Loading...
مشاوره

پاسخ به سوالات پزشکی شما

چه تفاوتی بین تست های غربالگری دوران بارداری و دوران نوزادی وجود دارد؟

تست های غربالگری دوران بارداری بیشتر جهت پی بردن به اختلالات کروموزومی مهمی که منجر به عقب ماندگی ذهنی می...

راه اندازی تست cffDNA و یا NIPT در ایران تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلستان

آزمون NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cffDNA (cell free fetal DNA) یا تست اندازه گیری DNA آزاد جنین هم می گویند، یک تست غربالگری قبل از تولد برای غربال اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت

راه اندازی تست cffDNA و یا NIPT در ایران تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلستان

 

 

NIPT چيست؟

 

آزمون NIPT[1] یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cell free fetal DNA[2] نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.

 

تاريخچة تست NIPT

 

بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته‌ریزی این سلولها وارد گردش خون مادر شده و 13- 3٪ کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می‌دهد. cffDNA در هفتة 7 بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می‌شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.

 

کاربردهای تست NIPT

 

1- تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13).

2- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X[3] وجود دارد که

سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده[4]، دیستروفی عضلانی دوشن[5]، هموفیلی، آنمی داسی شکل و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال[6].

 

چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟

 

طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بین المللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را می توان به گروه های ذیل پیشنهاد نمود:

  • زنان 35 سال یا بالاتر
  • وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال).
  • وجود یافتةای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
  • وجود سابقة قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع
  • والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی[7] که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می‌شود.
  • وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
  • عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد

البته براساس یافته های آزمایشگاه نیلو بهترین گروه برای انجام این تست گروه های با خطر بینابین در پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشند. در گروه های پرخطر هم در موارد ذیل می توان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تست های تشخیصی از این تست استفاده نمود:

- زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،

- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،

- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،

- زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند،

- زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند) هستند.

 

نمونه‌ مورد نیاز

 

10 میلی لیتر خون از مادر که در ضد انعقاد حاوی EDTA گرفته می شود.

 

شرایط انجام تست

 

  • حداقل سن بارداری 10 هفته
  • بارداری تک قلویی و یا دو قلویی
  • بارداری ناشی از IVF و یا رحم اجاره ای
  • کشت سلولی در آمنیوسنتز به هر دلیلی موفقیت آمیز نمی باشد (نمونه آلوده به خون مادر باشد و یا سن بارداری بیشتر از 20 هفته باشد)

توجه: در زنان باردار مبتلا به کانسر و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.

 

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

 

نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می شود:

  • کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می باشد
  • پر خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تأئید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.
  • بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cffDNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خونگیری مجدد داریم.

 

مزایای این تست

 

تست NIPT نسبت به سایر تست های غربالگری این مزایا را دارد:

  • مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی های 21، 18 و 13 است.
  • قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 می رسد.
  • صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای 97% است که نسبت به بسیاری از تست های مشابه خود بالاتر است.
  • عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
  • عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر cffDNA کمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی کند.
  • o تشخیص زود هنگام: این تست از هفته 10 بارداری قابل انجام است.
  • o جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 7 روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.
  • o بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته 22 بارداری

 

در انتها یادآور می شود که این تست فقط یک تست غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای تست های تشخیصی شود.



[1] . Non Invasive Prenatal Testing (=NIPT)

[2] . cell free fetal DNA (=cffDNA)

[3] . sex determination for X-linked genetic disorders

[4] . fragile X syndrome

[5] . Duchenne Muscular Dystrophy

[6] . Congenital Adrenal Hyperplasia

[7] . Parental balanced robertsonian translocation



نظرات

 

  • سئوال:
    سلام

    آیا این آزمایش در آزمایشگاه نیلو انجام می شود و هزینه آن چقدر است ؟

    باتشکر

    جواب:
    بله، با آزمایشگاه تماس بگیرید.
  • سئوال:
    سلام من اخر هفته شانزدهم هستم دیشب دو طرف شکمم درد داشت و ل لکه بینی قهوه ای رنگ دیدم با ترشح قاطی بود زنگ زدم دکترم می گه اشکال نداره فقط برای احتیاط برو سونو انجام بده به نظر شما خطرناکه عفونت هم دارم هفته شانزده می شه چند ماهه

    جواب:
    نگران نباشید. بهتر است که یک سونو و هم یک تست کشت ادرار انجام دهید.
  • سئوال:
    سلام
    من ٣٣ سالمه و ازمايش غربالگري اول رو انجام دادم كه نتيجه هاي ريسك بود، بعلت اينكه خونريزي دارم و أمينو سنتز احتمال سقط جنين وجود دارد و بسيار هم استرسي هستم پزشكم سل فري رو توصيه كردن كه انجام دادم و الان منتظر جراب هستم،
    سوالم از شما اينه كه تست كواد ماركر چيست و چرا پزشك بجاي سل فري اين تست رو بمن پيشنهاد ندادن؟

    جواب:
    نگران نباشید، تست کواد مارکر قدرت تشخیص 80% برای اختلالات کروموزومی شایع دارد و مثبت کاذب آن هم 5% است. وقتیکه تست غربالگری تان مثبت شد باید تست تشخیصی انجام دهید که در بعضی از موارد به جای آن می توان تست سل فری هم انجام داد ولی با ذکر این مطلب که آمنیوسنتز تمامی اختلالات کروموزومی را بررسی می کند در حالیکه سل فری سه تا از شایعترین اختلالات کروموزومی را بررسی می کند. بنابراین بر اساس راهنماهای موجود از جمله راهنمای انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا ابتدا باید تست های غربالگری روتین برای بیمار انجام شود در صورت مثبت شدن تست غربالگری با قدرت تشخیص بالا (سل فری و یا درستش NIPT) و یا تست تشخیصی انجام دهیم.
  • سئوال:
    سلام، آيا براي انجام آزمايش cff DNA داشتن جواب سونوگرافي NT , NB ضروري است؟ يا مي‌توان پس از آزمايش، سونوي غربالگري را انجام داد؟

    جواب:
    ضروری نیست ولی بهتر است این تست بعد از تست های غربالگری انجام شود.
  • سئوال:
    سلام من41 سال سن دارم و تست غربالگیری در12 هفته و 5 روز انجام دادم Nuchal Translucency (= NT1.4
    trisomy21 1:295
    trisomy18 1:436
    trisomy13 1:2785 میشود توضیح هید به من گفتن بخاطر سن شما باید جواب آزمایش هم بیاد تا طبیق داده شود

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی و در آنجا تصمیم بگیریم که می خواهیم یک کار تشخیصی انجام دهیم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    سلام. من آزمایشات غربالگری ندادم و فقط میخاستم همین آزمایش سل فری رو که درصد اطمینانش بیشتره بدم. ایا نیازه که هر دو آزمایش داده بشه.؟یا پیشنهاد می کنید فقط غربالگری رو بدم ؟

    جواب:
    بهتر بود سن تان را می نوشتید ولی توصیه می کنم اول تست غربالگری سه ماهه اول را بدهید و جوابش را برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام ماتوبیمارستان محب آمینوسنتزدادیم ابتدابه ماگفتند جنین ازنظر سندروم داون سالم است ولی براجواب کشت که رفتیم گفتند که سلولهایی که کشت شده اند ازبین رفته وآنهائی که باقی مانده ازنظرجنسیت با جنین که پسراست مخالف است وباید تست نیفتی بدهید خیلی نگرانم دارم میمیرم کسی نمیتونه کمکم کنه

    جواب:
    نگران نباشید، احتمالأ آمنیوسیت ها در محیط کشت رشد نکرده اند و نتونستند کروموزومهای دیگر را دقیق بررسی کنند. بهتر است با پزشک زنانتان در مورد انجام تست NIPT مشورت کنید.
  • سئوال:
    آیا آزمایش سل فری جایگزین آمینوسنتز برای کسی که سابقه جنین سندروم داون دارد میباشد?

    جواب:
    به جواب سئوال قبلی تان رجوع کنید. اینقدر نگران نباشید.
  • سئوال:
    باتوجه به اینکه ریسک من برای سندرم داون ۱۱۴۸۰\'۱ میباشد و دفعه قبل ۲۸\'۱ بودم

    جواب:
    همان NIPT رو انجام دهید و برایم عدد NT در سونوگرافی سه ماهه اول را بنویسید.
  • سئوال:
    ممنون از پاسخگویی سریع شما
    عدد ان تی در سونوگرافی ۱ میلی متر با سی آر ال۵۱ میلی متر
    شما در اصفهان کدام آزمایشگاه را پیشنهاد میکنید ?
    وبسایت و پیجتون عالیه

    جواب:
    NT خوب هست و فقط می توانید همان NIPT رو انجام دهید.
    آزمایشگاه سینا اصفهان
  • سئوال:
    سلام ببخشید دقت آزمایش سل فری بالاتراست یا آمینوسنتز?
    آیا سل فری همه کروموزوم ها را بررسی میکند?
    سپاس

    جواب:
    آمنیوسنتز، تست NIPT فعلأ فقط برای سه کروموزوم 21، 18 و 13 approved شده است.
  • سئوال:
    با سلام جواب آزمایش نیفتی را گرفتم به دکتر نشون ندادم جواب زده لو ریسک خوبه

    جواب:
    با قدرت تشخیص 99%، بله جوابش خوب هست.
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشید.
    سن:36
    سن جنین:15+3
    بارداری دوم (بچه اول سالم)
    CRL: 76.3
    NT: 2.8
    T21: 1:4356
    T18: 1:11251
    T13: ^1:20000
    لطفن راهنمایی بفرمایید، از نظر شما آمینوسنتز، نیفتی و یا آزمایش دیگری باید انجام داد؟
    مدت انتظار جواب دهی هر کدام از روشها در مرکز شما چقدر است؟
    با تشکر

    جواب:
    با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی و جدار دیواره شکمی انجام داده و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.

    آمنیوسنتز 10 روز کاری
    تست NIPT، حداکثر 4 روزه
  • سئوال:
    سلام و خسته نباشید
    همسر من در تاریخ ۲۴ ابان ماه تست nipt را در ازمایشگاه نیلو انجام داده است که در جواب ان low risk بوده است اما درتعیین جنسیت پسر تشخیص داده شده است
    اما در سونوگرافی های بعد همه دکترها جنسیت دختر تشخیص داده اند با توجه به احتمال کم خطای جنسیت در این تست(طبق توضیحات سایت خودتان)علت این اختلاف چیست
    با توجه به اینکه تشخیص ازمایشگاه پسر بوده است و در جنسیت پسر حتما کروموزوم yدیده شده است
    لازم به ذکر است که دو بار سونو انجام شده در دو جای مختلف
    ایا امکان اختلال جنسیتی وجود دارد و نیاز به ازمایش دیگری میباشد
    باتشکر

    جواب:
    قدرت تشخیص تست NIPT برای تعیین جنسیت 95 الی 97% بوده و احتمال 3-5% خطا وجود دارد. احتمال اختلالات مربوط به کروموزومهای جنسی مانند سندرم ترنر هم باید در نظر گرفت.
    • سئوال:
      با سلام و تشکر از پاسخ شما
      با توجه به اینکه سندروم ترنر مربوط به خانمها میباشد و علت ان وجود یک کروموزوم xناقص است پس چطور جنسیت پسر تشخیص داده شده است یعنی سوال اینجاست که کروموزوم yچطور دیده شده است ایا کروموزومxناقص مانند yاست
      ودرسندروم ترنر کروموزوم yدیده میشود
      لطفا ما را از نگرانی نجات دهید.

      جواب:
      فعلاً اصول تست مربوط به تشخیص کروموزوم X می باشد. اگر یک کروموزوم X تشخیص دهد پسر و دو تا X گزارش دختر می شود.
  • سئوال:
    با سلام. من اصفهانی هستم.ریسک غربالگری دوم من مثبت شد.دکتر من رو فرستاد به آزمایشگاه (سینا) توی خ آمادگاه. اولا که روی پوشه هاشون نوشته بود آزمایشگاه نیلو. یک فرم تعهدنامه بهم دادن که بالاش نوشته بود مرکز ژنتیک ایران.توی متن ، در واقع ما داشتیم به آزمایشگاه ژنوم تعهد میدادیم.که من از پذیرش سوال کردم و ایشون گفتش که شما با مرکز ژنتیک طرف هستید و خلاصه بحثو جم کرد.شما دراین خصوص اطلاعی دارین؟

    جواب:
    بخش ژنتیک ما که تست NIPT انجام می شود به نام آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم در وزارت بهداشت ثبت شده است. و روی برگه گزارش هم با لوگوی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم به بیمار گزارش می شود.
  • سئوال:
    با سلام .جواب غربالگري اول من :
    Trisomy21:1:4289
    Trisomy18:1:30000
    Trisomy13:1:30000
    Nt:1.3
    در هر ٣ مورد low risk شدم ولي در غربالگري دوم:
    Trisomy21:1:22
    Trisomy18:1:18600
    Slos:1:15500
    Osb:1:60600
    ٣٠ ساله هستم .دكتر بهم پيشنهاد cell free dna داده ..خيلي نگرانم ميشه بگيد ريسك trisomy 21 من خيلي بالاست

    جواب:
    نگران نباشید ، اولأ اگر دو تست مربوط به یک مرکز است بخواهید جواب پروتکل ترکیبی و یا سکوئنشیال را به شما بدهد و ریسک اش را برایم بنویسید. بهترین کار برای رفع نگرانی تان همان انجام تست NIPT می باشد که پزشکتان برایتان انجام داده است.
  • سئوال:
    با سلام و تشکر.
    نمیدونم اینجا جای این سوال هست یا نه؟
    هزینه ی cell free dna رو بیمه تکمیلی پرداخت نمیکنه. میخواستم بدونم تامین اجتماعی جبران میکنه ؟ اگه میکنه چقدر؟
    با تشکر

    جواب:
    خیر متاسفانه فعلاً تحت پوشش بیمه نیست.
  • سئوال:
    سلام من آزمایش سل فری را درآزمایشگاه نیلو در هفته 14بارداری دادم که در تعیین جنسیت جنین پسر تشخیص داد شد که در هفته 18 سونو آنومالی جنین را دختر تشخیص دادن با توجه به اینکه در هفته14این آزمایش 99درصد صحیح است چه چیزی باعث این اشتباه ممکنه باشد من واقعا سر در گم هستم اگه کروموزوم yدیده شده چطور ممکنه دختر باشه البته من در جاهای معتبر سونو کردم سه بار و هرسه گفتن دختر

    جواب:
    قدرت تشخیص تست NIPT بر مبنای کروموزوم X در حدود 95 الی 97% بوده و برای اختلالات آنوپلوئیدی شایع 13، 18 و 21 ريال 99% می باشد. بنابراین اگر یک کروموزوم X تشخیص داده شود جنسیت را پسر و دو عدد کروموزوم X تشخیص دهد جنسیت را دختر گزارش می کند. ولی خود کمپانی اعلام می دارد که بین 5-3% خطا در تعیین جنسیت وجود دارد. هر چند اختلالات کروموزومی مربوط به کروموزوم های جنسی را نیز باید در نظر گرفته شود.
    مثل سندرم ترنر که XO که پسر گزارش می شود ولی در واقع دختری است که یک کروموزوم X کم دارد.
  • سئوال:
    با تشکر از پاسختون می خواستم بدون با چه آزمایشی سندروم ترنر مشخص میشه و اینکه آزمایش کواد مارکر و سونو آنو مالی چیزی رو نشون نداد ممکنه تو سونوآنومالی این سندروم مشخص بشه

    جواب:
    بله توی سونو معمولأ سندرم ترنر NT و NF بالایی دارد. و گاهی طور استخوان فمور و بازو کمتر از هفته بارداری می باشد.
  • سئوال:
    با سپاس فراوان از پاسخگویی شما آزمایش خاصی رو پیشنهاد میکنید برای اطمینان خاطر که مطمئن بشم جنین به سندروم ترنر مبتلا هست یا خیر واینکه آزمایشگاه نیلو این آزمایش رو دارد یا خیر باتشکر

    جواب:
    نگران نباشید اگر سونوی آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 و سونوی رد IUGR در هفته 24 خوب بود جای نگرانی ندارد. برای اطمینان 100% می توان آمنیوسنتز انجام داد که فکر می کنم در مواردی که همه چیز خوب است نیاز به آن نباشد.
  • خیلی ممنون و سپاسگزارم از مدیریت سایت وهمکاران
  • سئوال:
    سلام من هفته ۱۴ هستم \'یکبار آمینو دادم بچه سالم بود ولی سقط شد باز الان باردار هستم باز کروموزم ۲۱ مرا اینتر مدیال اعلام کردن حالا ماندم که چه کار کنم لطفا مرا راهنمای کنید

    جواب:
    با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشيد اين نتيجه ازمايش callfreednaهست 3
    Trisomy21 1:1000000
    Trisomy18 1:1000000
    Trisomy13 1:1000000
    ايا نياز به ازمايش ديگه دارم
    Estimated fatel fraction:9%

    جواب:
    با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده، فقط یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.
  • سئوال:
    با سلام
    من به تازگی تست nipt رو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم و هر سه تا تریزومی را low risk زده دیگه میتونم خیالم راحت باشه ؟

    جواب:
    با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده، فقط یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.
  • سئوال:
    با عرض سلام
    من با سن ٣١ سال ديروز در ١٢ هفته و ٤ روز سونو انجام دادم كه nt 2.73 crl58
    Trisomy 21 1/453
    Trisomy 18 1/1263
    Trisomy 13 1/3980
    دكترم منو براي ازمايش NIPT ديشب به ازمايشگاه شما فرستاد به من گفتن ٦ روز براي جواب بايد منتظر باشم من الان خيلي استرس دارم خواهش ميكنم به من بگيد وضعيت من چجوريه و ايا اين همه استرس براي مادر و جنين خطرناك نيست

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    جوابتان ممکن است زودتر هم آماده شود، باهاتون تماس می گیرند.
  • ممنونم ازتون
  • سئوال:
    با سلام و خسته نباشيد
    من سه شنبه شب تو ازمايشگاه شما ازمايش دادم
    چرا به من زنگ نميزنيد من از خيليا شنيدم كه ازمايشگاهايي مثل كريمي نژاد و .. ١ ٢ روز بعد زنگ ميزنن و ميگن تست مشكلي نداره و تا ١٠ روز طول ميكشه جواب كتبي
    خواهش ميكنم بگيد من چيكار كنم من واقعا نگرانم ديگه نميتونم منتظر بمونم

    جواب:
    چه تستی انجام داده اید؟ آیا QF-PCR هم انجام داده اید.
  • سئوال:
    سلام.من ۳۴ ساله هستم.هفته ۱۲ سونو دادم nt رو 2/9 زده و طول crl 66 نوشته.آزمایش خون فقط سل فری دادم که هنوز نتیجه اش نیومده.بنظر شما با توجه به اندازه ntهمین آزمایش سل فری برام کافیه یا اینکه آمنیوسنتز لازم دارم؟بارداری دوممه بچه اولم سالمه. تو سونوگرافی تیغه بینی هم تشکیل شده بود و اندازش نرمال بود.

    جواب:
    نگران نباشید همان تست NIPT تا حدود زیادی در مورد سلامت جنین به ما اطلاعات می دهد.
  • سئوال:
    سلام میخواستم آزمایش سل فری رو در آزمایشگاه شما انجام بدم و تعیین جنسیت هم خیلی برام مهمه آیا تعیین جنسیت از طریق کروموزوم yانجام میشه آخه بعضی از آزمایشگاهها تعیین جنسیت رو اشتباه میگن چند در صد خطا داره من الان 14 هفته هستم

    جواب:
    تعیین جنسیت از طریق کروموزوم X صورت می گیرد و امکان 3-5% خطا و یا عدم محاسبه وجود دارد.
  • سئوال:
    سلام، خسته نباشید،،هفته 16 بارداری هستم تست سندروم دان سه ماهه دومم 1 به 110 شده ریسکش،،دکترم ازم خواسته امینوسنتز انجام بدم، یا اینکه تست نیفتی،، همسرم بخاطر خطرات امینو راضی به انجامش نیست،،بنظر شما تست نیفتی خوبه؟

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    البته بستگی به عدد NT در سونو هم دارد که اگر بالای 3 باشد بهتر است آمنیوسنتز انجام دهید.
  • سئوال:
    با عرض سلام وخسته نباشید پیرو سوال قبلی می خواستم بدونم شما از کدام روشهای : (NESRED PCR) و (REAL TIME) برای تعیین جنسیت استفاده می کنید با تشکر

    جواب:
    هیچکدام ، فقط در صورت درخواست بیمار در هنگام انجام تست NIPT به روش NGS تعیین جنسیت هم انجام می شود.
  • سئوال:
    سلام من 29 سالمه و بارداری اولم هست، در 12 هفته و 3 روز غربالگری سه ماهه اول دادم که نتیجه اش به شرح زیر است:
    NT:3mm
    NB: present
    CRL: 60.4
    BPD: 21.1
    HC:81.1
    free-BHCG (10.02 IU/I ()0.252 MOM)
    PAPP-A 2.255 IU/I 0.662 MOM
    T21: 1:391
    T18: 1:250
    T13: 1:495
    مرکز غربالگری برام انجام CVS یا آمینیوسنتز رو پیشنهاد کرده، میخواستم ببینم با توجه به های ریسک بودن سندرم ادوارد اگر به جای آمینیو سنتز، آزمایش سل فری رو انجام بدم کفایت میکنه؟
    و اینکه در آزمایشگاه نیلو نمونه سل فری در ایران بررسی میشه یا به کشور دیگه ای فرستاده میشه؟
    ممنون

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

    البته طبق پروتکل کشوری با توجه به عدد NT مساوی 3 شما کاندید انجام تست تشخیصی می شوید ولی طبق ریسک نهایی شما تست NIPT هم قابل انجام است.

    در آزماشگاه ما این تست در داخل آزمایشگاه انجام شده، تحت لیسانس کمپانی Premaitha و تحت برند IONA که جزو اولین کمپانی در دنیا می باشد که استاندارد اروپا برای تست های تشخیصی قابل استفاده در خارج بدن (CE-IVD) را گرفته است.
  • سئوال:
    نتیجه ازمایش سل فری درهفته 12+5 انجام دادم نیجه ریسک \\ایین وبرای هر سه سندرم احتمال 1 در 1000000 گزارش شده ولی جنسیت قابل تشخیص نبوده ایا به نظر شما از نظرکروموزمی مشکلی هست ؟

    جواب:
    نگران نباشید، در 3 تا 5 درصد موارد این تست قادر به تعیین جنسیت نمی باشد و هیچ ارتباطی به جنین ندارد.
  • سئوال:
    سلام.سوال من رو تو سایت نزاشتید؟

    جواب:
    من با این ID سئوالی پیدا نکردم. لطف کنید مجدد بگذارید.
  • سئوال:
    سلام.خسته نباشید.من هفته ۱۵ بارداری هستم.در بارداری قبلی ازمایش غربالگری خوب بود ولی nb تشکیل نشده بود و آمنیوسنتز شدم که بعدش بچه مرد.الان ازمایش غربالگریم ۱به۴۶ هست.دکتر ازمایش سل فری برام نوشته.نمیدونم آمنیوسنتز انجام بدم یا ازمایش فری سل مطمین هست؟خیلی نگرانم.میشه فقط به این ازمایش اکتفا کرد!؟تورو خدا کمکم کنید

    جواب:
    نتیجه کاریوتایپ بچه قبلی چی بود، آیا نرمال بود و بچه به خاطر آمنیوسنتز سقط شده یا خیر؟
  • سئوال:
    اقای دکتر من واسه اینکه بچه قبلی به خاطر آمنیوسنتز مرد نمیخام آمنیوسنتز بشم

    جواب:
    بنابراین کاندید انجام تست NIPT هستید.
  • سئوال:
    بچه سالم بود.بیمارستان صارم انجام دادم.اونجا گفتن بخاطر آمنیو سنتز نبوده.ولی با نظر دکترای دیگه و کاریوتایپ خودم و شوهرم گفتن احتمال زیاد واسه آمنیوسنتز بوده.حالا دکترم گفته ازمایش سل فری انجام بده.نمیدونم چیکار کنم.سل فری یا آمنیو؟

    جواب:
    اینقدر نگران نباشید همان تست NIPT را انجام دهید.
  • سئوال:
    با سلام

    من 31 سالمه. در آزمايش غربالگري اول برای سندرم داون نتيجه ريسك متوسط بود با احتمال 1:695، و در غربالگری دوم، منفی بود، فکر میکنم با احتمال 1:11000. مقدار NT هم 1.7 و CRL مقدار64.9. دکتر گفت دیگر نیازی به انجام آزمایش بیشتر نیست و مشکلی وجود ندارد، ولی من الان که در هفته ی بیست و یک هستم هنوز نگرانم. می خواستم بدانم نظر شما چیست و آیا دیگر نیازی به انجام آزمایش NIPT نیست؟ هنوز برای این آزمایش فرصت هست؟

    با تشکر

    جواب:
    به نظر من هم لازم نیست.

    طبق گایدلاین مشترک انجمن طب جنین - مادر و انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا در سال 2015 ، در مواقعی که بیمار و یا پزشک به هر دلیلی نگرانی بعد از هفته 22 حاملگی پیدا می کنند فقط برای رفع نگرانی می توان درخواست تست NIPT برای این بیماران انجام داد.

    اگر این تست منفی شد، خیال مادر و پزشک با اطمینان 99% برای اختلالات آنوپلوئیدی شایع راحت می شود. اگر مثبت شد در هیچ کشوری اجازه سقط داده نمی شود ولی نوع زایمان، نوع بیمارستان (بیمارستانی که باید بخش NICU داشته باشد) و مشاوره پدر و مادر برای پذیرش یک نوزاد غیرطبیعی در هنگام زایمان و حمایت روحی از والدین پس از زایمان صورت بگیرد.
  • سئوال:
    من11/14آزمایش NIPT رو در آزمایشگاهتون دادم گفته بودید نهایت 5روزه جوابش میاد هنوز نیومده خیلی استرس دارم.

    جواب:
    شماره ID تان را برایم بفرستید.
  • سئوال:
    سلام. من 16 هفته و سه روز از بارداریم میگذره و در غربالگری سه ماه اول نتیجه از این قرار است:
    trisomy 21: 2931
    trisomy 18: 30000
    trisomy 13: 30000
    و در غربالگری هفته 15 نتیجه از این قرار است:
    trisomy 21: 1:469
    trisomy 18: 1:30000
    SLOS: 1:30000
    NTDS: 1:8134
    میباشد، لطفا راهنمایی فرمایید در ضمن آزمایش Cell Free dna هم انجام داده ام ولی هنوز جواب نگرفتم. خیلی نگرانم.ممنون میشم جوابمو بدید

    جواب:
    نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:
    1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)
    2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
  • سئوال:
    سلام. من 16 هفته و سه روز از بارداریم میگذره و در غربالگری سه ماه اول نتیجه از این قرار است:
    DS:129 12900
    T18/13: 99000

    و در غربالگری هفته 16 نتیجه از این قرار است:
    DS:44
    NTD:60700
    T18:58400
    SLOS:172000
    میباشد، لطفا راهنمایی فرمایید در ضمن آزمایش Cell Free dna هم انجام داده ام ولی هنوز جواب نگرفتم. خیلی نگرانم.ممنون میشم جوابمو بدید
    و از این ناراحتم که چرا آمینو سنتز انجام ندادم

    جواب:
    نگران نباشید، جواب NIPT تان که آماده شد برایم بنویسید.
  • سئوال:
    سلام .31 سال دارم ساله گذشته به دلیل سندروم دان در هفته 19 ختم بارداری شدم امسال باردار شدم در هفته 13 آزمایش cell free انجام دادم
    Trisomy 21 1:1، 000، 000وtrisomy18,13 نیز به همین مقدار low riskوfetal fraction8%و با Nt:1.2
    با این وجود دکترم گفتن 94% آمینوسنتز الزامیست ااز لحاظ قانونی ،در صورتی که اصلا تمایلی به اینکار ندارم با این حالا درخواست راهنمایی از شما دارم.ممنون

    جواب:
    بعضی از رفرانس ها توصیه به انجام آمنیوسنتز بعد از نرمال شدن تست NIPT نمی کنند. به تصمیم شخصی خودتان و پزشکتان ارتباط دارد.
لطفاً برای ارسال نظر ابتدا وارد حساب کاربری خود بشوید
اگر تاکنون ثبت نام نکرده اید ، روی این لینک کلیک کنید
ابزارها

جستجو در سایت

 

ورود به سایت

نام کاربری:
کلمه عبور: