالگری هفته 16 نتیجه از این قرار است:
      DS:44
      NTD:60700
      T18:58400
      SLOS:172000
      میباشد، لطفا راهنمایی فرمایید در ضمن آزمایش Cell Free dna هم انجام داده ام ولی هنوز جواب نگرفتم. خیلی نگرانم.ممنون میشم جوابمو بدید
      و از این ناراحتم که چرا آمینو سنتز انجام ندادم

      جواب:
      نگران نباشید، جواب NIPT تان که آماده شد برایم بنویسید.
      • سئوال:
        سلام آقای دکتر جوای سل فری من اومد
        trisomy 21عددش= 1/206111593
        trisomy 18 عددش=1/1789645739
        trisomy 13 عددش=1/1583268386
        و همشون low riske
        test sesitivity=99.12%
        f=بقیه هم none زده و low risk

        جواب:
        جواب NIPT شما برای سه اختلال کروموزومی 21، 18 و 13 با قدرت اطمینان 99% در محدوده کم خطر می باشد.
    • سئوال:
      سلام .31 سال دارم ساله گذشته به دلیل سندروم دان در هفته 19 ختم بارداری شدم امسال باردار شدم در هفته 13 آزمایش cell free انجام دادم
      Trisomy 21 1:1، 000، 000وtrisomy18,13 نیز به همین مقدار low riskوfetal fraction8%و با Nt:1.2
      با این وجود دکترم گفتن 94% آمینوسنتز الزامیست ااز لحاظ قانونی ،در صورتی که اصلا تمایلی به اینکار ندارم با این حالا درخواست راهنمایی از شما دارم.ممنون

      جواب:
      بعضی از رفرانس ها توصیه به انجام آمنیوسنتز بعد از نرمال شدن تست NIPT نمی کنند. به تصمیم شخصی خودتان و پزشکتان ارتباط دارد.
    • سئوال:
      با سلام خدمت آقای دکتر :

      نتیجه غربالگری سه ماهه اول بارداری و همچنین NIPT و سونوگرافی همسرم به قرار زیر می باشد ممنون می شوم تفسیر رابیان کنید .

      Age at term(years) : 40.8

      t 21 Prio Risk 1 : 104
      t 18 Prio Risk 1 : 1348
      t 13 Prio Risk 1 :3523
      Weight(kg) : 70
      Gestational Age at Biochemistry : 13 W+2D
      Gestational Age at Scan : 13 W+2D
      قسمت زرد رنگ به قرار زیر است :
      CALCULATED RISKS (at term)
      TRISOMY 21 1: 680
      TRISOMY 18 1: 30000
      TRISOMY 13 1: 30000
      جواب آزمایش NIPT هم به شرح ذیل می باشد.
      TRISOMY 21 1: 74 <1:1،000،000(<0.0001%) LOW RISK
      TRISOMY 18 1: 206 <1:1،000،000(<0.0001%) LOW RISK
      TRISOMY 13 1: 638
      1:678،302 LAW RISK (0.00011%)
      fetal Fraction 12%
      fetal Sex : female
      15 Feb 2017
      14 هفته 6 روز
      و...

      جواب:
      با قدرت اطمینان 99% ریسک تان در محدوده کم خطر است یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.
    • باسلام مجدد خدمت آقای دکتر :

      باتشکر از پاسخ به سوال مطرح شده .
    • سئوال:
      آقای دکتر پس علت اینکه غربالگری من تو محدوده پر خطر بود چی میتونه باشه؟و اینکه ععد های آزمایش سل فری تیروزومی 13 و 18 احتمالش میلیاردی زده ولی تیروزومی 21 رو میلیونی زده چرا؟مشکلی نباشه یهو؟

      جواب:
      نگران نباشید احتمال اختلالات کروموزومی خیلی کم است و فقط باید از نظر عوارض نامطلوب بارداری مثل افزایش فشار خون ، کاهش وزن نوزاد و ... دائمآ چک شوید.
    • سئوال:
      با سلام
      نتایج غربالگری مرحله اول من به صورت زیر است، آیا نیاز به انجام آزمایش cffDNA می با شد؟ و اینکه اگر این آزمایش انجام شود نیاز مجدد به آزمایش های مرحله دوم غربالگری می باشد؟
      Nt:1.5 mm
      NB : 2 mm
      Calculated risk of trisomy 21 (Combined risk) : 1:717
      Calculated risk of trisomy 13+18 (Combined risk) : 1:11005
      سن مادر 32 سال و آزمایش در 12 هفته و شش روز و سونوگرافی 12 هفته و پنج روز بوده است.
      با تشکر

      جواب:
      نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      با سلام
      من بارداری دومم هست و وارد ۱۳ هفته شدم. توو غربالگری متوجه شدم که دوقلو باردارم و دوقلوها هم به صورت مونوکوریون مونو آمنیون می باشند. نتیجه غربالگری nt و nb برای هر دو جنین طبیعی بود ولی دکترم گفتن چون این مدل حاملگی های ریسک هستش برای اطمینان آزمایش nifty رو انجام بده. دکترم خیلی منو در مورد این نوع دوقلوزایی ترسونده. الان ۲تا سوال دارم یکی اینکه این آزمایش چقدر می تونه سلامت جنین ها رو بهم بگه و سوال دومم هم این هست که حاملگی به صورت منو کوریون و منو آمنیون چه خطراتی داره و آیا می تونم هر دو جنین رو سالم به دنیا بیارم?
      واقعا نگرانم ممنون میشم...

      جواب:
      تست NIPT، حدود 97 الی 98 % در مورد ریسک تریزومی ها به ما اطلاعات می دهد. به هر حال این گروه از بیماران جزو گروه پر خطر محسوب شده و باید مراقبتهای دوران بارداری را بیشتر کنیم.
    • سئوال:
      سلام. جواب آز غربالگری مرحله اول من 1:586 و تست کواد مارکر 1:720رو برای تریزومی 21 نشون داد. دکترم منو رو برای مشاوره انجام آمینوسنتز پیش پزشک متخصصش فرستاد که ایشون پس از مشاهده جواب سونو 18هفتگی که همه چیزش خوب بود گفتن نیاز به آمینوسنتز نداری مگه خودت تمایل داشته باشی. منم از احتمال سقط ناشی از آمینوسنتز می ترسم و قبول نکردم. آزمایش سل فری کم خطره اما برخلاف آمینوسنتز تحت پوشش بیمه قرار نمی گیره. خواستم راهنمایی کنید که نیازی به انجام این تست دارم یا خیر؟ ممنون.

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين مورد چک شود:

      - آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٠٪‏ ريسك اش در محدوده خطر بينابين است و دو توصيه می توان برايتان انجام داد:

      ١- ترجيحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخيص ٩٩٪)

      ٢- قابل قبول: انجام آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین و بررسی دقیق سافت مارکرهای سه ماهه دوم اختلالات آنوپلوئیدی و در صورت مثبت شدن هر يك از سافت ماركرها بيمار كانديد تست هاي تشخيصی شود (با قدرت تشخيص ٩٠٪).


      فقط دقت شود سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي آنومالي اسكن را داشته باشد.

      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/4
    • سئوال:
      ممنون از پاسخگویی تون. سونوگرافیست من تو این لیست نبود و من تصمیمم رو برای انجام آزمایش NIPT قطعی کردم. ممکنه خواهش کنم مرکز واجد شرایطی رو برای این آزمایش به من معرفی کنید. من کاشان زندگی میکنم، همکار آزمایشگاه شما در کاشان چه آزمایشگاهیه؟ ممنون

      جواب:
      آزمايشگاه دكتر شريعت كاشان و آزمايشگاه دكتر رحمتي كاشان
    • سئوال:
      باسلام ,من 36 سال سن دارم و با همسرم فامیل هستیم اولین بارداریم هست و تا الان سابقه سقط نداشتم
      جواب غربالگری مرحله اولم nt=1.7mmوnb=2.7mm
      Trisomy21=1:989
      Trisomy18=1:30000
      Trisomy13=1:30000
      PAPP-A 1605 mIU/L
      FreeBHCG 29.00 ng/ml
      الان در هفته 16 بارداری هستم
      پزشکم پیشنهاد کرده که آزمایش free cell رو به جای غربالگری مرحله دوم انجام بدم
      مردد هستم که غربالگری مرحله 2 رو انجام بدم یا تست NIFT ?
      لطفا راهنماییم کنید

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      باسلام ,من 27 سالمه و همسرم پسرعموی بنده هست.اولین بارداریم هست و تا الان سابقه سقط نداشتم .
      جواب غربالگری مرحله اولم
      nt=0.8mm
      Trisomy21=1:1218
      Trisomy18=1:13940
      Trisomy13=1:33264
      PAPP-A 2972 mIU/L
      FreeBHCG 29.00 ng/ml
      الان در هفته 14 بارداری هستم .
      به نظر شما برای اطمینان بیشتر تست NIPT را انجام بدم یا نیازی نیست و غربال گری مرحله دوم انجام شود؟
      لطفا راهنماییم کنید

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      با سلام
      ما آزمایشهای غربال گری اول و دوم رو انجام دادیم و هردو کم ریسک بود و سونوگرافی ها هم هیچ مشکلی وجود نداشت
      ولی در هفته 30 سونوگرافی دادم و مشخص شد جنین اترزی اثنی عشر داره.دکتر تست nipt نوشت.خیلی نگرانم

      جواب:
      نگران نباشید.

      آترزی Atresia به معنی فقدان مادرزادی یا انسداد یک منفذ طبیعی بدن و یا یک ساختمان لوله ای است (Dorland s dictionary) چگونگی تشکیل آترزی مری بخوبی روشن نیست.
      رویان شناسی: در رویان 4 هفته ای از بخش شکمی پیشین روده (forgut)، جوانه تنفسی یا دیورتیکول نای ظاهرمی شود این دیورتیکول بتدریج از قسمت پیشین روده بوسیله پرده ای بنام دیواره ی مری و نای Esophagotracheal septum جدا می شود. ( شکل 1)
      بعدا جوانه تنفسی به دو بخش تقسیم و جوانه های ششی را تشکیل می دهد.
      هر گونه انحراف از این راستا منجر به اشکال مختلفی از آترزی مری و فیستول مری و نای می گردد (شکل 2)
      شیوع آترزی مری در حدود یک در 2500تا 3000 تولد زنده است.
      50درصد موارد همراه با مالفورماسیون دیگر است مثل آنومالی های قلبی آنورکتال، مهره ها، کلیه ها و اندام ها.
      میزان شیوع آترزی مری در پسرها اندکی بیشتر از دخترهاست.
      اشکال مختلفی از فیستول و اترزی مری وجود دارد ولی 85 تا 90درصد موارد شکل شایع آن یعنی بن بست فوقانی مری و فیستول دیستال مری به نای است. سایر اشکال نادر است.
      آیا پیش از تولد تشخیص داده می شود؟
      بله عموماً با سونوگرافی در ماههای آخر حاملگی وجود پلی هیدرآمنیوس و یا عدم وجود حباب معده حدس آنرا ایجاد می کند.
      علائم بالینی : در اولین ساعات زندگی نوزاد علائمی بروز می کند که شک آترزی مری را موجب می شود، ترشح بزاق فراوان excessive salivation، دیسترس تنفسی ، سیانوز و سرفه و برگرداندن در صورت تغذیه با شیر از آن جمله است.
      تشخیص: بعد از شک به تشخیص آترزی یک لوله معده از راه دهان یا بینی وارد کرده و یک عکس ساده ریه و شکم گرفته می شود.
      پیچ خوردن لوله معده در پاچ فوقانی مری وجود آترزی مری را تائید می کند. وجود پرهوائی بخصوص در معده وجود فیستول دیستال مری به نای را مشخص می کند (شکل 3)
      اگر سوند در گردن پیچ بخورد و یا هوائی در دستگاه گوارش و شکم دیده نشود احتمال اترزی مری بدون فیستول مطرح است.

      اقدامات درمانی اولیه پیش از عمل:
      نوزاد مبتلا به آترزی مری باید در ICU نوزادان تحت مراقبت باشد سر بیمار کمی بالا و به یکطرف برگردد و مرتب دهان وی ساکشن شود. بهیچ وجه روی شکم فشار داده نشود ( ممکن است محتوی معده از راه فیستول به ریه بر گردد و پنومونی شیمیائی ایجاد کند).
      رگ مطمئن داشته باشد و آنتی بیوتیک پروفیلاکتیک بگیرد.
      بررسی های لازم قبل از عمل جراحی مری:
      چند عامل در پیش آگهی نوزاد بسیار موثر است الف – وزن نوزاد ب – آنومالی های قلبی ج – وضعیت ریه
      در مدت کوتاهی 24تا48ساعت بعد از تولد تمام بررسی های لازم باید بعمل آید اکوکاردیوگرافی ضروری است هر اقدام درمانی برای قلب، مثل دارو یا حتی گذاشتن شنت (جراحی) و... باید انجام شود.
      در مورد نوزادان پرماچور که وضعیت تنفسی خوبی ندارند باید لوله تراشه گذاشته شود و به دستگاه ونتیلاتور وصل شود و کمک تنفسی داشته باشد. بهتر است لوله تراشه در قسمتی گذاشته شود که فیستول را عملا غیر فعال کند مطابق شکل 3 و بعد
      Gentle low pressure ventilation با مراقبت ویژه بعمل آید.
      با تمهیدات انجام شده در اولین فرصت 24 تا 48ساعت بعد از تولد نوزاد برای عمل جراحی (بستن فیستول و آناستموز مری) آماده می گردد.
      عمل جراحی با انسزیون پوسترولاترال طرف راست توراکس انجام می شود در این عمل سعی می گردد پلور باز نشود، رتروپلورال دایسکشن انجام می شود و عملیات در مدیاستین خلفی صورت می گیرد (شکل 4 و 5). ابتدا فیستول دیستال مری به نای قطع و بسته می شود و سپس دو انتهای مری بهم نزدیک و آناستموز می گردد.
      اولین بار در سال 1941 عمل جراحی آترزی مری در دانشگاه میشیگان توسط آقای Cameron Haight در یک دختر 12 روزه انجام شد که زنده ماند و رشد کرد . قبل از این عمل بسیاری موارد جراحی آترزی مری با شکست مواجه شده بود.
      عمل جراحی رتروپلورال این مزیت را دارد که از ایجاد آمپیم جلوگیری می کند اگر نشت آناستموز وجود داشته باشد ترشحات وارد فضای پلورال نمی گردد بطور کلی عمل جراحی مری پرخطر و عوارض مهمی دارد:
      نشت آناستموز (10درصد)، تنگی آناستموز (15درصد) ، عود فیستول (6-10درصد) از عوارض زودرس است.
      از عوارض دیررس آن رفلاکس معده به مری (شایع است) تراکئومالاسی (10- 20) و ... است.
    • سئوال:
      با سلام و خسته نباشید و تشکر فراوان از سایت خوبتون.من در غربالگری مرحله اول ریسک سندروم داون برام 1:12 تشخیص داده شد که با توجه با اون دکترم برام nipt نوشتن و من اونو بصورت کامل انجام دادم و آزمایشگاهم گفت که نمونه رو میفرستن واسه آزمایش آمریکا.در پاسخ تست ریسک تریزومیهای 21,13 و 18 منفی تشخیص داده شده اما تریزومی 16 رو نوشته مثبت(increased risk) که حالا پزشکم بهم آمنیو رو توصیه کردن. میخواستم بدونم که تا چه حد نیفتی برای این نوع تریزومی دقت داره و چقدر احتمال وجود این اختلال در جنین من هست.خواهش میکنم بهم یه جواب واضح بدین بینهایت استرس دارم.

      جواب:
      هنوز به غیر از کروموزومهای جنسی، 21، 18 و 13 بقیه کروموزومها تائیدیه نداشته ولی از آنجائیکه جواب مثبت برای NIPT دارید مجبوریم که تست آمنیوسنتز انجام شود.
    • سئوال:
      من آزمايش cell free تو هفته ١٢ انجام دادم، جنسيت مشخص شده، باتوجه به اينكه درصد تعيين جنسيت بالا هست، شده تاحالا كه اشتباه شده باشه؟

      جواب:
      با توجه به قدرت تشخیص 95 الی 97% تست NIPT برای تعیین جنسیت ، احتمال خطای بین 3 الی 5 % وجود دارد.
    • سئوال:
      با سلام
      جواب غربالگری مرحله اولم برای سندروم داون 1:500 بوده با توجه به اینکه سنم 34 ساله و نیز برادرم سندروم داونه آیا انجام آمینو ضروریه؟ من خودم ترجیحم آمینو چون جوابش دقیقتر از nipt ولی دکترم با توجه به اینکه خونریزی داشتم میگه آمینو انجام نده و nipt انجام بده. به نظر شما آمینو خطرناکه؟ آیا به جواب nipt میشه اطمینان کرد؟ در ضمن در آزمایشگاه شما تاکنون موردی بوده که جواب nipt منفی باشه ولی بچه ناسالم به دنیا بیاد؟
      باتشکر

      جواب:
      قدرت تشخیص آمنیوسنتز 99.9% می باشد و تست NIPT، حدود 99% . بنابراین احتمال منفی کاذب در تست NIPT وجود دارد ولی با توجه به تست غربالگری تان شما کاندید تست NIPT هستید نه تست آمنیوسنتز.
    • سئوال:
      سلام. من امروز غربالگري مرحله اول رو انجام دادم كه در صفحه اول جواب ازمايش نتيجه به اين صورت بود :
      T21:1:763
      T18:1:8541
      T13:1:20906
      و در كادر زرد رنگ:
      T21:1:445
      به دليل عدد T21 دكترم بهم پيشنهاد nipt داده. ميخوام ببينم از نظر شما انجام سل فري چقدر براي من واجبه ؟

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      سلام من آزمایش رو انجام دادم هنوز جواب نگرفتم میخواستم بدونم قبل از جواب nipt سونوگرافی غربالگری هم باید انجام بدم ؟

      جواب:
      صبر کنید جواب NIPT تان آماده شود.
    • سئوال:
      سلام
      جواب مرحله اول غربالگری رو دیروز گرفتم، البته تست 2 مرحله ای و 10 تیر نوبت خوندهی بعدی هست. جواب تست اول نگرانم کرده ممنون میشم راهنمایی کنین.
      بارداری دوم ام هست و پسرم الان 21 ماهه و سالم هستن.
      سن بارداری 31 سال و سن پایان بارداری 32 سال و 3 ماه
      Nt:1.7
      Nb: Present و crl:53mm
      زمان انجام سونو سن جنین معادل 12 هفته و 0 روز
      ریسک تریزومی ها:
      T21:1/1446
      T18:1/20928
      T13:1/30000
      در انتها انجام Quad or Sequential screen یا Nipt پیشنهاد شده است.
      حالا من چند سوال دارم که ممنون میشم راهنمایی ام کنین.
      1-همسرم اصرار به آمینوسنتز داره و میگه جواب اون قطعی تر هست، پیشنهاد شما چیست؟
      2- این مطلب درست هست...

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
      • سئوال:
        بله سونولوژیست رو چک کردم و اسمشون در لیست سایت بود، آزمایش ها رو هم در آزمایشگاه شما داده و خواهم داد. فقط سوالم این هست که با توجه به اینکه تست من دو مرحله ای است و دو جواب مجزا و یک جواب تلفیقی دریافت خواهم کرد، احتمال اینکه در نهایت از محدوده خطر بینابین به مرز بی خطر بروم جقدر هست؟
        خیلی کم

        (نوبت خوندهی بعدی 10 تیرماه است)
        و اینکه منتظر جواب تست ترکیبی بمانم و بعد آزمایش Nipt را انجام دهم یا زودتر این آزمایش را انجام دهم؟
        بهتر است با پزشکتان مشورت کنید.

        و بهترین زمان برای انجام تست Nipt کدام هفته های بارداری است؟
        از هفته 12 به بعد

        ممنون از پاسخگویی
    • سئوال:
      من تو هفته ١٢ تست cell free انجام دادم كه fetal fraction رو 8% نوشته، ميشه لطف كنين يعنى چه؟

      جواب:
      یعنی نسبت فراکشن DNA آزاد سلولی جنین به مادر 8 درصد است که بطور نرمال باید بیشتر از 4% باشد تا جواب صحت قابل قبول داشته باشد.
    • سئوال:
      با سلام و خسته نباشید
      همسر من 32 سال سن دارد و هفته پیش در 12w+2D تست سه ماهه اول انجام داد و نتایج به شرح زیر بود:
      T21prior risk 1:639
      T18prior risk 1:7157
      T13prior risk 1:17749
      ودر قسمت calculated risks:
      T21 1:825
      T18 1:30000
      T13 1:30000

      و برای هر 3 مورد low risk عنوان شده.ولی امروز پزشک آزمایش nipt رو پیشنهاد داد.میخواستم در خصوص نتایج و اینکه این تست ضروری هست یا خیر راهنمایی کنید.خیلی نگران هستیم ممنون از شما

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      باسلام وخسته نباشید
      من هفته 15 بارداری هستم و بارداری دومم هست .فرزند اولم کاملا سالم هستن.آزمایش غربالگری اول من خطر بینابینی بود
      جواب سونو غربالگریNT 1/7
      Nasal Bone: Present
      وجواب آزمایش غربالگری اول
      DS : 1:1500
      T 18/13 : 1:2190 و 1: 99000
      Down Syndrome : Intermediate Risk
      Trisomy 18/13 :Low Risk
      پزشکم گفتن که باید تست nift v رو انجام بدم و صبر نکنم برای غربالگری دوم
      چون تایمش میگذره واگر جواب مثبت باشه دیگه تو هفته 18 اجازه ختم بارداری داده نمیشه
      لطفا بفرمایید من تواین وضعیت سریع تست نیفتی رو انجام بدم یا آمنیوسنتز رو
      در وضعیت فعلی من کدوم بهتره و مطمینتر

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:

      سلام
      بیزحمت جواب آزمایش غربال گری را تحلیل کنید
      Risk of down \'s 1/1700
      Risk of trisomy18 1/20000
      Risk of trisomy13 1/6700
      Nt 1.7 mm

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    • سئوال:
      سلام دربارداری قبلیم تو ازمایش خون غربالگری اول ریسک سندروم داون نشون داد آمینوسنتز کردم مثبت شد و سقط کردم.الان باردارم و دکترم گفت آزمایش خون سل فری تو مرکز شما انجام بدم و یک هفته بعدشم سونو غربالگری اول و برم.چندتا سوال دارم.

      س: آیا واسه آزمایش جواب سونو باید باشه یا نیازی نیست؟
      یک سونو برای تعیین دقیق سن جنین نیاز داریم.

      س: و اینکه دقیقا چند روز طول میکشه جواب آزمایش بیاد؟
      4-5 روز

      س: و اگر جواب خوب باشه و جنین سالم باشه بجز سونو آنومالی آزمایش تکمیلی دیگه ای نیاز هست یا خیر؟
      بهتر است تست سه ماهه اول را هم انجام دهید.

      اینجا خوندم نوشته بودین تست AFP باید انجام بشه؟ضروریه؟و چه لزومی داره؟ممنون میشم راهنمایی کنین
      برای بررسی اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکمی استفاده می شود.
      • سئوال:
        ممنون از پاسخ گوییتون
        تست سه ماهه اول منظورتون سونو غربالگری هست یا چیزه دیگه؟
        سونو به اضافه دو مارکر بیوشیمی خون

        پس بنظرتون بهتره ابتدا سونو غربالگری اول تو 12 هفته و بدم و با جوابش بیام مرکزتون؟
        بله

        و تست اختلالات طناب عصبی اجباری هست یا اختیاری ؟و هزینه جدا داره ؟
        بهتر است انجام شود ، هزینه اش خیلی زیاد نیست.
    • سئوال:
      سلام من دوشنبه ٢٢مرداد تست نيفتي دادم در ازمايشگاه شما ،با توجه به نوشته هاي خودتان كه تا ٦روز جواب مبدهند منتظر شدم ولي هنوزبا من تماس نگرفته اند ايا روش شما عوض شده و يا مشكلي وجود دارد ؟

      جواب:
      شماره ID تون را برایم بنویسید.
    • سئوال:
      سلام ١٧ هفته توي نسل اميد غربالگري اول رفتم nt1,9mm
      دكترم گفت نياز به ازمايش غربالگري دوم نيست فقط سونو انومالي تو ١٨ هفته بده
      سونوي انومالي تشخيص اكوژنيك در بطن چپ قلب به قطر 2,3mm دادن و وجود pyelectasisخفيف در سيستم كليه هاي جنين سمت چپ 5,1mm سمت راست5,0mm
      دكتر گفتن احتمال سندروم هست و بايد سل فري انجام بدم
      چند درصد احتمال وجود مشكل هست؟ ممنون ميشم واهنماييم كنيد

      جواب:
      احتمالش زیاد نیست ولی باید بدلیل وجود دو سافت مارکر ، بهتر است که تست NIPT هم انجام شود.
    • سئوال:
      سلام و خسته نباشید.من با سن بارداری 12 هفته و 2 روز تست تریپل مارکر دادم.با گزارش زیر
      nt؛1.2
      age؛35
      fbhcg؛344IU/L
      mom؛9.71
      Papp-a؛1290
      mom؛0.45
      ضمنا استخوان بینی مشاهده شد به طول 1.9 میلیمتر
      با عنایت به اینکه سونو من عادیه و فقط مقدار فری بتا اچ سی جی خیلی بالاست و در محدوده های ریسک سندروم داون قرار گرفته به نظرتون ممکنه اساسا آزمایش خون اشتباه باشه؟من خیلی نگرانم لطفا جواب بدید.
      البته آزمایش نیفتی هم دادم چون فوق العاده نگران بودم.این بارداری دومم هست و یک دختر سالم دارم.

      جواب:
      با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده پرخطر بوده و کاندید تست تشخیصی هستید.
    • سئوال:
      سلام وخسته نباشید.من یک دختر۱۲ساله و یک پسرسه ونیم ساله دارم.قبل از به دنیاآمدن پسرم درسال ۹۰ جنینی که هیدروسفالی داشت را باردار بودم که در هفته ۱۸بارداری کورتاژ کردم وبعدمن وهمسرم برای اطمینان آزمایش کروزمومی دادیم که مشکلی نداشت.وسال ۹۲ پسرم بدنیا آمد.الان درهفته هشتم بارداری هستم بنظرشما من باید آزمایشNITP بدهم یا همان غربالگری معمول را انجام دهم؟خیلی ممنون از سایت خوبتون

      جواب:
      بهتر است در هفته 12 یک تست غربالگری سه ماهه اول دقیق انجام دهیدو سپس بر مبنای جواب آن پیگیری های بعدی انجام شود.
    • سئوال:

      سلام خسته نباشيد من پنجشنبه ازمايش نيفتي دادم خفته بوديد ٥ روزه فردا ميشه ٦ روز هموز تماس نگرفتن
      مردم به خدا از استرس هر روز زير سرم هستم
      id:767487

      جواب:
      نگران نباشید ، فردا صبح جواب اولیه تون در می آید، ساعت 11 صبح با خودم (دکتر یونسی) تماس بگیرید.
    • سئوال:
      سلام من آزمایش غربالگری سه ماه اول رو در ۱۲ هفته و یک روز در نیلو و سونوگرافی را در ... انجام دادم و تفسیر آزمایش در ... انجام شده ولی خیلی نگرانم. لطفا شما کمک کنید.
      سنم 30 و بارداری اول به روش طبیعی
      نتایج نیلو
      FBCG: 22.0
      PAPP-a: 1394.0
      نتیج سونو:
      FBCG: 22.0 /0.558 mom
      PAPP-a: 1.394/ mom 0.411
      t21: background risk 1:611/ adjusted risk 1:2189
      t18: background risk 1:1440/ adjusted 1:4525
      t13: background risk 1:4531/ adjusted risk 1:14048
      FGR: 1:84
      NT: 1.9 mm
      CRL: 56.7 mm
      NB: Present
      با این تفاسیر و با توجه به پایین بودن PAPP-A آیا لازمه تست آمینو انجام بدم؟ الان هفته ۱۴ هستم. دلیل پایین بودنش چی میتونه باشه؟

      جواب:
      نگران نباشید ، اگر خیلی نگران هستید تست NIPT را توصیه می کنم در غیر اینصورت تست کواد مارکر را در هفته 15 انجام دهید.

      مطالعه لینک ذیل را هم توصیه می کنم.

      http://niloulab.com/doctors/abnormal_serum_marker_in_pregnant_women
    • سئوال:
      سلام میشه جواب ازمایش غربالگری اولمو تفسیر کنین
      Papp.a :3 mom 0.87
      Free b. hcg : 98.40 mom : 2.38
      Age 1:1140
      Ds 1:939
      Prior 1:8930
      T18 & T13 1:99000
      سنم 28 و وزنم 66

      جواب:
      ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود:

      ١- سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي NT را داشته باشد.
      براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد.

      بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد.

      https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

      ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بيمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و يا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقيق Median MoM ماهانه).

      پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما:

      با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

      1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

      2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
    لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
    اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
    ابزارها

    جستجو در سایت

     

    ورود به سایت

    نام کاربری:
    کلمه عبور: